Gilberto sindromas: simptomai ir gydymas, Gilberto ligos priežastys
Kas tai yraGilbert sindromas - gerybinė, lėtinis turi nuotekų, paveldima liga, bilirubino apykaitos, pasireiškia nekonjuguotą hiperbilirubinemiją serume ir epizodų geltos.
Kas dešimtas žmogus pasaulyje kenčia nuo šios ligos, o tai dažnis yra pakankamai aukštas, kad genetinės ligos.
liga kaip defektas genų UGT 1A1 rezultatas, koduojanti fermentą uridindifosfato-gliukuroniltransferazių.
mutacija promotoriaus regione geno veda prie TA kartojasi padidėjimo( didesniu negu 6) ir, kad būtų sumažinta funkcinį aktyvumą kepenų fermento. Dėl to sutrinka netiesioginio bilirubino konjugacija ir jo koncentracija kraujyje didėja.
Gilbert sindromas gali atsirasti bet kuriame amžiuje, priklausomai nuo įvairių veiksnių.Tai sukelia:
Toks palikimas rodo, kad žmonių, kenčiančių nuo Gilbert sindromas taip pat gali turėti sveiką palikuonį, ir jų pačių tėvai neturi pakenkti šia liga.
Gilbert sindromas ir jo simptomų paauglystėje ir jaunystėje ir diagnozuojama atsitiktinai klinikinio tyrimo. Kadangi pagrindinis Gilberto ligos simptomas yra silpna gelta, daugelis pacientų nežino apie savo ligą.
Akių baltymai ir oda tampa geltoni, kai bilirubino kiekis yra didesnis nei tam tikros vertės. Daugeliu atvejų yra tik sklerozė, kai kurie žmonės pastebi odos spalvos pasikeitimą.
Ne labai dažnai nežymūs neurologiniai simptomai kaip galvos svaigimas, nuovargis, silpnumas, miego sutrikimų.Taip pat yra asimptominis kursas, kai ligą rodo tik 2-5 kartus padidėjęs bilirubino kiekis.
Ligos diagnozė yra gana sudėtinga. Greičiausiai Gilbert sindromas gali būti nustatomas pagal tiesioginius DNR diagnostikos, kurie nustatant TA kartojasi numerį geno. Tačiau dažnai ši analizė naudojama kaip galutinis patvirtinimas tuo atveju, jei neįmanoma gauti atsakymo apie patologiją buvimu kitais būdais.
Lankantisysis gydytojas vadovaujasi fiziniais metodais( apklausa, tyrimas) ir laboratoriniais tyrimais. Be to, bendras kraujo ir šlapimo mėginyje iš paciento, yra vykdoma fenobarbitalį ir nikotino rūgšties, taip pat pastebėti pokyčiai nuo bilirubino fone sumažinti absorbuota maisto kiekį.
Iš instrumentinių diagnostikos metodų praktikuojamas pilvo ertmės ultragarsas. Ypatingas dėmesys skiriamas kepenų dydžiui, tulžies akmenų buvimui, jo formai ir sienelių storiui.
Norėdami išjungti kepenų cirozę, atliekama punkcija biopsija. Dešinėje pusėje įterpiama speciali adata, kurioje gaunamas kepenų audinio mėginys, kurio matmenys yra iki 1 mm.Šis tyrimas atliekamas ultragarsu prižiūrint. Alternatyvus biopsija - fibroskanirovanie, kuris yra atliekamas nenaudojant punkcijos Fibroscan specialų aparatą ir gali aptikti struktūrinius pokyčius kepenų diagnostikos tikslumą 92-99%.Rezultatai įvertinami iškart.
gydymasPagrindinis gydymo Gilbert sindromu fenobarbitalį - fermentų induktoriai monooksidaznoy hepatocitų sistemą, pagal kurios įtaka mažėja bilirubino kiekiui, taip pat į atostogas dispepsija.yra letargija ir mieguistumas tarp šalutinio poveikio vaisto, todėl ji yra minimali suma, rekomenduojama vartoti naktį.
bilirubino koncentracijos padidėjimą į indikatoriaus 50 mmol / l, o savijautos gali turėti hemosorption - extrarenal kraujo valymo nuo toksinių medžiagų.Bilirubinas pradeda mažėti jau pačios procedūros metu, o būklė gerėja. Didesnis nei iš tikrųjų bilirubino keičia tulžies sudėtį ir į akmenų susidarymo tulžies pūslės. Norėdami to išvengti, rekomenduojamas prevencinis kursas( 2-3 kartus per metus).Taip pat parodyta yra B grupės vitaminų, šviesos dietos, kuri sumažino riebalų, alkoholio ir maisto produktų su konservantų( lentelė 5).
paūmėjimų laikotarpiu - hepatoprotektoriai( karsiliai).Gydymo sėkmė priklauso nuo lėtinių infekcinių susirgimų ir tulžies takų ligų.
Labai svarbu laikytis darbo, poilsio ir mitybos režimų.Tarp maitinimosi ir fizinės perkrovos neturėtų būti didelių pertraukų.Mažą maistą valgykite mažiausiai 4 kartus per dieną, tai gerai atspindi tulžies išsiskyrimo procesą.Vegetarizmas Gilberto sindromu yra nepriimtina.
Atsižvelgiant paveldimų ligų, išgydyti nuo Gilbert sindromas šiuo metu nėra įmanoma. Prognozė yra palanki, nes ligos progresuoja geranoriškai.
Kai kurie autoriai laiko tai normos variantu. Hiperbilirubinemija pastebima visą gyvenimą, tačiau jos trukmė ir kokybė neturi įtakos tai. Pacientai turi žinoti, kad fizinis ir psichoemocinis pertrūkis, taip pat maisto trūkumai yra tiesiogiai susiję su odos pageltimu.
Kas dešimtas žmogus pasaulyje kenčia nuo šios ligos, o tai dažnis yra pakankamai aukštas, kad genetinės ligos.
priežastys Gilbert sindromas Gilbert
liga kaip defektas genų UGT 1A1 rezultatas, koduojanti fermentą uridindifosfato-gliukuroniltransferazių.
mutacija promotoriaus regione geno veda prie TA kartojasi padidėjimo( didesniu negu 6) ir, kad būtų sumažinta funkcinį aktyvumą kepenų fermento. Dėl to sutrinka netiesioginio bilirubino konjugacija ir jo koncentracija kraujyje didėja.
Gilbert sindromas gali atsirasti bet kuriame amžiuje, priklausomai nuo įvairių veiksnių.Tai sukelia:
- nuo peršalimo;
- stresinės situacijos;
- su ūminiu virusiniu hepatitu;
- vartojant tam tikrus vaistus;
- pagal fizinį intensyvų darbą;
- menstruacijos moterims;
- pasninkaujant;
- alkoholio vartojimas;
- klaidos mityboje.
Toks palikimas rodo, kad žmonių, kenčiančių nuo Gilbert sindromas taip pat gali turėti sveiką palikuonį, ir jų pačių tėvai neturi pakenkti šia liga.
požymiai ir simptomai Gilbert liga dauguma dažniausiai
Gilbert sindromas ir jo simptomų paauglystėje ir jaunystėje ir diagnozuojama atsitiktinai klinikinio tyrimo. Kadangi pagrindinis Gilberto ligos simptomas yra silpna gelta, daugelis pacientų nežino apie savo ligą.
Akių baltymai ir oda tampa geltoni, kai bilirubino kiekis yra didesnis nei tam tikros vertės. Daugeliu atvejų yra tik sklerozė, kai kurie žmonės pastebi odos spalvos pasikeitimą.
Gilbert sindromas gali būti išreikšta teisinga hypochondrium masės, bendras negalavimas, virškinimo trakto sutrikimų, skausmingos pojūčių skrandyje, padidėjęs odos pigmentacijos. Kepenys gali vidutiniškai išaugti.
Ne labai dažnai nežymūs neurologiniai simptomai kaip galvos svaigimas, nuovargis, silpnumas, miego sutrikimų.Taip pat yra asimptominis kursas, kai ligą rodo tik 2-5 kartus padidėjęs bilirubino kiekis.
diagnozė Gilberto sindromui
Ligos diagnozė yra gana sudėtinga. Greičiausiai Gilbert sindromas gali būti nustatomas pagal tiesioginius DNR diagnostikos, kurie nustatant TA kartojasi numerį geno. Tačiau dažnai ši analizė naudojama kaip galutinis patvirtinimas tuo atveju, jei neįmanoma gauti atsakymo apie patologiją buvimu kitais būdais.
Lankantisysis gydytojas vadovaujasi fiziniais metodais( apklausa, tyrimas) ir laboratoriniais tyrimais. Be to, bendras kraujo ir šlapimo mėginyje iš paciento, yra vykdoma fenobarbitalį ir nikotino rūgšties, taip pat pastebėti pokyčiai nuo bilirubino fone sumažinti absorbuota maisto kiekį.
Iš instrumentinių diagnostikos metodų praktikuojamas pilvo ertmės ultragarsas. Ypatingas dėmesys skiriamas kepenų dydžiui, tulžies akmenų buvimui, jo formai ir sienelių storiui.
Norėdami išjungti kepenų cirozę, atliekama punkcija biopsija. Dešinėje pusėje įterpiama speciali adata, kurioje gaunamas kepenų audinio mėginys, kurio matmenys yra iki 1 mm.Šis tyrimas atliekamas ultragarsu prižiūrint. Alternatyvus biopsija - fibroskanirovanie, kuris yra atliekamas nenaudojant punkcijos Fibroscan specialų aparatą ir gali aptikti struktūrinius pokyčius kepenų diagnostikos tikslumą 92-99%.Rezultatai įvertinami iškart.
Gilberto sindromo
gydymasPagrindinis gydymo Gilbert sindromu fenobarbitalį - fermentų induktoriai monooksidaznoy hepatocitų sistemą, pagal kurios įtaka mažėja bilirubino kiekiui, taip pat į atostogas dispepsija.yra letargija ir mieguistumas tarp šalutinio poveikio vaisto, todėl ji yra minimali suma, rekomenduojama vartoti naktį.
bilirubino koncentracijos padidėjimą į indikatoriaus 50 mmol / l, o savijautos gali turėti hemosorption - extrarenal kraujo valymo nuo toksinių medžiagų.Bilirubinas pradeda mažėti jau pačios procedūros metu, o būklė gerėja. Didesnis nei iš tikrųjų bilirubino keičia tulžies sudėtį ir į akmenų susidarymo tulžies pūslės. Norėdami to išvengti, rekomenduojamas prevencinis kursas( 2-3 kartus per metus).Taip pat parodyta yra B grupės vitaminų, šviesos dietos, kuri sumažino riebalų, alkoholio ir maisto produktų su konservantų( lentelė 5).
paūmėjimų laikotarpiu - hepatoprotektoriai( karsiliai).Gydymo sėkmė priklauso nuo lėtinių infekcinių susirgimų ir tulžies takų ligų.
Labai svarbu laikytis darbo, poilsio ir mitybos režimų.Tarp maitinimosi ir fizinės perkrovos neturėtų būti didelių pertraukų.Mažą maistą valgykite mažiausiai 4 kartus per dieną, tai gerai atspindi tulžies išsiskyrimo procesą.Vegetarizmas Gilberto sindromu yra nepriimtina.
prognozė
Atsižvelgiant paveldimų ligų, išgydyti nuo Gilbert sindromas šiuo metu nėra įmanoma. Prognozė yra palanki, nes ligos progresuoja geranoriškai.
Kai kurie autoriai laiko tai normos variantu. Hiperbilirubinemija pastebima visą gyvenimą, tačiau jos trukmė ir kokybė neturi įtakos tai. Pacientai turi žinoti, kad fizinis ir psichoemocinis pertrūkis, taip pat maisto trūkumai yra tiesiogiai susiję su odos pageltimu.