Ligos, susijusios su sutrikusio lipidų metabolizmu
pažeidimas lipidų metabolizmui ne jų virškinimo, absorbcijos, transporto ir tarpinio metabolizmo lygiu.galima nustatyti du pagrindiniai tipai paveldimas sutrikimas, nesvarbu, ar lipidų apykaitą.
■ Lipidoses arba sfingolipidozy todėl kaupimo sfingo-lipidų įvairių audinių( viduląstelinių lipidoses) ląstelių.
■ ligų, kurių sutrikusi medžiagų apykaita LP esančius kraujyje( šeiminė hipercholesterolemija ir kt.).
Dauguma pažeidimų susiję su sfingolipidai kaupimosi ląstelėse skirtingų audinių, dėl gedimo lizosomų fermentų, dalyvaujančių sfingolipidai apykaitą, ypač irimo procesą.Lentelėje. Tai rodo pagrindinę liga, kurią sukelia paveldimos trūkumas lizosominio hidro-skylę.Dažniausiai pastebėti ligos Niemann-pasiimti, Gošė ir Tay-Sachs liga.
Niemann-Pick liga, kurią sukelia sfingomielino kaupimo smegenyse, kepenyse, retikuloendotelinėje sistemoje. Liga sukelia trūkumas sfingomielinazės. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Yra 4 tipų NPD( A-D).A tipo pasireiškia didelės žalos nervų sistemą, sukelia mirtį per pirmąsias 2-3 gyvenimo metus. Kai B-D formas daugiausiai įtakos hepatocitų, todėl ilgesnį gyvenimą.Šie mutacijų chromosomose ir jų galimų variantų lokalizacija yra parodyta lentelėje. .
lentelė Molekulinė genetiniu pagrindu sfingolipidozov
lentelė Molekulinė genetiniu pagrindu sfingolipidozov
Gošė liga pasireiškia kaupimąsi smegenyse, kepenyse, kaulų čiulpuose ir blužnyje cerebrosides. Pagrindu pagal ligos nepakankamumas p-gliukozidazės( gliukocerebrozidazė).
Tay-Sachs liga( GM2 gangliosidosis 1 tipas) sukelia į smegenų, kepenų ir blužnies gangliozidais ląstelių kaupimosi, nes trūksta geksoaminidazy A. liga vystosi lėtai, todėl per pirmąsias 3-4 gyvenimo mėnesiais, vaikai nesiskiria nuo sveikų bendraamžių.Tada palaipsniui vaikas tampa mažiau aktyvūs, yra sutrikimai regos ir klausos. Psichikos sutrikimai progresuoja iki idiotizmas, liga baigiasi mirtinai. Dėl plačiai tirtos geksoaminidazy veiklos A.