Segni e manifestazioni di atassia della telangiectasia

Atassia Telangiectasia - una malattia in cui note disordini immunologici associati con le cellule T in collaborazione con atassia cerebellare, la natura progressiva, la presenza di pelle telangiectasia comune e della congiuntiva oculare. Qual è la causa della malattia?

Questa rara patologia è basata sull'eredità genetica nel tipo autosomico recessivo. Il secondo nome è la sindrome di Louis-Bar.

peculiarità degenerativa teleangiectasia sono cambiamenti congenite cerebellari tissutali( granuli e fibre di Purkinje, substantia nigra) e timo. Meno frequentemente, si notano lesioni delle singole aree corticali e delle colonne posteriori( fibre nervose) del midollo spinale. Definisce suoi sintomi principali - crescente movimento scoordinamento e una marcata riduzione delle forze immunitarie del corpo, che sottendono le complicazioni di questa malattia - la formazione di tumori e infezioni gravi frequenti.

Come manifestato dall'atassia della teleangiectasia

Molto spesso la sindrome si manifesta in un bambino da cinque mesi e fino a raggiungere l'età di tre anni. Il disturbo della coordinazione nel bambino è difficile da diagnosticare, ma diventa evidente dopo che il bambino prova a iniziare a camminare. Ha un tremito della testa, delle mani, a volte tutto il corpo. Cambiamenti caratteristici nell'andatura, comparsa di strabismo e nistagmo.

In rari casi, tali sintomi non compaiono fino a 4 anni. All'età di 10 anni, il movimento è spesso impossibile, ma a volte ci sono alcuni casi di miglioramento a causa dell'inclusione di meccanismi per compensare altre strutture responsabili del sistema motorio.

Anche spesso con questa sindrome possono essere disturbi del linguaggio, diminuzione del tono muscolare e iporeflessia.

Le teleangiectasie diventano evidenti da tre a sei anni. Questi asterischi vascolari sorgono a causa di un'interruzione nella struttura dei piccoli vasi sottocutanei. Inizialmente sono localizzate solo nella congiuntiva bulbare, e quindi trasferiti al naso e altre parti del viso e del collo, tipicamente la loro disposizione in questa forma di malattia sul dorso delle mani e dei piedi.

manifestazioni cutanee volte di atassia telangiectasia così pronunciato completamente fondono in faccia, e quando combinato con la pelle di foca può essere scambiato per sclerosi sistemica.

comparsa di varici verificano come segno di altre malattie, ma in combinazione con equilibrio e coordinazione alterata, che sono una caratteristica specifica di atassia teleagiektazii.

I bambini con la sindrome di Louis-Bar soffrono spesso di malattie infettive - polmonite, bronchite, otite, sinusite. Ciò è dovuto all'incapacità del corpo di far fronte alle infezioni microbiche e virali dovute a un'immunità indebolita.

Spesso, con una tale patologia, ci possono essere disturbi significativi nel lavoro degli organi endocrini. I bambini soffrono di diabete mellito, i ragazzi sottoposti a malnutrizione testicolare, infertilità.

Nel sangue c'è una forte diminuzione delle immunoglobuline e dei linfociti T.Nel 40% dei pazienti si osservano reazioni autoimmuni, che si manifestano quando nel sangue si trovano specifici anticorpi.

Con una tale sindrome, l'incidenza di neoplasie maligne è 1000 volte superiore rispetto al resto della popolazione.

L'oncopatologia nell'atassia della theangiectasia è spesso rappresentata da leucemia, cancro gastrico, tumori cerebrali.

La prognosi dell'atassia della teleangiectasia è sfavorevole. Tutti i processi e le manifestazioni stanno progredendo, si manifestano debolezza muscolare pronunciata, paralisi, demenza. L'età massima di vita di tali pazienti in condizioni favorevoli è di circa 30 anni.

Metodi di trattamento

Sfortunatamente, il livello moderno della scienza non può curare completamente questa sindrome. Pertanto, tutti gli sforzi dei medici sono diretti alla correzione dei sintomi e delle complicanze.

I processi infettivi sono trattati con agenti antibatterici. Vengono anche usati farmaci comunemente usati. Sono stati proposti sviluppi scientifici sul trapianto chirurgico del timo, ma finora non vengono utilizzati nella medicina pratica.

In un certo numero di casi, vengono praticati trapianto di midollo osseo, terapia immunoglobulinica e somministrazione di ormoni del timo.

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