Caratteristiche di manifestazione, diagnostics e trattamento della malattia di Wilson-Konovalov
Una delle più complesse e rare anomalie è la malattia di Wilson-Konovalov, dal nome dei suoi ricercatori. Questa malattia è caratterizzata da una violazione dell'equilibrio di rame nel corpo. Nel corso del tempo, vi è una sovrabbondanza di rame, che porta a intossicazione del corpo umano.
Informazioni generali sulla malattia
Ad oggi, i medici hanno scoperto che la malattia di Wilson-Konovalov influisce negativamente sul sistema nervoso umano. Dato che il fegato di un paziente soffre prima di tutto, non essere sorpreso dalla progressione della cirrosi.
Il gruppo di rischio comprende adolescenti di età compresa tra gli undici ei diciotto anni. Spesso i segni della malattia vengono cancellati sulle caratteristiche del periodo di transizione.
Al fine di curare la malattia, è necessario diagnosticare in modo tempestivo.
Fatti di base
La malattia di Wilson-Konovalov colpisce allo stesso modo sia il sesso forte che quello debole. Sfortunatamente, oggi questa malattia piuttosto rara si verifica più spesso. In media, la prevalenza della condizione patologica è di trenta casi per 1 milione di persone.
Altri fatti specifici della malattia includono:
- La malattia di Wilson-Konovalov è più comune in Medio Oriente.
- Questa malattia è la causa del venti per cento di tutte le anomalie epatiche nei bambini e negli adolescenti.
- Durante la progressione della malattia, il paziente sviluppa non solo la cirrosi, ma anche i disturbi del sistema nervoso.
- Se la patologia non viene trattata, può verificarsi un esito fatale( il più delle volte si verifica quando una persona raggiunge l'età di trent'anni).
Le principali cause dell'anomalia
La malattia di Wilson-Konovalov è un'anomalia genetica.
La malattia progredisce solo quando il gene anormale è presente nel corpo di entrambi i genitori del bambino.
Come risultato di specifici cambiamenti genici nel corpo del bambino, cessa la produzione della proteina ceruloplasmina, responsabile dell'escrezione del rame.
Il risultato è una congestione nel fegato di questa sostanza, che porta ad avvelenare il corpo.
Sintomatologia specifica
La malattia di Wilson-Konovalov ha sintomi piuttosto specifici che si manifestano a seconda della forma in cui si sviluppa la patologia.
A tutti i medici sono assegnate due forme:
- neurologico;
- è epatico.
Sintomi della forma neurologica
I sintomi di questa forma di malattia spesso inducono in errore i genitori di un adolescente. Il bambino malato diventa improvvisamente aggressivo, irascibile e quasi incontrollabile.È scortese con i genitori e gli insegnanti, spesso imprecando dalle labbra con parole oscene.
Nel tempo, il corpo di un adolescente è sempre più avvelenato. A questo proposito, si osservano i seguenti sintomi:
- isterici frequenti;Tremore
- degli arti superiori;
- movimenti della testa incontrollati;
- che fa smorfie;
- compromissione della coordinazione motoria;Disturbi del linguaggio
- ;Rigidità muscolare
- .
Se la malattia non viene curata, l'adolescente sviluppa gravi disturbi mentali nel tempo.
Segni della forma del fegato
Quando l'adolescente sviluppa una forma epatica di condizione anormale, allora ci sono spesso segni di ittero. Oltre ai principali segni di questa malattia, ci sono sintomi come: l'accumulo di
- nel peritoneo del fluido;Comparsa di edema
- ;
- sanguinamento frequente( si verificano sullo sfondo di disturbi della coagulazione).
Le ragazze di questa età spesso sviluppano amenorrea. Se si lascia la malattia senza la dovuta attenzione, l'esacerbazione dei sintomi può portare alla cirrosi. Diagnosi
Una diagnosi accurata può essere stabilita dopo uno studio dettagliato della storia clinica del paziente. Inoltre, lo specialista esamina attentamente tutti i sintomi che il paziente lamenta.
I metodi più comuni utilizzati per chiarire una diagnosi sono:
- Terapia a risonanza magnetica. Tomografia computerizzata
- .
- Esame ecografico.
Il rame in eccesso si trova nel tessuto epatico. Al paziente stesso e ai suoi genitori viene chiesto di sottoporsi a un esame genetico.
Caratteristiche trattamento anomalia
oggi per il trattamento della malattia di Wilson è stato possibile grazie Kuprenilu - nuovi mezzi di recente sviluppo, il cui scopo principale è quello di eliminare il rame in eccesso nel corpo. Inoltre, la banconota viene utilizzata a scopo preventivo.
L'ammissione di questo farmaco in uno stadio precoce della malattia contribuisce alla rapida normalizzazione della condizione dell'adolescente malato. Se la malattia è già in corso, allora, naturalmente, la banconota non aiuterà.
La malattia progredisce spesso nell'arco di 5-7 anni. Ciò complica enormemente la sua diagnosi.
Nella seconda fase, quando tutti i sintomi specifici disponibili diventano evidenti, affrontare la malattia diventa molto difficile.
Finalmente
Una persona a cui è stata diagnosticata questa complessa malattia deve essere costantemente registrata presso il medico e sotto la sua supervisione per assumere farmaci. Ciò consente al paziente di condurre una vita normale, senza concentrarsi sui sintomi.
È ugualmente importante riconsiderare completamente la dieta. Nel menu del paziente dovrebbero esserci meno prodotti possibili, il cui componente principale è il rame.
Quindi, è necessario rinunciare a tutti i polli sani e all'agnello. Non è raccomandato mangiare funghi e una panacea per molte malattie - il miele. Anche il cioccolato, il caffè, il cacao e altri dolci dovrebbero essere scartati.
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