Ģenētiskā konsultēšana
jums var būt laikā, pirms minētā ģenētiskās konsultācijas, vai pēc grūtniecības, ja viņi uzskata, ka pastāv paaugstināts risks, ka bērns ar invaliditāti.Šis jautājums ir aplūkots šajā sadaļā.Ideālā gadījumā ģenētiskā konsultēšana jāveic pirms koncepcijas. Labāk ir pieņemt lēmumu lēni, lai jūs varētu savākt visu nepieciešamo informāciju un iegūt testu rezultātus.
kāpēc jūs varat konsultēties
mērķus ģenētiskās konsultācijas:
♦ Noteikt iespēju, ka jūsu bērnam būs iedzimtas anomālijas vai ģenētiski traucējumi.
♦ Iegūstiet paskaidrojumu par pārkāpuma veidu un bērna riska pakāpi.
♦ Norādiet iespējamās ārstēšanas iespējas.
♦ Nosakiet, kuras pirmsdzemdību( dārgas) pārbaudes noteiks slimību.
♦ Nosaka iespējamos rīcības virzienus.
♦ Palīdz pieņemt pieņemamu lēmumu. Daudzus patoloģijas auglim var diagnosticēt prenatāli. Tomēr pirmsdzemdību testi tiek veikti pēc vēlēšanās un tos var izmest. Ja māte iet prehnite- eksperimentāli pārbaudīt un viņa ziņoja, ka var būt problēmas, un konstatēja, ka bērnam būs nopietnas novirzes( grūtniecības un pēcdzemdību laikā), rezultāti var tikt apspriesti ģenētiskā konsultējoties ar savu ārstu, vecmāti vai ģenētiķis.
Daudzi cilvēki kļūdaini uzskata, ka visi iedzimtu patoloģiju veidi ir biežāk bērniem dzimuši mātēm vecākiem. Faktiski, lielākā daļa no novirzēm nav saistīti ar mātes vecumu, un tāpēc, ka lielākā daļa bērnu dzimst sievietēm, kas jaunāki par 40 gadiem, tie nodrošina vislielāko skaitu, iedzimtas anomālijas. Tomēr vecākām mātēm ir lielāks risks, ka bērni var saslimt ar Dauna sindromu un citām hromosomu problēmām.
Kāpēc jums var nodot konsultācija
pāriem, par kuriem pastāv lielāks risks, ka bērns ar iedzimtu slimību vai iedzimtu patoloģiju jānosūta pie ģenētiskās konsultāciju
pirms grūtniecības vai agri savā stadijā.Šie cilvēki ir:
♦ bērnu ar invaliditāti Ja māte vai kāds cits ģimenes loceklis bija( vai ir zaudējuši), bērnu ar invaliditāti, tas jāziņo savam ārstam. Konsultācijas laikā varat noskaidrot, vai tas ietekmēs to, kā varētu būt kāds cits bērns, kam ir tādas pašas problēmas.
♦ piederību konkrētai etniskai grupai Dažas ģenētiskās slimības ir visbiežāk konstatēts dažās rasu vai etniskajām grupām. Tādējādi, Ashkenazim( sub-ethnic grupa no jūdiem) ir risku, kam ir augstāks nekā vidējais gēns-deģeneratīva tas rologicheskogo traucējums, ko sauc Tay-Sachs. Afro-Karību iedzīvotāji, savukārt, liels risks pieder gēnā sirpjveida šūnu slimību, un pēcteči Āzijas un Vidusjūras -Palielināt risku klātbūtni gēnu Thalasso misiju.
♦ ir zināms nesējus Ja viens no vecākiem ir gēnu anomālijas vai konstatēta nepareiza hromosomu( izmantojot testēšanu, etniskās izcelsmes, ģimenes vēsturi atkārtotu spontāno abortu, vispārējās pārbaudes programma), tad ārstam, jāveic ģenētiskās konsultācijas, lai noteiktu,cik nopietni tas ir bērniem un citiem ģimenes locekļiem.
♦ brālēni Ja iespējamie vecāki ir brālēni pirmajā rindā, viņi dalās gēnu proporcijā 1: 8, ja otrā līnija - 1: 32. Tādējādi, ir augstāks nekā vidējais risks, ka abi laulātie un vienstāds pats bojāts gēns, tāpēc bērnam ir iespēja iegūt vidēji augstu ģenētisko stāvokli.
Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka lielākā daļa laulību starp pirmajiem brālēniem dzimst normālu, veselīgu bērnu.
♦ kuri atkārtoti spontāno abortu reģistrēti Māte var nosūtīt hromosomu pārbaudi, ja viņa atkārtoja spontāno abortu, jo iemesls var būt neparasts hromosomu modelis. Raksturīgi, ka pārbaudes netiek piedāvāts līdz tam, kamēr divas vai trīs zaudēto bērnu, jo aborts ir parasts un nav saistīts ar problēmām vienam no vecākiem.
♦ kuri ir pakļauti kaitīgo ietekmi Ja māte saka, ka neilgi pirms vai grūtniecības laikā, to var pakļaut jebkuru kaitīgu starojumu, piemēram, X-ray, ķīmijas vai zāļu iedarbību, un tas var kaitēt nedzimušam bērnam, nekavējoties jāziņo ārstam, jo tas varprasa ģenētiskās konsultācijas.
♦ Kāds izmantojot pirmsdzemdību pārbaudes atklāja iespējamās problēmas Ģenētiskā konsultēšana var uzlikt, ja ultrasonoskopija vai cits pirmsdzimšanas testu nosaka novirzi.
Kas notiek konsultācijai
ģenētiķis laikā, medmāsa vai konsultants ģenētikā lūgs jums jautājumus par savu ģimeni, veidot ciltskoku atrast nevienu "pārkāpumus ģimenes", un noteikt varbūtību bērns pārmanto šo nosacījumu. Lai iegūtu vairāk informācijas, laulātajiem un citiem ģimenes locekļiem, tiks lūgts veikt asins vai siekalu testu ģenētiskās vai hromosomu testēšanu.
Ja jūs uzskatāt, ka bērns ir liels risks ģenētisko vai hromosomu slimību, jums tiks piedāvāta amniocentēzes, un ja māte ir vairāk nekā 20 grūtniecības nedēļām, var piedāvāt veikt augļa asins analīzi.
Kad tas ir zināms, visi informācijas un testu rezultātiem, un, ja tie tika atrasti pārkāpjot nedzimušo bērnu, jums tiks informēts, cik šis pārkāpums ietekmē viņu, kādi ir ārstēšanas metodes, un nepieciešams abortu.
Jums nav pateikt, ko darīt. Visi testi tiek veikti pēc, un jums izlemt, kā rīkoties. Padomdevējs ārsts pastāstīs jums par visiem "plusus" un "mīnusus", katra iespējamā varianta un pēc jūsu pieprasījuma sagatavo jebkuru citu attiecīgo informāciju, bet lēmumu pieņem tikai māte pati. Kā
iedzimta slimība
bērns saņem divus gēnus katrai pazīmei, viens no mātes un vienu no tēva. Atcerieties, ka tikai viens pāris var būt seši zēni un sešas meitenes pēc kārtas, tāpēc tas var būt daudz bērnu ar problēmu, risks ir 1: 2 vai 1: 4, vai pāris, var būt daudz veselīgu bērnu.
Jaunas mutācijas
Reizēm bērns piedzimst ar dominējošā vai lokalizēts uz X hromosomu slimības, kas bija ne laulātais - jauns
dominējošie gēni
Piemēri slimību: Hantingtona slimība, achondroplasia un myotonic distrofija
Ja persona ir pārvadātājs par dominējošo gēnu, toTas būs uzreiz skaidrs, ja tikai simptomi nav parādās vēlāk dzīvē.Ja gēns, katra ola vai spermas šūnas ir varbūtība 50: 50 saņem bojātu gēnu.
varbūtība ģenētisku slimību bērna: varbūtību katra bērna slimība ir 1: 2.
Recesīvā gēni
piemēri slimības: fibroze, talasēmiju un sirpjveida šūnu
bojāts recesīvo gēnu neietekmē veselību mātes un tēva, ar nosacījumu, ka gēns pāris ir normāli. Tomēr, ja bērns manto divas kopijas bojāto gēnu, viens no katra vecāka, viņš ir slims. Ja viņš manto vienu eksemplāru, tā būs veselīga pārvadātājs raksturīgiem slimību un tās mātes.
varbūtība ģenētiska slimība, kas ir bērns: varbūtību katra bērna slimība ir 1: 4 Nezabolevshie bērni varētu būt slimības pārnēsātājus ar attiecību 2: 3.
lokalizēti X-saistīta Gēni
Piemēri slimību: hemofiliju, dišēna miopātija un achromatopsia
Ja sieviete ir pārvadātājs ar trūkumiem gēna uz X hromosomas, tas ir iespējams, slimība nav izpausties kā viņas citu X hromosomā, nevisiespējams, ir normāls versija gēnu. Male pārvadātājs bojāts gēns uz X hromosomu un cieš no šīs slimības, jo tai nav cita X hromosomas ar normālu gēnu variantu.
varbūtība ģenētiska slimība, kas bērnam: ja pārvadātājs ir māte, meita ir iespēja būt pārvadātājam kādā proporcijā 1: 2.Sons ir iespēja saņemt slimības proporcijā 1: 2. Ja tēvs ir slims, tad visi viņa meitas būs pārvadātājiem, bet dēli nesaslimst.
ir mutācija. Mutācijas rodas kļūdu dēļ, gēnu kopējot olšūnas vai spermas ražošanas procesā.Pat ja jums ir bērns ar jaunu mutācijas, šie bērni nav liels risks saslimt ar šo slimību, bet problēma bērns iet gēnu saviem bērniem.
hromosomu traucējumi
Bērnam ir būtiski mantot pareizu hromosomu skaits( 46) - izskats papildu hromosomas nozīmē tūkstošiem papildu gēnu;viena tūkstoša zaudēto gēnu trūkums.
trisomiju( ieskaitot Down sindroms)
Ja bērns manto papildu kopiju hromosomu, tas būs trīs kopijas, nevis divas.Šo nosacījumu sauc par trisomiju. Lielākā daļa trisomiju noved pie grūtniecības, lai kļūtu par spontānu, bet daži ļauj bērnam augt. Visbiežāk ir Dauna sindroms, ko sauc arī trisomija 21, jo bērnam ir trīs kopijas 21. hromosomas. Edwards sindroms( trisomija 18) un Patau sindroms( trisomija 13) ir mazāk izplatīti, un ir vairāk pārkāpumi.bērna risks saslimt Down sindroms palielinās ar vecumu sievietes: no 20 gadu viņš ir 1 : 1500 30 - 1 : 900 un 40 - 1: 100. vairāk
dzimuma hromosomas
Pētījumi rāda, ka vismaz viens no tūkstošiem bērnuir papildu dzimuma hromosomu.Šādi bērni parasti ir normāli pēc izskata un uzvedības, un daudzi dzīvo visu savu dzīvi, pat nezinot par papildu hromosomu. Tomēr dažiem šādiem bērniem var būt problēmas, piemēram, vīrieši ar papildu X hromosomu būs neauglīgi. Ja pirmsdzemdību testi rāda, ka jūsu bērnam ir papildus X vai Y hromosomas, jums tiks piedāvāts ģenētiskās konsultācijas, lai apspriestu sekas.
Translocation
Par vienu no pieciem simtiem cilvēku ir viena vai vairākas hromosomas, daļa no kuras ir jāaizstāj ar citiem vai bojāts.Šādas strukturālas izmaiņas tiek sauktas par translocācijām. Līdzsvarota pārvietošana neizraisa nekādas problēmas, jo visi gēni ir klāt, lai gan tie ir novietoti atšķirīgi. Ja ir nesabalansēta pārvietošanu( ar papildu vai iztrūkstošo informāciju), kas parasti notiek spontāno abortu, , un, ja bērns ir dzimis, tas ir liela fiziskā un garīgās slimības. Cilvēki ar līdzsvarotu translokācijas, ir liels risks, lai ražotu olas un spermu ar nesabalansētu pārvietošanu. Daudzdimensiju
vai traucējumu
Daudzi poligēns slimība, spina bifida piemēram, parasti nav saistīts ar bojātu gēnu vai hromosomu, un ir rezultāts kopējo ietekmi dažādu gēnu un vides.Šādas slimības sauc par multifaktoriālu vai polygenic. Ja bērns ir piedzimis ar vienu no šiem traucējumiem, risks recidīva vecākiem tiek aprēķināta pēc statistikas novērojumu citu pāriem, kuri bija bērns ar to pašu slimību.