La malattia di Alessandro: perché c'è e come si manifesta una rara anomalia nervosa
Una delle patologie più scarsamente studiate oggi è la malattia di Alexander. Questa è una malattia neurologica estremamente rara, caratterizzata da una natura progressiva. I primi sintomi di questa anomalia sono spesso osservati già nel primo anno di vita del bambino.
Informazioni generali
Le cause di questa condizione patologica, che è stata menzionata per la prima volta alla fine degli anni quaranta del XX secolo, sono ancora un enigma per i medici. Molti ricercatori ritengono che il principale provocatore della malattia sia la mutazione del gene GFAP, che è responsabile di tutti i processi che si verificano con la proteina acida gliale fibrillare.
Alcuni medici credono che la malattia sia ereditata, poiché nella storia ci sono molti casi in cui diversi membri della famiglia soffrono delle sue manifestazioni.
I principali tipi di malattia Gli specialisti
identificano i seguenti tipi di questa condizione patologica:
- Infant.
- Gioventù.
- Adulto.
Prevalentemente, la malattia di Alexander viene diagnosticata in bambini molto piccoli dai sei ai dodici mesi.
I principali segni della patologia di
I principali segni che indicano la progressione della malattia di Alexander devono essere considerati: aumento anormale della temperatura corporea di
- ;
- attacchi convulsi prolungati;Ipotensione muscolare
- ;
- comparsa di segni piramidali;Idrocefalo
- .
Un altro sintomo specifico è il ritardo nello sviluppo intellettuale del bambino.
Caratteristiche della manifestazione della malattia
Nei bambini, adolescenti e adulti, la malattia di Alexander si manifesta in modi diversi.È importante capire che la malattia progredisce rapidamente, finendo spesso con la morte del paziente.
Sintomatologia pediatrica
La forma infantile della malattia di Alexander può essere avvertita quando il bambino compie sei mesi. I sintomi principali sono anomalie neurologiche. Inoltre, l'anomala crescita della testa del bambino dovrebbe prendersi cura di se stessa. C'è un ritardo significativo nello sviluppo fisico e psicomotorio del bambino. A volte uno specialista diagnostica la presenza di distonia e coreatrosi.
Il sintomo non specifico è difficoltà a deglutire. Dato che questo sintomo può anche indicare il verificarsi di altre patologie, non dovresti esitare a visitare il medico di un bambino.
Un altro segno è il movimento involontario dei bulbi oculari.
La forma infantile è caratterizzata da un decorso catastrofico. In media, i bambini con questa diagnosi vivono non più di due o tre anni.
Sintomatologia giovanile
La forma adolescenziale della malattia di Alexander può iniziare a manifestarsi quando il bambino raggiunge i quattro o quattordici anni di età.Certo, i segni primari della malattia si manifestano molto prima. Pertanto, i bambini che sviluppano questa malattia, prima di raggiungere l'età di 2 anni, sono caratterizzati da un debole sviluppo psicomotorio. Spesso i bambini soffrono di attacchi epilettici. Nel tempo, stanno progredendo:
- Tetraparesis.
- Convulsioni di apnea.
- Convulsioni pseudobulbari.
La macrocefalia deve essere considerata un segno non specifico.
Altri segni della malattia includono attacchi emetici irrazionali, che molto spesso tormentano i bambini al mattino. Con il passare del tempo, i disturbi piramidali aumentano e il bambino spaventa sempre più i suoi genitori con frequenti contrazioni convulsive. Ma la funzione intellettuale non è influenzata.
L'aspettativa di vita media di un bambino malato dall'apparizione dei segni principali varia da sette a nove anni.
Sintomi negli adulti
La forma adulta della malattia di Alexander è sorprendentemente variata. I segni iniziali si manifestano approssimativamente dalla 2-9a decade della vita umana. Nel tempo, il paziente mostra sintomi di un processo anomalo nel cervelletto. Un preavviso leggermente inferiore è la presenza di una violazione del funzionamento cognitivo e del nistagmo.
In contrasto con l'infanzia e le forme giovanili che avanzano rapidamente, la malattia negli adulti è leggermente più lenta. Abbastanza spesso ci sono periodi di remissione.
Metodi per diagnosticare anomalie
Il metodo diagnostico chiave è la terapia di risonanza magnetica. Inoltre, la malattia può essere diagnosticata mediante tomografia computerizzata. Anche l'analisi del DNA ha un ruolo. Con la terapia di risonanza magnetica, la malattia si manifesta con cambiamenti standard.
Finalmente
Sfortunatamente non esiste una terapia di guarigione specifica che permetta di curare la malattia di Alexander. La maggior parte degli esperti nel campo della medicina ricorrono al trattamento sintomatico.
Fondamentalmente, la previsione è sfavorevole. Tuttavia, tutto dipende da quanto velocemente progredisce la condizione patologica, e anche da quanto rapidamente è stata diagnosticata. Sfortunatamente, nella maggior parte dei casi, la malattia si conclude con la morte di un paziente giovane e adulto.
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