Malattie associate a disordini metabolici
Wilson Disease-Konovalov( degenerazione hepatolenticular) - una malattia causata da un difetto ereditario di scambio rame( * 277900, 13q14.3-q21.1, p mutazione polipeptide Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ATPasi; p).Pazienti nel plasma riducono drasticamente la concentrazione del rame principale contenente proteine - ceruloplasmina e, in misura minore, un'altra proteina coinvolta nel metabolismo del rame, - tsitohromoksi-ossidasi. Le principali manifestazioni della malattia - danno epatico( cirrosi con insufficienza epatica conseguente
) e del sistema nervoso centrale( fusto e disturbi cerebellari, rigidità extrapiramidale, ipercinesia, disturbi mentali).gene
Patologica identificato completamente, in modo l'identificazione di mutazioni in esso possibili metodi diretti e indiretti. Più di 30 mutazioni sono state identificate nel gene ATP7V.Nelle popolazioni europee mutazioni più significative e His1070Gln Gly1267Lys, registrato il 28 e il 10%, rispettivamente, di tutti i cromosomi mutanti [Thomas G. R. et al., 1995].
Menkes sindrome - una malattia derivante da una disfunzione di enzimi contenenti rame( * 309.400, Xq12-q13, difetti nei geni che codificano il catione-trasportando ATPasi ATP7A, MNK, MK, OHS, 300011, Xq12-q13, n recessivo).La concentrazione di rame nel siero è nettamente ridotta. Come risultato, perturbazioni rame trasporto vari cambiamenti di tessuto connettivo( cambiamenti degenerativi nelle pareti dei vasi, alterata struttura tubolare osseo) è influenzato CNS.
emocromatosi primaria( * 235200, 6p21.3, gene HFE, p; associazione con HLA A3, B7, B14) a causa di aumentato assorbimento del ferro nel piccolo intestino e il suo accumulo nei tessuti con conseguente danno e insufficienza d'organo. Quando devono essere considerate le caratteristiche cliniche e morfologiche di emocromatosi primaria distintamente in scena il suo corso. Tipicamente, le fasi precliniche e cliniche sono distinte. L'età media dei pazienti con fase preclinica è di 29 anni, e nella fase schierato di manifestazioni cliniche di 44-49 anni. Da
indicatori biochimici per la diagnosi di utilizzo gemohroma-toza primaria di ferro e di concentrazione ferritina nel siero, il grado di ferro saturazione della transferrina. Già nella fase pre-clinica della malattia è caratterizzata da uno squilibrio del metabolismo del ferro. Nel passo distribuito concentrazione oyavleny ferro dritto clinica nel siero raggiunge 35-56 mmol / l, ferritina - 500-1500 g / l ed il grado di saturazione della transferrina di ferro - 62-129%.L'aumento più informativo scoperta in concentrazione ferritina sierica a 200 g / l ed elevata nelle donne e 300 microgrammi / litro ed è maggiore negli uomini, nonché una maggiore grado di saturazione della transferrina ferro superiore al 60%.Il primo indicatore è correlato con depositi di ferro nel corpo dei pazienti e la manifestazione clinica della malattia, il secondo - il più semplice e più affidabile marcatore allele portatori omozigoti emocromatosi primaria. La diagnostica diretta dell'emocromatosi primaria con metodi di analisi del DNA è possibile.