Asins analīze fenilketonēmijai

Bērnu fenilketona standartnovirzes asinīs - līdz 121 μmol / l( līdz 2 mg%).

Fenilalanīna metabolisma traucējumi attiecas uz ļoti bieži iedzimtu vielmaiņas traucējumiem. Due fenilalanīnhidroksilāzi gēna defekts( PAH gēns) attīsta enzīmu nepietiekamība, un līdz ar to arī bloks notiek parastā pagrieziena-fe nilalanina in aminoskābi tirozīnu. Fenilalanīna daudzums organismā uzkrājas, un tā koncentrācija asinīs palielinās par 10-100 reizes. Turklāt tas pārvēršas par fenilpiruvskābi, kurai ir toksiska ietekme uz nervu sistēmu.Šajā sakarā liela nozīme ir agrīni diagnosticēt slimības, jo turpmāka pastāvēšana fenilketonemii noved pie traucējumiem intelektuālo attīstību bērnam. Fenilalanīna uzkrāšanās organismā notiek pakāpeniski, un klīniskā tēla attīstība notiek lēni.

Asins analīze tiek veikta nākamo 48 stundu laikā( 2-5 dienas) pēc tam, kad jaundzimušais ir saņēmis pienu( fenilalanīna avots).Tase ar barojošā vidē, inokulēts ar baktērijām-fenilalanīna-tiešās atkarības celma Bacillus subtilis, superposed filtrs Dzēšpapīru samitrināta ar dažiem pilieniem kapilāru asinis, un kontroles dzēšpapīriem dažādas summas fenilalanīna. Baktēriju augšanas apgabals ap diska, kas samitrināts ar asinīm, ir proporcionāls fenilalanīna koncentrācijai jaundzimušo asinīs.

papildinājums fenilalanīnhidroksilāzi deficīts var izraisīt hyperphenylalaninemia pārejas jaundzimušā tirozinēmijas, kas var rasties sakarā ar nepietiekamu tirozīna metabolismu. Galvenie veidi ir atspoguļoti hyperphenylalaninemia tabulā. .

Galda veidi tabula veidi hyperphenylalaninemia

hyperphenylalaninemia

End tabulā.

tabulas beigas.

Pacientiem ar hidroksi-lizīna fenilalanīna deficītu ārstēšanā tiek ierobežots fenilalanīna daudzums uztura laikā.Ar pienācīgi izvēlētu diētu fenilalanīna koncentrācija asinīs nedrīkst pārsniegt augšējo normālo līmeni vai būt nedaudz zem normāla.

pacientiem ar pārejošu tirozinēmijas diētu ir izvēlēts tā, ka tirozīns koncentrācija asinīs ir starp 0,5 un 1 mg% [Prieto J. et al., 1992].