Il trattamento per l'emofilia si basa sulla terapia sostitutiva!

L'emofilia è una malattia ereditaria, i cambiamenti appaiono come una conseguenza di un singolo gene nel cromosoma X e si manifesta nel sangue incoagulability.

a seguito di infortuni o operazioni possono verificarsi emorragie in organi interni, i muscoli e le articolazioni a causa che aumenta il rischio di morte per emorragia nel cervello o organi vitali. La malattia si verifica solo negli uomini, l'emofilia nelle donne non si verifica - sono solo portatori del gene dell'emofilia.

Nella forma grave della malattia, i pazienti hanno spesso a cercare aiuto medico a causa di sanguinamento nei muscoli( ematomi) e le articolazioni( emartro).La malattia può svilupparsi a qualsiasi età, i primi segni di emofilia possono comparire quando si taglia il cordone ombelicale. Nel primo anno di vita, il sanguinamento può iniziare con la dentizione. Ma la maggior parte dei genitori scopre l'emofilia quando il bambino inizia a correre, aumentando così il rischio di varie lesioni.tipi di emofilia

Ci sono tre tipi di ereditarietà dell'emofilia:

1. emofilia A - è una forma inibitorio classico dell'emofilia, è mostrato al 80% di tutti i pazienti e provoca insufficienza antiemofilico globulina nel sangue.
2. emofilia B si manifesta nella formazione di coagulazione secondaria affrontare sughero e provoca insufficienza α-globulina nel sangue. L'emofilia C di
3. causa insufficienza di globulina y nel sangue e può svilupparsi nelle donne. Ora questo tipo è escluso dalla classificazione a causa delle forti differenze nelle manifestazioni cliniche degli altri due tipi.

Emofilia A e B sono passati da figlia di padre, ma le ragazze non si ammalano e diventano vettori. Se la madre passa il suo cromosoma X, il figlio non si ammalerà.I sintomi

Come con qualsiasi malattia, ha sintomi di emofilia:

1. sanguinamento nelle articolazioni( il più delle volte nel gomito, ginocchio, caviglia, almeno - nella anca e spalla), che può essere accompagnato da febbre e sensazioni dolorose. Le prime emorragie passano quasi senza lasciare traccia: il sangue si dissolve. Con il seguente - si formano coaguli che rimangono sulla cartilagine e sul giunto.
2. Emorragie estese, lividi, che si dissolvono molto a lungo. Il sangue che viene versato per molto tempo rimane allo stato liquido e entra facilmente nei tessuti. A volte c'è un grande ematoma tale che tronchi nervosi periferici o arteria compressi, che porta alla paralisi e la cancrena, accompagnato da dolore severo.
3. Sanguinamento prolungato dalle gengive, dal naso, dalla bocca, dal tubo digerente e dai reni. Tutte le procedure mediche, incluse le iniezioni intramuscolari, possono portare a gravi emorragie. Sanguinamento molto pericoloso dalla laringe, che può causare grave ostruzione delle vie aeree. Le più pericolose sono le emorragie nel cervello e nelle sue membrane, che portano alla morte o gravi danni al sistema nervoso centrale.
4. emorragia non si verificano subito dopo l'infortunio, e dopo un certo periodo di tempo, a seconda della gravità della lesione, cioè, ha ritardato il carattere.

diagnosi di emofilia implica la realizzazione di test di laboratorio sulla coagulazione del sangue - coagulazione e determinare la quantità di fattore della coagulazione del sangue.È particolarmente importante condurre tali studi prima dell'operazione, se ci sono casi di malattia ereditaria nei maschi. I casi di eredità dell'emofilia

Ereditarietà dell'emofilia si verifica in linea femminile.
Una donna sarà necessariamente portatrice di un gene se:

• suo padre è malato di emofilia;
• più di due figli sono malati;
• è figlio malato e ci sono parenti di un maschio con questa diagnosi;

donna può essere portatore del gene se:

• più di un parente per la madre emofiliaci;
• nessuno dei membri della famiglia, tranne un figlio, non è malato. Trattamento

malattia per trattare l'emofilia utilizzando la terapia sostitutiva viene utilizzata concentrati di fattori di coagulazione del sangue VIII e IX, la dose dipende dal tipo e livello di sanguinamento di questi fattori in un determinato paziente. Per il trattamento dell'emofilia A viene utilizzato crioprecipitato, a base di plasma fresco congelato. Per il trattamento dell'emofilia B usato preparazione PPSB in cui ci sono fattori II, VII, IX e X.

Tutti i preparati per il trattamento dell'emofilia devono essere iniettati per via endovenosa, dopo la rianimazione due volte al giorno( per il tipo A) e una volta al giorno( per il tipo B).Se c'è stata un'emorragia nell'articolazione, il paziente ha bisogno di riposo, e con una forte puntura dell'articolazione con l'introduzione di idrocortisone, massaggio leggero, ginnastica medica e fisioterapia.

Il trattamento patogenetico prevede la trasfusione di emopreparazioni con quei fattori di coagulazione che il paziente non ha. Particolarmente efficace è l'uso di crioprecipitato. Spesso è necessaria una trasfusione di sangue diretta.

La terapia sintomatica viene utilizzata per il trattamento di pazienti con emartro( emorragia articolare) con l'uso di glucocorticoidi e l'immobilizzazione delle articolazioni colpite. In caso di ferite, devono essere puliti dai coaguli di sangue e lavati con la soluzione di penicillina.

Dopo questo, deve essere applicata una medicazione sterile, che deve prima essere inumidita con un agente emostatico. Se il tipo A viene versato sangue fresco, e il tipo B - sangue del donatore, che contiene abbastanza componenti di tromboplastina nel plasma. Per smettere di sanguinare, solitamente sono sufficienti circa 50 ml di sangue.

Prevenzione

Poiché la malattia è incurabile, la prevenzione dell'emofilia è impossibile.È importante prevenire il sanguinamento: non iniettare droghe per via intramuscolare, visitare il dentista 4 volte all'anno, evitare sforzi fisici e lesioni.