Adrenogenitālais sindroms - Cēloņi, simptomi un ārstēšana. MF.

Veidlapas adrenogenital sindroms:

Klīniskajā praksē atkarībā no tā, cik C21-hidroksilāzes deficītu un, līdz ar to, pakāpe hyperandrogenism atšķirt klasisko formu iedzimtu adrenogenital sindroms un vieglas formas, ko sauc arī nav klasiskā( pubertātes un pēc pubertātes forma).Pārmērīga atbrīvošana virsnieru androgēnu nomāc atbrīvošanu gonadotropīnu, kā rezultātā izaugsme ir traucēta un nobriešanas folikuli olnīcās.

klasiskā forma iedzimtu sindromu adrenogenital

hyperproduction par androgēnu sākas utero ar sākumā hormonālo virsnieru funkcija - 9-10 th nedēļas augļa dzīvi. Reibumā androgēnu pārsniedz tiek traucēta seksuālo diferenciāciju auglim sieviešu dzimuma hromosomas.Šajā periodā augļa dzīvības dzimumdziedzeru laikā jau ir skaidrs seksuālo identitāti, iekšējie dzimumorgāni ir arī raksturīga struktūrā sieviešu dzimuma, un ārējie dzimumorgāni ir veidošanās stadijā.No tā saukto neitrāla tipa veidojas sieviešu fenotipu. Reibumā pārsniegumam testosterona notiek virilizāciju ārējo dzimumorgānu sieviešu augļa: dzimumorgānu paugura palielinās, kļūstot penisoobrazny klitors apvienot labiosakralnye krokām, kļūst veida sēkliniekiem uroģenitālo blakusdobumu netiek sadalīta urīnizvadkanāla un maksts, un pastāv un atver ar penisoobraznym klitoru.Šāda virilization noved pie nepareizas noteikšanai dzimuma dzimšanas. Tā kā dzimumdziedzeru ir sievietes struktūra( olnīcas), šī patoloģija ir saņēmusi citu nosaukumu - viltus sievietes hermafrodītisms. Hyperproduction no androgēnu in utero izraisa virsnieru hiperplāzija;šī forma adrenogenital sindroms sauc klasiskā veidā iedzimtu virsnieru hiperplāzija.

Šādi bērni ir pacienti pediatrijas endokrinologi, taktika to vadības un ārstēšanu ir izstrādāti, kas ļauj laiku, lai veiktu ķirurģisku Dzimuma maiņas un tiešā turpmāko attīstību sieviešu tipu.

kontingents piekļūstot ginekologs-endokrinologs padarīt pacientus ar uzlabotas formām adrenogenital sindromu.

pubertātes forma adrenogenital sindroms( iedzimtu virsnieru hiperplāzija)

Tādā veidā iedzimtu deficīta C21-hidroksilāzes adrenogenital sindroms izpaužas pusaudžu vecumā, fizioloģisko laikā palielināt hormonu funkciju virsnieru garozā, tā saukto perioda adrenarche, laiks virzās uz 2-3 gadiemmenarche - sākums menstruācijas. Fizioloģisko pieaugums androgēnu sekrēcijas šajā vecumā pubertātes nodrošina "augšanas izrāviens" un izskatu seksuālās ķermeņa apmatojuma.

Klīniskā aina raksturo vēlu menarche, pirmais mēnešreizes nāk 15-16 gados, bet iedzīvotājiem - ir 12-13 gadi. Menstruālā cikla ir neregulāras vai nestabils, ar noslieci uz oligomenorrhea. Intervāls starp mēnešiem ir 34-45 dienas.

hirsutisms tiek izrunāts: rod matu augšana ir atzīmēta ar baltu līniju vēdera, virslūpas, peripapillary laukiem, augšstilbiem. Ir bijuši vairāki pinnes kā strutojusi matu folikulu un tauku dziedzeri ādas tauku sejas, poraina.

Meitenes ir augsts pieauguma rādītājs ir izteikts maigas vīriešu vai interseksuālisms iezīmes: plati pleci, šauri gurni.

piena dziedzeru ir hipoplastiskā.

galvenās sūdzības, kas noved pacientu ārstam ir hirsutisms, pinnes un nestabils menstruālo ciklu.

postpubertatnom forma adrenogenital

sindroma klīniskās izpausmes manifests beigās otrās dekādes dzīvē, bieži vien pēc aborts agrīnā grūtniecības, jaunattīstības grūtniecības vai izraisīta aborta.

Sievietes svinēt menstruāciju traucējumi pēc tipa pagarinājuma starpmenstruālās perioda, tendences kavēšanās un oskudneniyu mēnesī.

Tā hyperandrogenism attīstās vēlu, un ir "mīksta" raksturu, hirsūtisms nedaudz izteikts: skopoties ķermeņa matu linea alba, peripapillary laukiem, virs augšlūpas, kājas.

piena dziedzeru tiek izstrādāti saskaņā ar to vecumu, physique ir all-sieviešu tipu.

Jāatzīmē, ka pacienti ar virsnieru sindroma slimnieku netiek konstatētas raksturīgos policistisko olnīcu sindromu vielmaiņas traucējumi.

iemesli adrenogenital sindroms

Galvenais iemesls ir iedzimta enzīma C21-hidroksilāzes iesaistīts sintēzē antiandrogēni virsnieru garozā.Parasto šī enzīma veidošanos un saturu nodrošina gēns, kas lokalizēts vienā no 6. hromosomas pāra( autosomām).Šīs patoloģijas mantojums ir autosomāls recesīvs raksturs. Lai atbalstītu šo patoloģisku gēnu izmaiņas nedrīkst rasties, tas izpaužas klātbūtnē bojātu gēnu ar diviem autosomes 6 pāri.

diagnostika adrenogenital

sindroms papildus medicīnisko vēsturi un fenotipiskās datiem( ķermeņa, ķermeņa apmatojuma, ādas, krūts attīstība), pie diagnozes ir būtiski hormonālo pētījumi.

Ar adrenogenitālajiem sindromiem 17-ON posmā tiek pārtraukta steroīdu sintēze. Tādēļ hormonālās pazīmes ir 17-ONP, kā arī DEA un DEA-C - testosterona prekursoru līmeņa paaugstināšanās asinīs. Diagnostikas nolūkos var izmantot 17-CS noteikšanu urīna unrogēnu metabolitos. Visvairāk informatīvo

ir palielināt 17 SNP un DHEA-S asinīs, kas tiek izmantots, lai Diferenciāldiagnozei citām endokrīnās sistēmas traucējumi varētu izrādīt simptomus hyperandrogenism. Noteikšana ED-17, T, DHEA, DHEA-S asinīs un 17-KS urīnā tiek veikta pirms un pēc testa ar glikokortikoīdiem, piemēram, deksametazonu.Šo steroīdu līmeņa samazināšanās asinīs un urīnā par 70-75% liecina par androgēnu virsnieru attīstību.

Diagnostiskajā vērtībā ir arī olnīcu ultraskaņa. Tā adrenogenital sindroms rodas Anovulācija, ehoskopicheski atzīmēt klātbūtni folikulu dažādas pakāpes gatavības, nesasniedz preovulatory lielumu, tā saukto multifollikulyarnye olnīcas, olnīcu lielums var būt nedaudz vairāk nekā norma. Tomēr atšķirībā no olnīcu sindromu policistisku olnīcu laikā tie palielina apjomu stromā un nav raksturīgi šī patoloģija atrašanās sīko folikulu kā "kaklarota" zem kapsulas olnīcu.

ir arī diagnostikas vērtības noteikšana bazālo ķermeņa temperatūrā, kas raksturīgs ar to izstiepts pirmā cikla fāzē un var saīsināties otro fāzi, kas cikla( luteālās mazspēju).

Diferenciāldiagnoze adrenogenital sindroms

diferenciālās diagnostikas pazīmes adrenogenital sindroms un policistisko olnīcu sindroma

Rādītāji

adrenogenital sindroms ārstēšana Lai korekcijas virsnieru hormonu preparāti tiek izmantoti pēc glikokortikosteroīdu.

Pašlaik ievadīta deksametazona devā 0.5-0.25 mg.dienā, ko kontrolē asins androgēnu un to metabolītu veidā ar urīnu. Par efektivitāti terapijas liecina normalizāciju menstruālā cikla rašanās ovulatory cikliem, kas ir ierakstīts, mērot bazālo temperatūru datu ehoskopija endometriju un olnīcu vidū cikla, sākoties grūtniecības. Pēdējā gadījumā, glikokortikoīdu terapija tiek turpināta, lai izvairītos no grūtniecības pārtraukšana pirms 13. nedēļas - periodu veidošanās placentas, kas nodrošina nepieciešamo līmeni hormonu normālu augļa attīstību.

pirmajās nedēļās grūtniecības laikā ir rūpīgi jāuzrauga, lai līdz 9 nedēļām - mērījumus bazālo ķermeņa temperatūru ik pēc divām nedēļām - ultrasonogrāfija, lai noteiktu lielāku toni miometrija un ehoskopicheskih pazīmēm atdalīšanās olšūnā.Kad spontānie aborti, kas anamnēzē noteiktās estrogēnu saturošas zāles, lai uzlabotu asins apgādi uz embriju: mikrofollin( etinilestradiola), ko 0.25-0.5 mg dienā vai proginova 1-2 mg dienā saskaņā ar statusu sieviešu uzraudzību un klātbūtni viņas sūdzības par sāpēm apakšējāvēdera, dzimumorgānu asiņošana traktā.

Pašlaik ārstēšana ar aborts adrenogenital sindroma I-II trimestrī efektīvu izmantošanu dabas progesterona analogu - duphaston uz 20-40-60 mg dienā.Kā didrogesterons atvasinājums, tai nav androgēnu iedarbību atšķirībā progestagēniem norsteroidnogo sēriju, kas parāda pazīmes virilization un masculinization māte sieviešu auglim. Turklāt, izmantošana duphaston efektīvs, ārstējot funkcionālo kakla nekompetenci, bieži pavada iedzimtu virsnieru hiperplāzija.

Nepastāvot grūtniecības( ovulācija vai nespēja corpus luteum, kas reģistrēta saskaņā ar bazālo ķermeņa temperatūru) ir ieteicama terapijas ar glikokortikoīdiem uzvedības stimulēšana klomifēna ovulācijas standarta shēmas laikā: no 5. līdz 9. vai 3. līdz 7. dienai ciklapar 50-100 mg.

Gadījumos, kad sieviete nav ieinteresēta grūtniecības, un galvenais sūdzība ir pārmērīgs apmatojums, strutainus izsitumi vai neregulāras menstruācijas, tas ir ieteicams, medikamentu terapija, kas satur estrogēnus un androgēnu( sk. Ārstēšana hirsutisma PCOS).Visbiežāk tiek izrakstīts zāles "Diane-35".More efektīvs pret hirsutisma amid Diana ir ievadīta pirmā 10-12 dienu laikā pēc tā uzņemšanas ciproterona acetāts deva 25-50 mg( Preparation androkur).Šo zāļu lietošana 3-6 mēnešus izraisa izteiktu ietekmi. Diemžēl zāļu lietošanas beigās parādās hiperandrogēnijas simptomi, jo šī terapija nenovērš patoloģijas cēloni. Būtu arī jāatzīmē, ka glikokortikoīdu lietošana, normalizējot olnīcu funkciju ir neliela ietekme uz samazināšanu hirsūtisms. Piemīt antiandrogenic darbības perorālos kontracepcijas, kas satur jaunākās paaudzes progestagēni( dezogestrels, gestodēns, norgestimātu).No nehormonālo narkotikām efektīvas veroshpiron ka deva ir 100 mg dienā, 6 mēnešiem vai vairāk samazina hirsutisms. Jo beigās

postpubertatnom forma adrenogenital sindromu, kas vieglām izteiktas ādas izpausmēm hyperandrogenism un nestabilas menstruālā cikla laikā bez ilgu kavēšanos, pacientam, ja tie nav ieinteresēti grūtniecības, hormonu aizvietošanas terapija nav nepieciešama.

Lietojot hormonālā kontracepcija preferred zemas devas vienfāzes( Mersilon) un trīs fāžu ar gestagen komponenta pēdējās paaudzes( dezogestrels, gestodēns, norgestimātu), kurās nav androgēnu iedarbību. Ilgstoša izmantošana vienfāzes hormonālā perorālā kontracepcijas līdzekļa, kas satur 30 ug no etinilestradiola vai Femoden marvelona tipa( vairāk nekā vienu gadu bez pārtraukuma) var radīt gipertormozhenie olnīcu funkciju un amenoreju dēļ hipogonadotropo traucējumu, kas nav hyperandrogenism.