Iedzimtu slimību pirmsdzemdību diagnostika

Prenatāla diagnoze ir visefektīvākā iedzimtu slimību profilakses metode. Daudzos gadījumos tas nepārprotami ļauj viennozīmīgi atrisināt iespējamo kaitējumu auglim un pēc tam izbeigt grūtniecību.

Carrying pirmsdzemdību diagnozi I grūtniecības trimestrī ietver noteiktu šādus bioķīmiskos marķierus: PAPP-A un brīvo P-subvienību hCG( P-CH) - 8-th līdz 13 grūtniecības nedēļai un pēc tam - ultraskaņa apkakle augļa telpa 11par 13. nedēļu.Šis algoritms - visefektīvākā skrīninga sistēma galvenokārt Dauna sindroma un citu hromosomu anomālijas( . Edwards sindroma, Klinefelter, Turner et al), kas ļauj tos, lai noteiktu aptuveni 90% no gadījumiem ar frekvenču-Lodges rezultātiem nopolozhitelnyh 5%.

papildinājums identificējot hromosomu anomālijas kombinētos noteikšanu šiem bioķīmisko marķieru, lai novērtētu risku, kam vairākas morfoloģiskās defektiem augļa un dzemdību komplikācijas.

Varbūtības robeža 1: 540( ti, nav augstāka par vidējo iedzīvotāju skaitu) tiek uzskatīta par riska robežu.

pētījums bioķīmisko marķieru II trimestra( 14-18 nedēļas), lai novērtētu risku šādiem pārkāpumiem:

■ hromosomu anomālijas auglim( Dauna sindroms, Edwards et al.);

■ nervu caurule un vēdera sienas defekti auglim;

■ akušerādas komplikācijas grūtniecības III trimestrī.

risks bērnam ar Dauna sindromu ir atkarīgi no vecuma grūtnieces un sievietes, kas vecāki par 35 gadiem - 1: 380, kas 40 gadu laikā - 1: 100.Nervu caurules defekti - visbiežāk sastopamie morfoloģiskie traucējumi, kas konstatēti 0,3-3 no 1000 jaundzimušajiem. Spēja

pirmsdzemdību atklāšana Dauna sindroms un nervu caurulītes defekti, pamatojoties uz attiecību starp koncentrāciju izmaiņām vairāku bioķīmisko marķieru esošo asinīs grūtniecēm un klātbūtni iedzimtu patoloģiju.

Prenatālā diagnoze grūtniecības otrajā trimestrī balstās uz trīskāršu vai kvadrātisko testu izmantošanu.

triple tests ietver noteiktu koncentrāciju asinīs grūtnieces AFP, bezmaksas hCG P-subvienības, un brīvā estriols. Optimālais skrīninga laiks ir 16-18 nedēļas. Detection efektivitāte attiecībā uz Dauna sindroms, izmantojot datu marķierus, ir aptuveni 69%( biežums kļūdaini pozitīviem rezultātiem - 9.3%).

Quadro tests - visizplatītākais un vispārpieņemtas šodien metode pirmsdzemdību skrīnings Dauna sindroms un trisomijas 18. Tas ietver nosaka koncentrāciju asinīs grūtniecēm AFP brīvas estriols, inhibīna a un HG.Pārbaude tiek veikta no 15 līdz 22 grūtniecības nedēļām. Quad testu efektivitāte Down sindroma gadījumā ir 76%( nepareizi pozitīvu rezultātu sastopamība ir 6,2%).

Lai noteiktu iedzimtu augļa anomāliju In I-II trimestrī izmantojot neatņemama tests( divpakāpju pirmsdzemdību skrīningu Dauna sindroma un citu hromosomu anomālijas, kā arī nervu caurulītes defektiem).Pirmais posms ir optimāli veic pēc 12.grūtniecības nedēļas( starp 10. un 13. nedēļu), tas ietver koncentrācijas noteikšanai PAPP-A, p-hCG asinīs grūtnieces un augļa ultraskaņu. Otrais solis tika veikta 3-4 nedēļas pēc pirmās pētījuma tas ietver koncentrāciju AFP, bez ESTRA-la un hCG asinīs grūtniecība. Ar pozitīviem skrīninga rezultātiem grūtniecēm tiek piedāvāta papildu ultraskaņa un dažos gadījumos arī amniocentēze.

Izmantojot integrēto pārbaudi, pamatojoties uz to, ka es trimestrī marķieri nekorelē ar marķieriem II trimestrī, tāpēc ir iespējams aprēķināt riska patstāvīgi diviem trimestrī.Integrētā testa jutība sasniedz 85%.Reference

līmeņa marķieri( PAPP-A, AFP, HCG-F, free-est rhyolite), var atšķirties dažādās populācijās un etnisko grupu no populācija ir atkarīga no noteikšanas metodi.Šajā sakarā individuālos marķieru līmeņus grūtniecēm novērtē, izmantojot indikatoru MOM( vairāku mediānu).Šis indekss ir attiecība atsevišķām vērtībām marķiera mediānas attiecīgo atsauces numuru, kas uz noteiktu iedzīvotāju skaitu. Seruma marķieru atsauces vērtības jebkuram grūsnības periodam ir MOM vērtības no 0,5 līdz 2.

Lielā statistiskā līmenī tika konstatēts, ka ar Down sindromu vidējais AFP līmenis ir 0.7MoM, CHG ir 2MoM, estriols ir 0.75MoM.Edvardsa sindromā AFP, HG un estriola līmenis ir 0,7 mM.Apsverot galveno marķieru vērtību sadalījuma līknes, pastāv liela pārklāšanās norma un patoloģija, kas neļauj izmantot tikai vienu rādītāju skrīningam, tādēļ ir nepieciešams pilnīgs marķieru komplekss.