Prenatale diagnose
In verband met de ontwikkeling van medische genetica wordt de kwestie van erfelijke ziekten in de eerste plaats naar voren gebracht. Tijdens een van de sessies van de Academie voor Medische Wetenschappen werd de deprimerende figuur genoemd: 1500 erfelijke aandoeningen. Daarom is de kwestie van prenatale( prenatale) diagnostiek in de vroegste stadia van embryo-ontwikkeling is van vitaal belang. Natuurlijk hebben veel vrouwen niet durven om kinderen te krijgen, als je bij voorbaat dat hij hopeloos erfelijke ziekte zou zijn wist.
Recente ontwikkelingen in de studie van veel erfelijke aandoeningen van het menselijk lichaam maken het mogelijk om chromosomale afwijkingen en genetische ziekten in de vroegste stadia van de ontwikkeling van de foetus te diagnosticeren. Ouders die verantwoordelijk zijn voor
gezondheid van haar ongeboren kind te voelen, in ieder geval niet de verworvenheden van de wetenschap verwaarlozing - totdat het te laat is - intelligente beslissingen nemen. Chromosomale afwijkingen treden op bij ongeveer 1 op de 200 geboren kinderen. Een tijdige genetische prognose kan zo'n tragedie voorkomen. Terminaal ziek kind - een zware last, en gevoelens van woede, schuld en leegte ouders is nog pijnlijker wanneer het te laat om te beginnen te begrijpen dat de tragedie voorkomen had kunnen worden.
Natuurlijk, in de geschiedenis van de mensheid bij velen bekend genieën, een kind dat lijdt aan ernstige aandoeningen: Suvorov, Kant, Goethe, en zware erfelijkheid Beethoven lijkt om onze resultaten tegenspreken. Wie weet echter welke reeks genen de ontwikkeling van het muzikale genie bepaalt? Maar helaas, de genieën van de eenheid en de jeugd met een handicap - duizenden!
Prenatale diagnose is van vitaal belang, en vrouwen moeten weten dat het al bestaat in ons land. In de grote steden zijn er prenatale diagnostische centra, waardoor de tijd om grote foetale afwijkingen te identificeren op een bestaande zwangerschap. Special analyse - amnioproba - genomen door een daling van het vruchtwater identificeert chromosomale set van embryonale cellen en onthult misvormingen.
Redelijke ouders in ieder geval niet negeren deze kans, en toe te passen op dergelijk overleg noodzakelijk is in de vroegste stadia van de zwangerschap. Nu een aantal genetische counseling gebruikt de nieuwe( in feite oud) dermatoglifiki methoden( informeel, handlijnkunde), zodat vooraf door de hand lijn om sommige erfelijke ziekten op te sporen. In geen geval mag u de extra mogelijkheid om te leren over de gezondheidsstatus van uw ongeboren kind verwaarlozen!
Alle aanstaande ouders moeten weten dat er een erfelijke ziekte die volledig genezen bij baby's als ze worden geïdentificeerd in een tijdige wijze. Bijvoorbeeld, fenylketonurie, een erfelijke ziekte als ze niet onmiddellijk gedetecteerd en behandeld moeten worden, in de toekomst kan leiden tot ernstige geestelijke afwijking - idiotie. In deze onomkeerbaar proces van de hersenen van de pasgeboren hersenletsel optreedt in de eerste week van het leven zonder zichtbare tekenen. Pas aan het einde van het eerste jaar beginnen zich tekenen van een achterwaartse ontwikkeling te manifesteren.
ontwikkelde speciale methoden voor diagnose - Screening pasgeborenen, die moet worden gedaan 4-5 dagen na de geboorte, het laat je de kinderen die overtollige aminozuren hebben opgebouwd te identificeren, de ziekte is twee maanden na de geboorte, de onmiddellijke behandeling en een speciaal dieet, ontworpen voor een aantal gedetecteerdejaren, kan deze vreselijke ziekte volledig kwijt. Doe nu in kraamklinieken een dergelijke analyse. Zorg ervoor om te controleren of het doen van een dergelijke analyse in het verpleeghuis, die u hebt gekozen: het is een van de belangrijkste selectiecriteria is belangrijker dan de tv in de kamer.
Wanneer koppels zullen weten dat een ernstige erfelijke pathologie is uitgesloten, kunnen ze beginnen met de voorbereiding voor de meest serieuze test in haar getrouwde leven - conceptie en geboorte van een gezonde baby. De voorbereidingen voor zo'n belangrijk punt in ieder geval geen schending van de diepste gevoelens en emoties, des te meer in verschillende gradaties van gezinsplanning is( in ieder geval in de westerse landen) fait accompli. Niets schandelijks kan niet zijn om van tevoren voor hun toekomstige kind de beste start te verzekeren. Uitstekende staat van gezondheid van de ouders om opvatting van tijd en zorgvuldige zorg voor de gezondheid van vrouwen van het kind tijdens de zwangerschap - dit zijn vereisten van het leven gezond kind in de toekomst.