Caratteristiche della manifestazione e metodi per fornire aiuto con l'acido glutarico
L'aciduria glutarica è una rara malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo associata al metabolismo.
Ora distinguere il primo tipo di malattia, che si basa sulla carenza dell'enzima glutaril-CoA deidrogenasi. Dal secondo tipo, questa patologia è caratterizzata da processi biochimici, sintomi clinici.
Al centro della patologia vi è l'accumulo di acido glutarico e idrossiglutarico nei media, nei liquidi e nei tessuti del corpo umano, poiché non vi è alcun meccanismo per la loro scissione. Queste sostanze in eccesso hanno un effetto neurotossico. Vi è una violazione sia delle strutture cerebrali corticali e subcorticali( principalmente), sia del ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Manifestazioni cliniche di
Tutte le manifestazioni cliniche di questa patologia possono essere suddivise condizionatamente in due versioni:
- Acute. Scorre secondo il tipo di encefalite, inizia improvvisamente, si sviluppa entro 24-72 ore.
- subacuto. Fluisce più lentamente. La morte di un bambino in assenza di un trattamento adeguato avviene entro i primi dieci anni dai sintomi di nuova diagnosi della malattia.
In assenza di misure adeguate, il bambino ha una violazione delle più semplici abilità del self-service e costanti spasmi muscolari, c'è una sindrome convulsiva, vomito, una diminuzione del tono muscolare che si trasforma in rigidità.
Nei casi più gravi, il paziente perde coscienza e coma insorge. A volte un bambino ha un primo attacco dopo 2 anni, e prima di questo si può notare solo un aumento del cranio. Dopo il sollievo dei sintomi primari, i disturbi extrapiramidali persistono a causa della rottura della struttura dei gangli della base.
Per provocare aciduria glutarum può processo infettivo, TBI, vaccinazione.
Durante la malattia, il bambino è contrassegnato:
- Violazione delle difficoltà di camminare, parlare e scrivere. Alcuni medici suggeriscono che questo bambino abbia una paralisi cerebrale. L'intelletto non soffre allo stesso tempo.
- A volte c'è la febbre e altri segni di una condizione febbrile, accompagnata da una forte sudorazione. Alcuni lamentano deficit visivi, sviluppo della cataratta, pigmentazione della pelle.
- Dal lato del sistema nervoso, ci sono tali cambiamenti come gli ematomi subdurali e l'atrofia frontale-parietale.
- In alcuni piccoli pazienti viene rilevata una lesione del cervello di sostanza bianca, ma non è stato ancora stabilito se sia direttamente correlato alla aciduria glutarica.
- Le complicanze secondarie che accompagnano questa malattia possono essere difficoltà nell'alimentazione, deviazioni grossolane nello sviluppo dell'attività motoria, sindrome di aspirazione.
La malattia passa con esacerbazioni periodiche e remissioni, ma può comportare la morte del bambino se le misure necessarie non vengono prese in tempo.
Con una diagnosi tempestiva e un trattamento normale in un quarto dei pazienti, si nota il completo recupero delle funzioni psicomotorie. Diagnosi della malattia
Poiché c'è tali sintomi caratteristici di una malattia, quindi per confermare è necessario passare l'analisi biochimica del sangue e nelle urine. Deve essere fatto al minimo sospetto di questa patologia, dal momento che le misure da prendere immediatamente al fine di non sviluppare cambiamenti irreversibili. Al momento dell'attacco, è possibile rilevare acidosi e chetosi.
Un eccesso di acido glutarico conferma questo tipo di malattia. A volte la sostanza non viene rilevata, in tali casi, si ricorre all'utilizzo della diagnostica del DNA o alla determinazione dell'attività del glutaril-CoA deidrogenasi nei leucociti o nei fibroblasti.
CT e MRI del cervello sono usati come metodi di ricerca aggiuntivi. Possono essere un'espansione dei ventricoli cerebrali, alterazioni atrofiche in alcune strutture della corteccia e nella zona sottocorticale.
trattamento e tecniche di prevenzione di correzione metabolica delle malattie ereditarie è capito, ma l'efficacia di questo trattamento dipende in gran parte da quanto velocemente installata la diagnosi e il trattamento patogenetico iniziato.
Prima di tutto, per migliorare la condizione dovrebbe essere con una revisione della nutrizione. Escludere completamente dalla dieta segue un numero di sostanze proteiche - lisina e triptofano.È particolarmente importante rispettare il tempo di ingestione prescritto dal medico. Spesso può essere effettuato anche di notte.
Durante i periodi di crisi, l'uso della terapia sintomatica generale - il ritiro della sindrome convulsiva, la correzione del tono muscolare - viene praticato per alleviare la condizione.
La prevenzione della malattia consiste nel prevenire lo sviluppo di condizioni patologiche infettive, prevenendo crisi metaboliche tossiche.
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