Įgimtos anomalijos ir vaisiaus chromosomų anomalijos. Priežastys, simptomai ir gydymas. MF.

Pagal įgimtos anomalijos reiškė patologija embrionų vystymąsi nuo apvaisinimo iki darbo pradžios, ir, priklausomai nuo jos atsiradimo metu, yra tokios formos:

gametopatii( patologinius ląstelėse, įvykusių prieš apvaisinimo, ir kuri gali sukelti netikėtasabortų, įgimtos, paveldimas ligos), blastopatii( zygote žala pirmąsias dvi savaites po apvaisinimo, vedantis prie embriono mirties, vnemattiriamojoje nėštumas, įgimtos) embriopatija( žalą embriono 15 dienų po apvaisinimo, iki placentos susidarymo - 75 dienos, gali būti įgimtos atskirų organų sistemų, nėštumo nutraukimas), fetopathy( patologija, kylančios iš 76 dienų iki gimdymopasireiškia gimdos augimo sulėtėjimas, įgimtos ydos, išsaugant originalius išdėstymo Institucijos, neišplėtotos organai, įgimtos ligos, taip pat priešlaikinis gimdymas, gimimas asfiksija).

priežastys apsigimimų.

Šios priežastys yra labai įvairios. Bet dažniausiai tai yra įvairių organų ir sistemų, endokrininės patologijos, infekcinių ligų, tokių kaip lėtinė ir esamų iki nėštumo, ir tie, kurie sukūrė nėštumo metu ligos motina;Akušerijos motinos patologija( abortas, kuris buvo prieš nėštumą, ilgalaikės grėsmės nėštumo nutraukimo, ypač ankstyvosiose stadijose, ilgas arba sunkus toksemija ir kiti).

taip pat vaidina didelį vaidmenį aplinkos veiksnių ir kitų kenksmingų poveikį nėščiai moteriai ir vaisiui: fizinę( kitoje šviesoje, temperatūra), Chemijos( priemonės, pramoninės ir buitinės chemijos, vaistų - daugiau apie juos žemiau, alkoholis, nikotinas ir kiti vaistai), biologiniaiveiksniai( infekcijos ir toksinų).Taip pat vaidina svarbų vaidmenį paveldimų veiksnių( įvairių chromosomų aberacijas ir genų mutacijų).

Daugiau Pažymėtina, ypač svarbų vaidmenį subalansuotos mitybos be deficito ne tik pagrindinių maisto ingredientų( baltymų, riebalų, angliavandenių, mineralinių medžiagų, vitaminų), o taip pat mikroelementų( mineralų, polinesočiųjų omega - riebalų rūgščių ir tt) tiek nėštumo metu irlaikas nėštumo planavimą.Pavyzdžiui, jodo trūkumas moterims prieš pastojimą ir nėštumo pradžioje gali sukelti vaisiaus hipotirozė, sutrikusi smegenų vystymąsi.

rizikos veiksniai ir galimos patologijos naujagimių iš motinos:

• vyresni nei 35 metų - chromosomų anomalijos, vaisiaus augimo atsilikimas;
• amžius jaunesnis nei 16 metų - priešlaikinio gimdymo;
• žemas socialinis-ekonominis statusas - Wcześniactwo, gimdos augimo sulėtėjimas, infekcija;
• folio rūgšties trūkumas - įgimtos;
• rūkyti - gimdos augimo sulėtėjimas, padidėjusi nėščiųjų mirtingumą;
• vartojant alkoholį ar narkotikų - Gimdos augimo sulėtėjimas, vaisiaus alkoholio sindromo, priklausomybės sindromas, staigios mirties sindromą;
• cukrinis diabetas; - nuolat arba, didelis kūno svorio, įgimtos;
• skydliaukės ligos - gūžys, hipotireozė, Tirotoksikozė;
• inkstų liga - Gimdos augimo sulėtėjimas, nuolat arba, nefropatijos;
• plaučių liga ir širdies - gimdos augimo sulėtėjimas, Wcześniactwo, įgimta širdies liga;
• hipertenzija - Gimdos augimo sulėtėjimas, asfiksijos;
• anemija - gimdos augimo sulėtėjimas, nuolat arba;
• hydramnion - įgimta inkstų plėtros, centrinės nervų sistemos, skrandžio ir žarnyno trakto;
• mažas estriolio šlapime - gimdos augimo sulėtėjimas;
• kraujavimas - pirmalaikis gimdymas, nuolat arba, anemijos;
• infekcijos, ypač toksoplazmozė, raudonukė, herpes - gimdos augimo sulėtėjimas, apsigimimų, encefalopatija, pneumonija.

vaisiaus dalis:

• daugiavaisis nėštumas - Wcześniactwo, fetofetalnaya perpylimas, asfiksija;
• Gimdos augimo sulėtėjimas - Nuskendimas, nuolat arba, įgimtos;
• vaisiaus anomalijas Previa - traumos, hemoragija, įgimtos.

Gimus:

• Wcześniactwo - asfiksijos;
• atidėtas pristatymas( 2 savaites ar daugiau) - vaisiaus, asfiksija;
• pratęsta darbo - nuolat arba, gimimo asfiksija;
• išsivertusios laidą - asfiksijos.

placentiniai anomalijos:

• mažas placenta - gimdos augimo sulėtėjimas;
• didelė placenta - Vaisiaus edema, širdies nepakankamumas;
• anksti atsiskyrimas placentą - kraujo netekimas, anemija;
• placentos Previa - kraujo netekimas, anemija.

Poveikis Vaisiaus ir naujagimio narkotikų moterys nėštumo metu:

Aloe didina peristaltiką, aminoglikozidais( streptomicino, gentamicino, kanamicino, ir tt) turi toksinį poveikį ausies ir inkstus, androgenai sukelti įvairių apsigimimų, antihistamininiai vaistai mažina spaudimą,sukelti tremoras, netiesioginės antikoaguliantų sukelti nosies hipoplazijos, pertrauka kaulinio audinio susidarymą vaisiaus, gali sukelti encefalopatijos, į atropiną slopina kvėpavimą, barbitūratų gali būti nenedidelis smegenų disfunkcijos vaistai Belladonna - tachikardija, reiškia, sumažinant slėgį - pabloginti kraujo tekėjimą tarp vaiko ir placentos, diazepamo - raumenų hipotonija, hipotermija, apnėjos, kiškio lūpa ir nosies, izoniazido - konvulsijas, indometacino - plaučių hipertenzija, per anksti užsidaryti arterinis latakas, kortikosteroidais- encefalopatija, slopinimas vaisiaus antinksčių funkcija, kofeino - kepenų pažeidimo, ksantinai - tachikardija, ličio - letargija, įgimtos širdies ydos, deginamoji magnezijos - inkstų pažeidimo, nitrofuranų - hemolizę, obzidan - santykinio pailgėjimo genčių opiatai - nuspausti kvėpavimo, mažas smegenų disfunkcijos, antikonvulsinių - Gimdos augimo sulėtėjimas, Išsigimimas, rezerpino suteikia kvėpavimą per nosį, salicilato - kraujavimas, seduksen sukelti kvėpavimo slopinimą, mažina kraujospūdį, teofilino - suteikia kraujo krešamumasfenotiazinai - raumenų hipotonija, tetraciklinai - daug anomalijos, kaulų ir skeleto.

Galimi defektai, priklausomai nuo poveikio iš pirmiau išvardytų veiksnių metu:

• trečią nėštumo savaitę, vaisius gali išsivystyti negimdinis širdį, bambos išvarža, įgimtos nebuvimą galūnių, sintezės kojų;
• į ketvirtą savaitę po apvaisinimo gali atsirasti išvaržos virkštelę, įgimtos nebuvimą stotelės, tracheoesophageal fistulės, gemivertebra;
• penktą savaitę plėtra - tracheoesophageal fistulės, gemivertebra, centrinis katarakta, mikroftalmijos, trupinimo veido kaulų, trūksta rankų ir kojų;
• šeštoji savaitė - ne rankos ir kojos, mikroftalmija, įgimtas nebuvimas apatinio žandikaulio, hrustalikavaya katarakta, įgimtų širdies ydų( pertvaros ir aorta);
• septintoji savaitė - įgimta širdies liga( tarpskilvelinės pertvaros, plaučių arterijos), iš pirštų, nesuaugęs gomurys, micrognathia, Epikantas, apvali galva stoka;
• aštuntą savaitę - įgimtos širdies ydos( prieširdžių pertvaros defektas), Epikantas, apvali galvutė, iš nosies kaulo nebuvimas, pirštų sutrumpinimas.

Kaip matote, patys priežastys GEDIMAI gali būti labai įvairi.

diagnozė įgimtų anomalijų.

pagrindinis diagnostikos iššūkis nėštumo metu yra nustatyti chromosomų anomalijos ar vaisiaus apsigimimus. Yra daug diagnostikos medicinos genetiniai metodai aptikti tam tikrus trūkumus, tai yra neinvaziniai diagnostikos metodai:

• ultragarso tyrimo metodas( kuris atliekamas visų nėščių moterų ne anksčiau kaip 3 kartus nėštumo metu: 10-12 savaites, 20-22 savaičių, 30-32 savaites, ir jūs galite diagnozuoti antsefaliyu, neskaidyti vaisiai, Amelia ir daugelis kitų),
• ryžtą motinos serume įvairių biocheminių žymenų: baltymai A plazma, žmogaus chorioninio gonadotropino( esant vnematochNojus nėštumo padidėjimo norma šio persekiotoją netilps norma, o šio hormono kaita gali nurodyti chromosomų sutrikimų), alfa-fetoproteinų( padidinti savo lygį padidina atvirų defektų centrinės nervų sistemos riziką, tuo pačiu sumažinant savo lygį galimą riziką Dauno sindromas), estriolio(jis turėtų didėti nėštumo).

invazinės apima:

• chorioninio villus atranka( atrankos ląstelių dalys kiaušialąstė išsilaisvinimo seilėse už atliktų 11 tyrimų - 12 savaitę atskleidė genetinę sutrikimus),
• Amniocenteza( atranka amniono skysčio aptinkamas antinksčių hiperplazija pirmąjį trimestrą nėštumo, antrą trimestrą - chromosomų patologijos, nervų sistemos ligų),
• platsentotsentez( tyrimai placentinė dalelės, nuo 12 iki 22 savaičių, genetinis sutrikimas),
• kordocentezės( bambos imami kraujo mėginiai vaisiaus tyrimų parodė, kraujo ligų, infitsirovannosvaisiaus -ai),
• vaisiaus odos biopsijos( diagnozuoti galimų odos ligų).

Diagnozuoti anomalijos po gimimo, gali būti taikomi visi žinomi tyrimo metodai:

spinduliuotės( rentgeno, kompiuterinės tomografijos, magnetinio rezonanso tomografija, radionuklidų, ultragarso, angiografija, ir tt), endoskopinis tyrimas( bronchoskopija, gastroskopija), ir įvairių kraujo tyrimus, šlapimas ir kitabiologiniai skysčiai, keli funkciniai tyrimai ir bandymai, genetinių, molekulinių, imuninės būdai ir daug, daug daugiau. Nuo įvairių organų ir sistemų anomalijų reikės skirtingus metodus tyrimų.

indikacijos abortą.

įvairūs gedimai, organų ir sistemų motinai gali būti priežastis, dėl nėštumo nutraukimo, ir tai yra ne tik pavojus sveikatai ir gyvybei motinos, bet dėl ​​vaiko ateities, nes šių ligų ir jų gydymas gali paveikti ją.Tačiau galutinis sprendimas visada pateikiamas atskirai.

Štai keletas ligų, kurios gali sukelti abortą:

infekcinė( aktyvi tuberkuliozė, sunkios formos virusinio hepatito, sifilio, raudonukės), piktybiniai navikai( beveik visi jie yra ne tik indikacijų nutraukti, bet kontraindikacija nėštumo apskritai)endokrininės ligos( sunkus hipertirozės, hipotirozė Neatlyginta, sunkios formos diabetu), kraujo ligomis ir kraujo formavimo organai( aplastinės anemijos, hemoglobinopathies, lykozy), neurologinių ligų( išsėtinė sklerozė, sunkioji miastenija), akių ligų( ligos, regos nervo ir tinklainės), širdies ir kraujagyslių sistemos( giliųjų venų trombozė, tromboembolija, širdies ligos), inkstų liga( ūmaus glomerulonefrito, akmenlige), difuzinis ligosjungiamojo audinio, ginekologinių ligų, akušerijos požymių( nėštumo trophoblastic liga, per didelis vėmimas nėštumo metu, preeklampsija, nesustabdomi, įgimtų ir paveldimų ligų,iagnostirovali nėštumo metu, didelė rizika gimdymo su įgimta, paveldimų ligų).

Tačiau reikėtų pažymėti, kad terapinis abortas būtinai paciento sutikimą.

Tuo aptikti jokių vaisiaus apsigimimų, nėščia, ji nusprendžia, kad dėl nėštumo ar abortą.

prevencija įgimtų anomalijų.

kur pagrindinis įvykis turėtų būti šeimos planavimo ir nėštumas. Iš renginio kokybės priklauso ne tik nuo pastojimo sėkmės, tačiau nėštumo, gimimo ir vaiko sveikatos raidos per visą jo vėlesniame gyvenime. Reikia ištirti dėl lytiniu keliu plintančių ligų buvimą, latentinių infekcijos buvimą, siekiant nustatyti visus galimus lėtinių ligų, ne tik būsimos motinos, bet tėvas, atlikti genetiniai tyrimai( išsiaiškinti, kas gali atsirasti ligai vaiko, nustatyti skirtingas genetines ligas ankstesnių kartų)

Žinoma, pagrindinis veiksnys sveiki, aukštos kokybės vaisių vystymuisi yra sveikas gyvenimo būdas, ne tik nėštumo metu, bet taip pat ir prieš jo pradžią.Nesugebėjimas blogų įpročių, mitybos, panaikinti visas pavojingų veiksnių fizinių, cheminių ir biologinių gamtos. Ankstyvas gydymas esamos ligos, kad būtų išvengta komplikacijų nėštumo metu.nėštumo metu pati turi praeiti reikiamus egzaminus ankstyvam bet nuokrypis normaliam vystymuisi vaisiui.