Izpausmes pazīmes un palīdzības metodes ar glutārskābi

Aciduria glutaric ir reti sastopama iedzimta autosomu recesīvā tipa slimība, kas saistīta ar vielmaiņu.

Tagad atšķiriet pirmo slimības veidu, kas pamatojas uz glutaril-CoA dehidrogenāzes fermenta deficītu. No otrā tipa šo patoloģiju raksturo bioķīmiskie procesi, klīniskie simptomi.

Bāzes patoloģija ir uzkrāšanās glutārskābes un gidroksiglutarovoy nesēju, šķidrumos un audos no cilvēka ķermeņa, jo nav mehānisma, par to šķelšanās.Šīm vielām ar lielu daudzumu ir neirotoksiska iedarbība. Ir pārkāptas gan kortical, gan subkortikālās( galvenokārt) smadzeņu struktūras un psihomotoriskās attīstības kavējums.

klīniskās izpausmes

Visas klīniskās izpausmes šīs slimības var iedalīt divās iespējām:

1. salu. Tas plūst atkarībā no encefalīta veida, sāk pēkšņi, attīstās 24-72 stundu laikā.
2. Subacute. Tas plūst lēnāk. Bērna nāve, pienācīgi ārstējot, nenotiek pirmajos desmit gados pēc nesen diagnosticētajām slimības simptomiem.

nesaņemot atbilstošus pasākumus bērns ir pretrunā viselementārāko pašpalīdzības prasmes un nemainīgu muskuļu spazmas, konvulsijas piezīmes, vemšana, samazināts muskuļu tonuss, slīdošo stingrību.

Smagākajos gadījumos pacients zaudē samaņu un komas iestājas. Dažreiz bērnam ir pirmais uzbrukums pēc 2 gadiem, un pirms tam var konstatēt tikai galvaskausa palielināšanos. Pēc primāro simptomu atvieglošanas bazalālo gangliju struktūras traucējumu dēļ pastāv ekstrapiramidālie traucējumi.

Lai ierosinātu aciduria glutarum var infekcijas procesu, TBI, vakcināciju.

Slimības laikā mazulis ir marķēts šādi:

• Ēšanas, runas un rakstīšanas grūtību pārkāpšana. Daži ārsti liecina, ka šim bērnam ir smadzeņu paralīze. Intelekts vienlaikus ciest.
• Dažreiz vērojams drudzis un citas febrila stāvokļa pazīmes, ko papildina spēcīga svīšana. Daži sūdzas par redzes traucējumiem, kataraktas attīstību, ādas pigmentāciju.
• No nervu sistēmas puses ir tādas izmaiņas kā subdurālās hematomas un frontālās parietālās atrofijas.
• Dažiem jauniem pacientiem parādījās baltās vielas smadzenēs zaudējumu, bet vēl nav noskaidrots, vai tas ir tieša saikne ar glutārskābes aciduria.
• Sekundārās komplikācijas, kas saistītas ar šo slimību, var būt grūtības barošanā, mutes dobuma aktivitātes attīstība, aspirācijas sindroms.

Slimība iet cauri periodiskām saasinājumiem un remisijām, bet tas var izraisīt bērna nāvi, ja netiek veikti vajadzīgie pasākumi laikā.

Ar savlaicīgu diagnostiku un normālu ārstēšanu ceturtdaļā pacientu ir novērota pilnīga psihomotoru funkciju atveseļošana. Diagnoze slimības

Kopš pastāv šāda slimība raksturīgie simptomi, tad, lai apstiprinātu, ka ir nepieciešams, lai nokārtotu bioķīmisko analīzi asinīs un urīnā.Tas ir jādara ar mazāko aizdomu par šo patoloģiju, jo pasākumi ir jāveic nekavējoties, lai neatgriezeniskas pārmaiņas neattīstītos. Uzbrukuma laikā var konstatēt acidozi un ketozi.

Glutarskābes pārpalikums apstiprina šāda veida slimību. Dažreiz materiāls nav konstatēts, jo šādi gadījumi izmantot DNS diagnostiku vai aktivitāti glutaril CoA dehidrogenāzēm in leikocītu vai fibroblasti noteikšanai.

CT un smadzeņu MRI izmanto kā papildu pētījumu metodes. Tās var būt smadzeņu kambara paplašināšanās, atrofiskas izmaiņas dažās garozas un subkortikālās zonas struktūrās.

ārstēšana un profilakses metodes, vielmaiņas korekcijas iedzimtu slimību saprot, bet efektivitāte šī attieksme lielā mērā atkarīgs, cik ātri uzstādīt diagnozi un pathogenetic ārstēšanas uzsākšanas.

Vispirms, lai uzlabotu stāvokli, būtu jāpārskata uzturvērtība. Pilnīgi izvadīts no uztura, kam seko virkni olbaltumvielu - lizīna un triptofāns. Tas ir īpaši svarīgi pieturēties ēdienreize, kas prasa ārstu. Bieži vien to var veikt pat naktī.

Krampju periodos, lai mazinātu stāvokli, praktizē vispārējās simptomātiskās terapijas lietošanu - konvulsīvā sindroma izņemšanu, muskuļu tonusa korekciju.

Slimības profilakse ir novērst infekciozu patoloģisku stāvokļu veidošanos, novēršot toksiskas vielmaiņas krīzes.

Līdzīgi kā raksts? Dalieties ar draugiem un paziņām: