Manifencijos ypatumai ir glutario rūgšties pagalbos teikimo būdai
glutaro aciduria yra retas paveldimas ligos gydymui arba prevencijai, autosominis recesyvinis būdu, kuris yra susijęs su medžiagų apykaitos. Dabar
atskirti pirmojo tipo ligos, remiantis fermento glutaril-CoA dehidrogenazės nepakankamumas. Antrasis tipas šios patologijos yra skirtingi biocheminiai procesai, klinikiniai simptomai.
Pagrindiniai patologija yra glutaro rūgšties ir gidroksiglutarovoy laikmenų, skysčių ir audinių žmogaus kūno kaupimo, nes nėra mechanizmo, jų skilimo.Šie perteklinis sumos medžiagos turi neurotoksiškumo poveikį.Pažeidimas įvyksta abu žievės ir požievio( daugiausia), smegenų struktūras ir psichomotorinis atsilikimas.
Klinikiniai požymiai
Visi klinikiniai pasireiškimai šios ligos gali būti skirstomos į dvi galimybės:
- saloje. Teka per encefalitas tipas prasideda staiga, vystosi per 24-72 valandas. Poūmis
- .Pajamos lėčiau. Vaiko į tinkamą gydymą nebuvimo mirtis įvyksta per pirmąjį dešimtmetį naujų ligos atvejų simptomų.
negaudami pakankamai priemonių vaikui yra labiausiai elementarių savipagalbos įgūdžių ir palyginamosiomis raumenų spazmai, traukuliai pastabos, vėmimas pažeidimas, sumažėjęs raumenų tonusas, įrideno standumo.
Labiausiai sunkiais atvejais, pacientas praranda sąmonę ir koma. Kartais vaiko pirmasis areštas atsiranda po 2 metų, o prieš tai galima pastebėti tik į kaukolės padidėjimas. Po to, kai pirminių simptomų palengvinimui išlieka ekstrapiramidinių sutrikimų kaip sutrinka baziniam gydymui ganglijų struktūros rezultatas.
provokuosiančius glutaro aciduria yra infekcinė procesas, galvos traumos, skiepijimą.
ligos metu vaikui metu pastebėjo:
- pažeidimas, kai vaikščioti, kalbos ir rašymo sunkumų.Kai gydytojai pasiūlė tokį vaiką su cerebriniu paralyžiumi. Intelektas neturi įtakos.
- Kartais yra karščiavimas ir kiti simptomai, karščiavimas, lydimi smarkiu prakaitavimu. Kai skundžiasi neryškus matymas, katarakta, odos pigmentacija.
- nervų sistema nustatė, pakeitimus, pavyzdžiui, subduralinė hematoma ir reiškinių frontoparietal dauginės atrofijos.
- Kai kurie jauni pacientai atskleidė praradimą baltos medžiagos smegenų, bet dar nebuvo nustatyta, ar jis turi tiesioginį ryšį su glutaro aciduria.
- antrinių komplikacijų, kurios lydi šia liga, gali būti sunkumų kūdikį, bruto anomalijos motorinio aktyvumo, aspiracijos sindromo.
liga praeina periodiškai paūmėjimų ir remisijos, bet gali sukelti vaiko mirties, jei laiko nėra imasi būtinų priemonių.
Su laiku diagnozuoti ir gydyti įprastu vieną ketvirtį pacientai turi visiškai kompensuoti psichomotorinių funkcijų.Ligos diagnozė
nes yra tokia liga charakteringi simptomai, tada patvirtinti būtina praeiti biocheminį tyrimą kraujyje ir šlapime. Tai turi būti padaryta bent menkiausio įtarimo šios patologijos, nes priemonių reikia imtis nedelsiant, kad nekurti negrįžtamų pokyčių.Per išpuolį galima aptikti acidozę ir ketozė.
pernelyg daug glutaro rūgšties patvirtina šią ligą natūra. Kartais medžiaga nėra aptikta, tokiais atvejais kreiptis į DNR diagnostikos arba nustatant glutaril-CoA dehidrogenazės į leukocitų ar fibroblastų aktyvumą.
kaip papildomi tyrimo metodai naudojami KT ir MRT smegenyse. Jie gali būti smegenų skilvelių išsiplėtimas, atrofinių pokyčiai kai kurių žievės ir požievio sričių struktūrų.
Gydymas ir profilaktika būdai medžiagų apykaitos korekcijai paveldimų ligų suprantamas, tačiau šio gydymo veiksmingumas daugiausia priklauso nuo to, kaip greitai įdiegta diagnozę ir Pathogenetic gydymas pradėtas.
Pirmiausia, siekiant pagerinti savo būklę su peržiūros galios. Visiškai pašalinamas iš dietos, po to baltymų serijos - lizino ir triptofano. Tai ypač svarbu laikytis valgymo, kuris reikalauja gydytoją.Dažnai tai gali būti atliekamas net naktį.
. Kramtymo laikotarpiais praktikuojamas bendrosios simptominės terapijos - konvulsinio sindromo pašalinimas, raumenų tonuso korekcija - naudojimas, siekiant palengvinti būklę.
Ligos prevencija yra užkirsti kelią infekcinėms patologinėms būklei, užkirsti kelią toksiškoms medžiagų apykaitos krizėms.
Kaip straipsnis? Bendrinkite su draugais ir pažįstamais: