Ierobežojuma fragmentu garuma polimorfisms

Plaši izmantot dažādiem ierobežojuma endonucleases lai analizētu hromosomu DNS atklāja lielo daudzveidību cilvēka genomā.Pat nelielas izmaiņas kodēšanas un normatīvajos reģionos strukturālo gēnu, var novest pie izbeigšanu konkrētu proteīnu sintēzi vai zaudējumu tās funkcijas cilvēka organismā, kas parasti ietekmē fenotipa pacientam. Tomēr, aptuveni 90% no cilvēka genoma sastāv no noncoding sekvencēm, kas ir vairāk gaistošs un nodrošina daudzus tā saukto neitrālu mutāciju vai polimorfismu un kurām nav fenotipa izpausmi.Šādas polimorfās vietas( lokus) izmanto, lai diagnosticētu iedzimtas slimības kā ģenētiskus marķierus. Polimorfās lokuses ir sastopamas visās hromosomās un ir saistītas ar īpašu

gēna vietu. No polimorfs locus localization, var noteikt ar kuru genoms tiek saistīta mutācijas, kas izraisa šo slimību pacientam.

Lai izolētu DNS polimorfs vietām, ko izmanto baktēriju fermenti - uz restriktāzes, produkts, kas ir restrikcijas vietas. Spontānas mutācijas, kas notiek polimorfās vietās, padara tās izturīgas vai, gluži pretēji, ir jutīgas pret specifiskā ierobežojošā enzīma iedarbību.

mutācijas mainības restrikcijas vietu var noteikt ar izmaiņām garuma restriktsirovannyh DNS fragmentiem pēc to atdalīšanas ar elektroforēzes seko hibridizāciju ar īpašiem DNS zondēm. Ja nav ierobežojumu uz polimorfs vietā tiek identificēta electrophoregrams uz vienu galveno fragmentu un mazāku fragments būs klāt tās klātbūtni. Esamība vai neesamība restrikcijas vietu, kas ir identiskas Lo kusah homologu hromosomas ļauj pietiekami ticami etiķete mutants un normāls gēns un izsekotu tā nosūtīšanu pēcnācējiem. Tādējādi, kad DNS pētījumā pacientu abās hromosomas uz kuriem ir ierobežojums vietā atrodas polimorfs reģionā elektrofore gramu noteiks īsās DNS fragmentus. Pacienti homozigotas par mutācijas, kas mainās polimorfs ierobežojums vietne tiks identificēti fragmentus garākai un heterozigotu - īstermiņa un ilgtermiņa fragmentiem.