Gilberta sindroms: simptomi un ārstēšana, Gilberta slimības cēloņi
Kas tas ir?Žilbēra sindroms - labdabīga, hronisks noplūde iedzimta traucējumi bilirubīnu vielmaiņu, kas izpaužas nekonjugētā Hiperbilirubinēmija serumā un epizodes dzeltes.
Katrs desmitais cilvēks pasaulē cieš no šīs slimības, un šī frekvence ir pietiekami augsts, lai ģenētiskās slimības.
slimība notiek, kā rezultātā defekts gēnu UGT 1A1, kas kodē enzīmu uridīna difosfāta-glikuroniltransferāžu.
mutācija promotoru reģionā gēna noved pie palielināšanos TP atkārtojumu skaitu( vairāk nekā 6), un, lai samazinātu funkcionālo aktivitāti aknu fermenta. Tā rezultātā tiek traucēta netiešā bilirubīna konjugācija un tā koncentrācija asinīs palielinās.
Gilberta sindroms var rasties jebkurā vecumā dažādu faktoru ietekmē.Tas izraisa:
Šāda mantojuma liecina, ka cilvēkiem, kas cieš no Žilbēra sindromu var arī būt veselīga pēcnācējiem, un viņu pašu vecākiem nav ievainots šo slimību.
Žilbēra sindroms un tā simptomi pusaudžu vecumā un agrīnā brieduma gados, un ir diagnosticēta pēc nejaušības klīnisko pārbaudi. Tā kā Gilberta slimības galvenais simptoms ir viegla dzelte, daudzi pacienti nezina par savu slimību.
Acu proteīni un āda kļūst dzeltena, ja bilirubīna līmenis ir lielāks par noteiktām vērtībām. Vairumā gadījumu ir tikai skleroze, daži cilvēki pamana ādas krāsas maiņu.
Ne pārāk bieži nelielas neiroloģiski simptomi kā reibonis, nogurums, nespēks, miega traucējumi. Un nav simptomu, kad slimība rāda tikai bilirubīna līmeņa palielināšanās par 2-5 reizes.
slimību diagnostikā ir diezgan sarežģīta.Ātrākais Gilbert sindroms, var noteikt ar tiešās DNS diagnostikai, kas ir noteiktu skaitu TP atkārtojas gēnā.Bet bieži vien šī analīze tiek izmantota kā galīgo apstiprinājumu gadījumā, ja neizdodas saņemt atbildi uz slimības klātbūtni citos veidos.
Ārstējošais ārsts vada fiziskās metodes( nopratināšana, pārbaude) un laboratorijas pētījumi. Bez vispārējā asins un urīna paraugu no pacienta tiek veikta fenobarbitāls un nikotīnskābi, kā arī novērotie fona bilirubīnu izmaiņas samazināt uzņem pārtiku.
No instrumentālajām diagnostikas metodēm tiek praktizēta vēdera dobuma ultraskaņa.Īpaša uzmanība tiek pievērsta aknu lielumam, žultsakmeņu klātbūtnei, formai un sieniņu biezumam.
Lai izslēgtu aknu cirozi, tiek veikta punkcijas biopsija. Caur labajā pusē tiek ieviests īpašs adata, ar kuru paraugs ir aknu audu iegūst ar izmēriem 1 mm.Šī pārbaude tiek veikta ultraskaņas uzraudzībā.Alternatīva biopsija - fibroskanirovanie, kas tiek veikta, neizmantojot caurduršanu Fibroscan speciāla aparatūra un var atklāt strukturālas izmaiņas aknu diagnostisko precizitāti 92-99%.Rezultāti tiek novērtēti uzreiz.
ārstēšanaGalvenais Gilberta sindroma ārstēšanas līdzeklis ir fenobarbitāls - hepatocītu monooksidazes sistēmas fermentu induktors, kura ietekmē samazinās bilirubīna līmenis, kā arī izzūd dispepsijas parādības. Starp zāļu blakusparādībām ir letarģija un miegainība, tādēļ ieteicams to lietot minimālajā naktī.
Tā kā bilirubīna līmenis palielinās līdz 50 μmol / l un slikta veselība, jūs varat veikt hemosorbciju - asiņu ārpusbīstamu attīrīšanu no toksiskām vielām. Bilirubīns sāk samazināties jau procedūras laikā, un stāvoklis uzlabojas. Pārsniegts bilirubīna līmenis izraisa izmaiņas žultspūšļa sastāvā un konkretizu veidošanos žultspūslī.Lai to novērstu, ieteicams veikt profilakses kursu( 2-3 reizes gadā).B vitamīni ir arī parādīti, taupoša diēta, kurā tiek samazināti tauki, alkohols un produkti ar konservantiem( tabula Nr. 5).
Paasinājumu periodā - hepatoprotektori( karsils).Apstrādes panākumi ir atkarīgi no hronisku infekcijas apvalku un zarnu trakta slimību ārstēšanas.
Liels svars ir saskaņā ar darba, atpūtas un uztura režīmiem. Starp ēdienreizēm un fiziskām pārslodzēm nedrīkst būt ievērojami pārtraukumi. Mazu ēdienu ēst vismaz 4 reizes dienā, kas labi atspoguļojas žults izdalīšanās procesā.Veģetārisms Gilberta sindromā nav pieņemams.
Ņemot vērā iedzimtību, Gilberta sindroma pilnīga izārstēšana pašlaik nav iespējama. Prognoze ir labvēlīga, jo slimība turpinās labdabīgi.
Daži autori to uzskata par normas variantu. Hiperbilirubinēmija tiek novērota visu mūžu, taču tās ilgums un kvalitāte neietekmē šo faktu. Pacientiem jāapzinās, ka fiziskā un psihoemocionālā pārtēriņa, kā arī ēdienreizes trūkums ir tieši saistītas ar ādas dzeltenumu.
Katrs desmitais cilvēks pasaulē cieš no šīs slimības, un šī frekvence ir pietiekami augsts, lai ģenētiskās slimības.
Causes Gilbert sindroms Gilbert
slimība notiek, kā rezultātā defekts gēnu UGT 1A1, kas kodē enzīmu uridīna difosfāta-glikuroniltransferāžu.
mutācija promotoru reģionā gēna noved pie palielināšanos TP atkārtojumu skaitu( vairāk nekā 6), un, lai samazinātu funkcionālo aktivitāti aknu fermenta. Tā rezultātā tiek traucēta netiešā bilirubīna konjugācija un tā koncentrācija asinīs palielinās.
Gilberta sindroms var rasties jebkurā vecumā dažādu faktoru ietekmē.Tas izraisa:
- , ko izraisījusi saaukstēšanās;
- stresa situācijas;
- ar akūtu vīrusu hepatītu;
- , lietojot noteiktus medikamentus;
- ar fizisku intensīvu darbu;
- menstruācijas sievietēm;
- ar badu;
- dzeramais alkohols;
- kļūdas uzturu.
Šāda mantojuma liecina, ka cilvēkiem, kas cieš no Žilbēra sindromu var arī būt veselīga pēcnācējiem, un viņu pašu vecākiem nav ievainots šo slimību.
pazīmes un simptomi, Žilbēra slimība visbiežāk
Žilbēra sindroms un tā simptomi pusaudžu vecumā un agrīnā brieduma gados, un ir diagnosticēta pēc nejaušības klīnisko pārbaudi. Tā kā Gilberta slimības galvenais simptoms ir viegla dzelte, daudzi pacienti nezina par savu slimību.
Acu proteīni un āda kļūst dzeltena, ja bilirubīna līmenis ir lielāks par noteiktām vērtībām. Vairumā gadījumu ir tikai skleroze, daži cilvēki pamana ādas krāsas maiņu.
Žilbēra sindroms var izteikt ar svara pareizā hypochondrium, vispārēju vājumu, kuņģa-zarnu trakta traucējumu, sāpju sajūtas kuņģī, paaugstināta ādas pigmentācija. Aknas var pieaugt mēreni.
Ne pārāk bieži nelielas neiroloģiski simptomi kā reibonis, nogurums, nespēks, miega traucējumi. Un nav simptomu, kad slimība rāda tikai bilirubīna līmeņa palielināšanās par 2-5 reizes.
diagnostika ar Žilbēra sindromu
slimību diagnostikā ir diezgan sarežģīta.Ātrākais Gilbert sindroms, var noteikt ar tiešās DNS diagnostikai, kas ir noteiktu skaitu TP atkārtojas gēnā.Bet bieži vien šī analīze tiek izmantota kā galīgo apstiprinājumu gadījumā, ja neizdodas saņemt atbildi uz slimības klātbūtni citos veidos.
Ārstējošais ārsts vada fiziskās metodes( nopratināšana, pārbaude) un laboratorijas pētījumi. Bez vispārējā asins un urīna paraugu no pacienta tiek veikta fenobarbitāls un nikotīnskābi, kā arī novērotie fona bilirubīnu izmaiņas samazināt uzņem pārtiku.
No instrumentālajām diagnostikas metodēm tiek praktizēta vēdera dobuma ultraskaņa.Īpaša uzmanība tiek pievērsta aknu lielumam, žultsakmeņu klātbūtnei, formai un sieniņu biezumam.
Lai izslēgtu aknu cirozi, tiek veikta punkcijas biopsija. Caur labajā pusē tiek ieviests īpašs adata, ar kuru paraugs ir aknu audu iegūst ar izmēriem 1 mm.Šī pārbaude tiek veikta ultraskaņas uzraudzībā.Alternatīva biopsija - fibroskanirovanie, kas tiek veikta, neizmantojot caurduršanu Fibroscan speciāla aparatūra un var atklāt strukturālas izmaiņas aknu diagnostisko precizitāti 92-99%.Rezultāti tiek novērtēti uzreiz.
Gilberta sindroma
ārstēšanaGalvenais Gilberta sindroma ārstēšanas līdzeklis ir fenobarbitāls - hepatocītu monooksidazes sistēmas fermentu induktors, kura ietekmē samazinās bilirubīna līmenis, kā arī izzūd dispepsijas parādības. Starp zāļu blakusparādībām ir letarģija un miegainība, tādēļ ieteicams to lietot minimālajā naktī.
Tā kā bilirubīna līmenis palielinās līdz 50 μmol / l un slikta veselība, jūs varat veikt hemosorbciju - asiņu ārpusbīstamu attīrīšanu no toksiskām vielām. Bilirubīns sāk samazināties jau procedūras laikā, un stāvoklis uzlabojas. Pārsniegts bilirubīna līmenis izraisa izmaiņas žultspūšļa sastāvā un konkretizu veidošanos žultspūslī.Lai to novērstu, ieteicams veikt profilakses kursu( 2-3 reizes gadā).B vitamīni ir arī parādīti, taupoša diēta, kurā tiek samazināti tauki, alkohols un produkti ar konservantiem( tabula Nr. 5).
Paasinājumu periodā - hepatoprotektori( karsils).Apstrādes panākumi ir atkarīgi no hronisku infekcijas apvalku un zarnu trakta slimību ārstēšanas.
Liels svars ir saskaņā ar darba, atpūtas un uztura režīmiem. Starp ēdienreizēm un fiziskām pārslodzēm nedrīkst būt ievērojami pārtraukumi. Mazu ēdienu ēst vismaz 4 reizes dienā, kas labi atspoguļojas žults izdalīšanās procesā.Veģetārisms Gilberta sindromā nav pieņemams.
Slimības prognoze
Ņemot vērā iedzimtību, Gilberta sindroma pilnīga izārstēšana pašlaik nav iespējama. Prognoze ir labvēlīga, jo slimība turpinās labdabīgi.
Daži autori to uzskata par normas variantu. Hiperbilirubinēmija tiek novērota visu mūžu, taču tās ilgums un kvalitāte neietekmē šo faktu. Pacientiem jāapzinās, ka fiziskā un psihoemocionālā pārtēriņa, kā arī ēdienreizes trūkums ir tieši saistītas ar ādas dzeltenumu.