Hemofilie: symptomen, behandeling, oorzaken, diagnose

Wat is het? Hemofilie wordt een pathologie genoemd, waarbij een ontoereikend niveau van specifieke eiwitten die de bloedstolling reguleren wordt bepaald.

De ziekte wordt overgeërfd op een speciale manier - met een gen gekoppeld aan het geslacht chromosoom X. manifesteerde pathologie meestal vanaf de vroege kindertijd.

ziekte is genezen, kan alleen de tijd om een ​​tekort aan stollingsfactoren overeenkomstige eiwitten, transfusie van een andere persoon te vervangen.

Oorzaken Hemofilie

oorzaak van de ziekte is een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de vorming van bloedstollingsfactoren, die nauw verband houden met het geslacht chromosomen. Waarom zo'n mutatie optreedt, is niet bekend, maar in 70% van de gevallen heeft het al een lange geschiedenis in elke specifieke generatie.

Een gezond persoon kan een spontane mutatie van het gen ontwikkelen, die ook wordt geërfd. Als gevolg hiervan is de normale bloedstolling verminderd. Om te begrijpen hoe dit gebeurt, laten we kort kijken naar het mechanisme van bloedstolling.

Letsels aan externe en interne orgaanschade kunnen een of meer schepen beschadigen. Gewonde vaatwand produceert een specifieke stof, "waardoor" de bloedplaatjes en het bevorderen van hun gehechtheid aan de specifieke beschadigde plaats.

bloedplaatjes( een type bloedcellen in het bloed), vasthouden aan het beschadigde gebied, scheiden de chemicaliën, het vormt de bloedstolling. Verdere

normaliter gehele kettingreactie van verschillende coagulatieproteïnen, waardoor trombus hecht vast aan vasculair letsel en bloeden stopt. Als ten minste één eiwit in deze cascade niet genoeg is, wordt bloedcoagulatie al erg moeilijk.

Afhankelijk van het tekort aan stollingsfactoren onderscheiden deze soorten hemofilie:

1. 1) Hemofilie A - ontwikkeling eiwittekort zogenaamde "anti-hemofilie globuline";
   
2. 2) Hemofilie B - het bloed mist IX factor van coagulatie.

overdraagbare aandoeningen van moeder-drager van de defecte( defecte) gen, maar bijna altijd lijden alleen zonen. Dit komt omdat de beschadigde gen is recessief( dat wil zeggen het kan zich alleen manifesteren als deze niet "tegenover" iets dergelijks, maar niet het gemuteerde gen), terwijl het wordt geassocieerd met de vrouwelijke( X) chromosoom.

Girls X-chromosoom twee, en dat de ziekte manifesteerde zich, is het noodzakelijk dat beide chromosomen dragen het defecte gen. Theoretisch is het mogelijk, als de ouders van het meisje - vader, moeder en hemofilie vervoerder nierfunctiestoornissen of bij patiënten met deze ziekte. In de praktijk, als een reeks van foetale genen krijgt twee defecte X-chromosoom, dan is het kind sterft voor de geboorte - het zal het eigen immuunsysteem van de vrouw te doden. Dit zal gebeuren in de 4e week van de zwangerschap, wanneer het embryo een bloedsysteem begint te vormen.

Mannen zoals hemofilie wordt weergegeven omdat het defecte gen op het X-chromosoom, is er niets te verzetten tegen - de tweede geslachtschromosoom van hem - y, op het daar is geen plaats voor dit gen.

symptomen van hemofilie

eerste tekenen van hemofilie kan worden gezien, zelfs in een pasgeboren baby, toen een lange tijd het bloed niet stoppen met het snijden van het snoer, wanneer een onhandige beweging, of zeer gering letsel ontstaan ​​hematoom ontwikkelt postpartum Cephalohematoma.

Verdere bloeding treedt op bij kinderziekten, met een beet van de tong, wangen, lippen;Het bloed houdt niet lang op tijdens manipulaties en chirurgische ingrepen.

bij kinderen, deze symptomen van hemofilie mag niet erg uitgesproken in het geval dat deze worden gevoed moedermelk( zoals een enzym dat helpt stollen bevat).

Na een jaar ontwikkelen:

1. 1) Neusbloedingen;
   
2. 2) Bloeden in de grote gewrichten: ze verhogen in volume pijnlijk, rood, de temperatuur stijgt tot boven hen. Dit kan gepaard gaan met een toename van de temperatuur van het hele lichaam;
   
3. 3) Het bloed na injectie, operaties en trauma's niet stopt, en het hoeft niet meteen te ontwikkelen, maar na enkele uren na een traumatische factor( zelfs na 12 uur);
   
4. 4) kan gastrointestinale bloeden ontwikkelen gedetecteerd bloed in de urine;
   
5. 5) Blauwe plekken en blauwe plekken die niet doorgaan;terwijl hematomen de neiging hebben zich in de weefsels te verspreiden en complicaties veroorzaken.

Diagnostics

hemofilie te sporen de schendingen van de bloedstolling door die van haar onderzoek als coagulatie. Neem hiervoor 3-5 ml bloed uit de ader. In het coagulogram wordt de verandering in dergelijke indicatoren bepaald:

• toename in APTT;
  
• verlenging van de recalcificatietijd;
  
• INR meer dan 3;
  
• verlaagt de protrombine-index;
  
• verhoogt de trombinetijd. Daarnaast

waargenomen toename van de stollingstijd en verhoogde de duur van bloeden. Dit wordt bepaald door het feit hoe snel de bloedstolsels na een vingerprik lancet - hetzij door zelf of in vitro. Het aantal bloedplaatjes is normaal.

bepalen dat dit hemofilie en leer het type, zal helpen bij het bepalen van het niveau van factor VIII of factor IX.Voor het diagnosticeren van complicaties worden

• -urinetests uitgevoerd;
  
• radiografie van gewrichten;
  
• echografie van de organen van de maag en nieren;
  
• computertomografie van de hersenen bij vermoedelijke bloeden in de stof of in zijn shell.

Behandeling van Hemofilie Hemofilie

, de pijler van de behandeling die het toedienen aan de stollingsfactoren verkregen bloedafname bij een donor die niet genoeg geduld. Hield ze als een preventieve injectie, een ernstige vorm van hemofilie, en "on demand", met bloeden. Bij hemofilie A ingebracht cryoprecipitaat of factor VIII, bij hemofilie B - oplossing van factor IX.

Alle manipulaties en geplande operaties uitgevoerd na een voorlopige vaststelling van stollingsfactoren en hun manipulatie met de parallelle toediening. Indien nodig spoedoperatie of te ontwikkelen bloeden voerde ook het toedienen van vers bevroren plasma, protrombinecomplex, erytrocyten massa. Bij renale bloedingen wordt het geneesmiddel "Dicinon" toegediend. Wanneer

hemartrose gesuperponeerd op gips spalk, glucocorticoïden worden toegediend in een ader, "Etamsylaat";Elektroforese wordt uitgevoerd met hemostatische middelen( "aminocapronzuur") in het gebied van de verbinding, verder met fysiotherapie met absorbeerbare preparaten na 10 dagen( "ligase»)

Dieet hemofilie moeten producten met een hoog gehalte aan vitamine A, K, D, C

Complicaties bevatten

complicaties van hemofilie omvatten:

1. 1) Bloeden in gewrichten ingewikkeld vervormend osteoartritis, chronische synovitis, contracturen, osteoporose, botdeformatie die leidt tot invaliditeit in de kindertijd;
   
2. 2) hematoom onder de huid heeft de neiging om zich te verspreiden tussen de spieren, hun exfoliërende en etteren. Dit kan de ontwikkeling van verlamming, musculaire atrofie, gangreen veroorzaken;
   
3. 3) Botbreuken door hoge bloeddruk;
   
4. 4) Obstructie door bloed van de luchtwegen;
   
5. 5) Hemorragie in de substantie van de hersenen of zijn membranen;
   
6. 6) Uitbreiding van het nierbekken en ureter;
   
7. 7) Pyelonephritis;
   
8. 8) Intra-abdominale bloeding;
   
9. 9) Bloedarmoede;
   
10. 10) infectie met virussen van hepatitis, herpesgroep, HIV met transfusie van bloedproducten;
    
11. 11) hemofilie, waarbij het bloedtransfusie factoren geen invloed hebben op het lichaam wordt immuun voor hen.

Preventie

Preventie bestaat uit prenatale genetische counseling voor paren. Als er een mogelijkheid is voor de geboorte van een ziek kind( vrouwelijke gen drager en hemofilie patiënt-echtgenoot), wordt zwangerschap niet aanbevolen. Als de zwangerschap is opgetreden, wordt op de leeftijd van 14-16 het geslacht van de foetus bepaald en als het kind een jongen blijkt te zijn, wordt het aanbevolen de zwangerschap te onderbreken.

Als zwangerschap optreedt bij een gezonde vrouw van wie de echtgenoot ziek is met hemofilie, wordt het ook aanbevolen om het geslacht van de baby te bepalen en de zwangerschap te beëindigen als het een meisje is( zij zal het defecte gen dragen).Als een jongen met een hoog risico op hemofilie zich ontwikkelt, wordt in de eerste 6 maanden van zijn leven een coagulogram noodzakelijkerwijs onderzocht. Als hemofilie wordt gedetecteerd, wordt vaccinatie tegen hepatitis B aanbevolen.

Met de hemofilie

• beginnen kinderen te leren hoe ze in zachte kniestukken moeten lopen;
  
• -ouders van dergelijke kinderen moeten thuis altijd een cryoprecipitaathuis of een IX-factorpreparaat hebben;
  
• Kinderen mogen niet intramusculair worden toegediend, via de mond of intraveneus;
  
• mag geen aspirine gebruiken;
  
• alle operaties en manipulaties worden alleen in het ziekenhuis uitgevoerd;
  
• kan niet bezig zijn met lichamelijke opvoeding;
  
• bij u om een ​​paspoort te hebben van een patiënt met hemofilie die de bloedgroep en Rh-factor aangeeft;
  
• voor bloeden wordt bedrust toegewezen.

Ik woog 92 kg! Vet ging 3 kg per week! Hiervoor dronk ik een glas voor het slapen gaan. ..

Nagel schimmel is hier bang voor als een vuur! Als in koud water. ..

Spataders verdwijnen binnen een paar dagen! Je hoeft alleen maar een keer per dag om de benen. ..

"verouderde" methode smeren te stoppen met roken! In 7 dagen zul je sigaretten voorgoed vergeten!