Gilbertsyndroom: symptomen en behandeling, de oorzaken van de ziekte van Gilbert
Wat is het? Gilbert's syndroom - een goedaardige, chronische lekken erfelijke aandoening van bilirubine metabolisme, gemanifesteerd ongeconjugeerde hyperbilirubinemie in serum en episodes van geelzucht.
Elke tiende inwoner van de aarde lijdt aan deze ziekte en voor genetische pathologie is deze frequentie hoog genoeg.
optreedt als gevolg van het defect gen UGT 1A1, codeert het enzym uridine difosfaat-glucuronyl.
Een mutatie in het promotergebied van het gen leidt tot een toename van TA-herhalingen( groter dan 6) en een afname van de functionele activiteit van dit leverenzym. Als gevolg hiervan is de conjugatie van indirect bilirubine verstoord en neemt de concentratie ervan in het bloed toe.
Gilbert-syndroom kan op elke leeftijd plaatsvinden onder invloed van verschillende factoren. Het wordt uitgelokt:
Dergelijke erfenis suggereert dat mensen die lijden aan het syndroom van Gilbert goed kunnen hebben gezonde nakomelingen, en hun eigen ouders niet hebben om deze ziekte te kwetsen.
Gilbert en de symptomen in de adolescentie en vroege volwassenheid en wordt gediagnosticeerd op een willekeurig klinisch onderzoek. Aangezien het hoofdsymptoom van de ziekte van Gilbert milde geelzucht is, weten veel patiënten niet van hun ziekte.
Eiwitten en huid worden geel wanneer het bilirubineniveau hoger is dan bepaalde waarden. In de meeste gevallen is alleen de sclerose aanwezig, sommige mensen merken een verkleuring van de huid op.
Niet vaak zijn er lichte neurologische symptomen in de vorm van duizeligheid, asthenie, zwakte, slaapstoornissen. Er is ook een asymptomatisch verloop, wanneer de ziekte alleen wordt aangegeven door een 2-5-voudige toename van bilirubine.
De diagnose van de ziekte is vrij ingewikkeld. Het snelste syndroom Gilbert kan worden geïdentificeerd door directe DNA-diagnose, waarvan de essentie is in het bepalen van het aantal TA-herhalingen in het gen. Maar vaak wordt deze analyse gebruikt als de laatste bevestiging in het geval dat het onmogelijk is om op andere manieren een antwoord te krijgen over de aanwezigheid van pathologie.
De behandelend arts wordt geleid door fysieke methoden( bevraging, onderzoek) en laboratoriumonderzoek. Naast algemene bloed- en urinetests, wordt de patiënt getest met fenobarbital en nicotinezuur en wordt ook de verandering in het niveau van bilirubine waargenomen, terwijl de hoeveelheid geabsorbeerd voedsel wordt verminderd.
Uit de instrumentele diagnostische methoden wordt echografie van de buikholte toegepast. Speciale aandacht wordt besteed aan de grootte van de lever, de aanwezigheid van galstenen, de vorm en wanddikte.
Om levercirrose uit te schakelen, wordt een punctiebiopsie uitgevoerd. Een speciale naald wordt ingebracht door de rechterkant, waarmee een monster van hepatisch weefsel met afmetingen tot 1 mm wordt verkregen. Dit onderzoek wordt uitgevoerd onder toezicht van echografie. Een alternatief voor biopsie is fibroscanning, dat wordt uitgevoerd zonder een punctie met behulp van een speciale fibroscan-inrichting en waarmee structurele veranderingen in de lever kunnen worden gedetecteerd met diagnostische nauwkeurigheid tot 92-99%.Resultaten worden onmiddellijk geëvalueerd.
De belangrijkste behandeling van Gilbert syndroom fenobarbital - enzyminductors monooksidaznoy hepatocyte systeem onder wiens invloed afneemt bilirubine, en verlaten dyspepsie. Er is lethargie en slaperigheid bij de bijwerkingen van het geneesmiddel, dus het is in de minimale hoeveelheid aan te raden om 's nachts.
Een verhoging van bilirubine zodat de indicator 50 mmol / liter en onwel kan hemosorption houden - extrarenale bloedreinigingseenheid van giftige stoffen. Bilirubine begint al tijdens de procedure zelf af te nemen en de toestand verbetert. Overschat bilirubine verandert de gal samenstelling en de vorming van stenen in de galblaas. Om dit te voorkomen, wordt een preventieve cursus aanbevolen( maximaal 2-3 keer per jaar).B-vitamines worden ook getoond, een spaarzaam dieet, waarbij vetten, alcohol en voedingsmiddelen met conserveringsmiddelen worden verminderd( tabel nr. 5).
In de periode van exacerbaties - hepatoprotectors( karsil).Het succes van de behandeling hangt af van de therapie van chronische infectieuze haarden en ziekten van de galwegen.
Groot gewicht voldoet aan de regels van werk, rust en voeding. Er mogen geen aanzienlijke onderbrekingen zijn tussen maaltijden en fysieke overbelastingen. Eet kleine maaltijden minstens 4 keer per dag, wat goed tot uiting komt in het proces van uitscheiding van gal. Vegetarisme in het Gilbert-syndroom is onaanvaardbaar.
Gezien erfelijke ziekten, genezing van het syndroom van Gilbert is momenteel niet mogelijk. De prognose is gunstig, omdat de ziekte goed verloopt.
Sommige auteurs beschouwen het als een variant van de norm. Hyperbilirubinemie wordt gedurende het hele leven opgemerkt, maar de duur en kwaliteit hebben geen invloed op dit feit. Patiënten moeten zich ervan bewust dat de fysieke en psycho-emotionele spanning, evenals lacunes in de maaltijden direct gekoppeld aan de gele verkleuring van de huid.
Elke tiende inwoner van de aarde lijdt aan deze ziekte en voor genetische pathologie is deze frequentie hoog genoeg.
ziekte veroorzaakt het Syndroom van Gilbert Gilbert
optreedt als gevolg van het defect gen UGT 1A1, codeert het enzym uridine difosfaat-glucuronyl.
Een mutatie in het promotergebied van het gen leidt tot een toename van TA-herhalingen( groter dan 6) en een afname van de functionele activiteit van dit leverenzym. Als gevolg hiervan is de conjugatie van indirect bilirubine verstoord en neemt de concentratie ervan in het bloed toe.
Gilbert-syndroom kan op elke leeftijd plaatsvinden onder invloed van verschillende factoren. Het wordt uitgelokt:
- door verkoudheid;
- stressvolle situaties;
- met acute virale hepatitis;
- door bepaalde medicijnen te nemen;
- door fysieke intensieve arbeid;
- menstruatie bij vrouwen;
- door te vasten;
- alcohol drinken;
- fouten in voeding.
Dergelijke erfenis suggereert dat mensen die lijden aan het syndroom van Gilbert goed kunnen hebben gezonde nakomelingen, en hun eigen ouders niet hebben om deze ziekte te kwetsen.
Tekenen en symptomen van de ziekte van Gilbert's meest syndroom
Gilbert en de symptomen in de adolescentie en vroege volwassenheid en wordt gediagnosticeerd op een willekeurig klinisch onderzoek. Aangezien het hoofdsymptoom van de ziekte van Gilbert milde geelzucht is, weten veel patiënten niet van hun ziekte.
Eiwitten en huid worden geel wanneer het bilirubineniveau hoger is dan bepaalde waarden. In de meeste gevallen is alleen de sclerose aanwezig, sommige mensen merken een verkleuring van de huid op.
Gilbert syndroom kan worden uitgedrukt door het gewicht op de juiste hypochondrium, algemene malaise, maagdarmstoornissen, pijnlijk gevoel in de maag, toegenomen huidpigmentatie. De lever kan matig in omvang groeien.
Niet vaak zijn er lichte neurologische symptomen in de vorm van duizeligheid, asthenie, zwakte, slaapstoornissen. Er is ook een asymptomatisch verloop, wanneer de ziekte alleen wordt aangegeven door een 2-5-voudige toename van bilirubine.
Diagnose voor het syndroom van Gilbert
De diagnose van de ziekte is vrij ingewikkeld. Het snelste syndroom Gilbert kan worden geïdentificeerd door directe DNA-diagnose, waarvan de essentie is in het bepalen van het aantal TA-herhalingen in het gen. Maar vaak wordt deze analyse gebruikt als de laatste bevestiging in het geval dat het onmogelijk is om op andere manieren een antwoord te krijgen over de aanwezigheid van pathologie.
De behandelend arts wordt geleid door fysieke methoden( bevraging, onderzoek) en laboratoriumonderzoek. Naast algemene bloed- en urinetests, wordt de patiënt getest met fenobarbital en nicotinezuur en wordt ook de verandering in het niveau van bilirubine waargenomen, terwijl de hoeveelheid geabsorbeerd voedsel wordt verminderd.
Uit de instrumentele diagnostische methoden wordt echografie van de buikholte toegepast. Speciale aandacht wordt besteed aan de grootte van de lever, de aanwezigheid van galstenen, de vorm en wanddikte.
Om levercirrose uit te schakelen, wordt een punctiebiopsie uitgevoerd. Een speciale naald wordt ingebracht door de rechterkant, waarmee een monster van hepatisch weefsel met afmetingen tot 1 mm wordt verkregen. Dit onderzoek wordt uitgevoerd onder toezicht van echografie. Een alternatief voor biopsie is fibroscanning, dat wordt uitgevoerd zonder een punctie met behulp van een speciale fibroscan-inrichting en waarmee structurele veranderingen in de lever kunnen worden gedetecteerd met diagnostische nauwkeurigheid tot 92-99%.Resultaten worden onmiddellijk geëvalueerd.
Behandeling van het Gilbert-syndroom
De belangrijkste behandeling van Gilbert syndroom fenobarbital - enzyminductors monooksidaznoy hepatocyte systeem onder wiens invloed afneemt bilirubine, en verlaten dyspepsie. Er is lethargie en slaperigheid bij de bijwerkingen van het geneesmiddel, dus het is in de minimale hoeveelheid aan te raden om 's nachts.
Een verhoging van bilirubine zodat de indicator 50 mmol / liter en onwel kan hemosorption houden - extrarenale bloedreinigingseenheid van giftige stoffen. Bilirubine begint al tijdens de procedure zelf af te nemen en de toestand verbetert. Overschat bilirubine verandert de gal samenstelling en de vorming van stenen in de galblaas. Om dit te voorkomen, wordt een preventieve cursus aanbevolen( maximaal 2-3 keer per jaar).B-vitamines worden ook getoond, een spaarzaam dieet, waarbij vetten, alcohol en voedingsmiddelen met conserveringsmiddelen worden verminderd( tabel nr. 5).
In de periode van exacerbaties - hepatoprotectors( karsil).Het succes van de behandeling hangt af van de therapie van chronische infectieuze haarden en ziekten van de galwegen.
Groot gewicht voldoet aan de regels van werk, rust en voeding. Er mogen geen aanzienlijke onderbrekingen zijn tussen maaltijden en fysieke overbelastingen. Eet kleine maaltijden minstens 4 keer per dag, wat goed tot uiting komt in het proces van uitscheiding van gal. Vegetarisme in het Gilbert-syndroom is onaanvaardbaar.
prognose
Gezien erfelijke ziekten, genezing van het syndroom van Gilbert is momenteel niet mogelijk. De prognose is gunstig, omdat de ziekte goed verloopt.
Sommige auteurs beschouwen het als een variant van de norm. Hyperbilirubinemie wordt gedurende het hele leven opgemerkt, maar de duur en kwaliteit hebben geen invloed op dit feit. Patiënten moeten zich ervan bewust dat de fysieke en psycho-emotionele spanning, evenals lacunes in de maaltijden direct gekoppeld aan de gele verkleuring van de huid.