La sindrome di Gilbert: sintomi e trattamento, le cause della malattia di Gilbert
Cos'è?La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria cronica benigna del metabolismo della bilirubina, che si manifesta con iperbilirubinemia non coniugata nel siero e episodi di ittero.
Ogni decimo abitante della Terra soffre di questa malattia e per la patologia genetica questa frequenza è abbastanza alta.
verifica come conseguenza del gene difetto UGT 1A1, che codifica l'enzima uridina difosfato-glucuronil.
Una mutazione nella regione del promotore del gene porta ad un aumento delle ripetizioni TA( maggiore di 6) e una diminuzione dell'attività funzionale di questo enzima epatico. Di conseguenza, la coniugazione della bilirubina indiretta viene disturbata e la sua concentrazione nel sangue aumenta.
La sindrome di Gilbert può verificarsi a qualsiasi età sotto l'influenza di vari fattori.È provocato:
Questo meccanismo di ereditarietà suggerisce che le persone che soffrono della sindrome di Gilbert potrebbero avere dei discendenti sani e che i loro genitori non devono necessariamente soffrire di questo disturbo.
e dei suoi sintomi in adolescenza e la prima età adulta ed è diagnosticata su un esame clinico casuale. Poiché il sintomo principale della malattia di Gilbert è l'ittero lieve, molti pazienti non sanno della loro malattia.
Le proteine dell'occhio e la pelle diventano gialle quando il livello di bilirubina è superiore a determinati valori. Nella maggior parte dei casi, è presente solo la sclerosi, alcune persone notano una decolorazione della pelle.
Non molto spesso si verificano lievi sintomi neurologici sotto forma di capogiri, astenia, debolezza, disturbi del sonno. Esiste anche un decorso asintomatico, quando la malattia è indicata solo da un aumento di 2-5 volte della bilirubina. Diagnosi
La diagnosi della malattia è piuttosto complicata. La sindrome più veloce di Gilbert può essere identificata attraverso la diagnosi diretta del DNA, la cui essenza è nel determinare il numero di ripetizioni TA nel gene. Ma spesso questa analisi viene utilizzata come conferma finale nel caso in cui sia impossibile ottenere una risposta sulla presenza della patologia in altri modi.
Il medico curante è guidato da metodi fisici( domande, esami) e ricerche di laboratorio. Oltre ai test generali del sangue e delle urine, il paziente viene testato con fenobarbital e acido nicotinico, e osserva anche il cambiamento nel livello di bilirubina riducendo la quantità di cibo assorbito.
Dai metodi diagnostici strumentali, si pratica l'ecografia della cavità addominale. Un'attenzione particolare è rivolta alle dimensioni del fegato, alla presenza di calcoli biliari, alla sua forma e allo spessore delle pareti.
Per disattivare la cirrosi epatica, viene eseguita una biopsia con puntura. Un ago speciale viene inserito attraverso il lato destro, con il quale si ottiene un campione di tessuto epatico con dimensioni fino a 1 mm. Questo esame viene effettuato sotto la supervisione di ultrasuoni. Un'alternativa alla biopsia è la fibroscansione, che viene eseguita senza una foratura con l'ausilio di uno speciale apparato fibroscenico e consente di rilevare i cambiamenti strutturali nel fegato con accuratezza diagnostica fino al 92-99%.I risultati sono valutati all'istante.
Il principale mezzo per il trattamento della sindrome di Gilbert è il fenobarbital - induttore degli enzimi del sistema monoossidasico degli epatociti, sotto la cui influenza il livello della bilirubina diminuisce e scompaiono anche i fenomeni dispeptici. Tra gli effetti collaterali del farmaco è letargia e sonnolenza, quindi si consiglia di prenderlo nella quantità minima per la notte.
Con un aumento della bilirubina a 50 μmol / l e una cattiva salute, è possibile condurre l'emosorbimento - la purificazione extrarenale del sangue da sostanze tossiche. La bilirubina inizia a declinare già durante la procedura stessa e la condizione migliora. Un livello sovrastimato di bilirubina porta ad un cambiamento nella composizione biliare e alla formazione di concrezioni nella cistifellea. Per evitare questo, si raccomanda un corso preventivo( fino a 2-3 volte l'anno).Vengono anche mostrate le vitamine B, una dieta moderata, in cui vengono ridotti grassi, alcol e prodotti con conservanti( tabella numero 5).
Nel periodo delle esacerbazioni - epatoprotettori( karsil).Il successo del trattamento dipende dalla terapia dei focolai infettivi cronici e delle malattie delle vie biliari.
Il grande peso è conforme ai regimi di lavoro, riposo e nutrizione. Non ci dovrebbero essere interruzioni significative tra i pasti e sovraccarichi fisici. Mangia piccoli pasti almeno 4 volte al giorno, che si riflette bene nel processo di escrezione della bile. Il vegetarismo nella sindrome di Gilbert è inaccettabile. Previsione
Data la natura ereditaria, una cura completa per la sindrome di Gilbert è attualmente impossibile. La prognosi è favorevole poiché la malattia procede in modo benevolo.
Alcuni autori lo considerano una variante della norma. L'iperbilirubinemia è nota per tutta la vita, ma la sua durata e qualità non influiscono su questo fatto. I pazienti devono essere consapevoli del fatto che il sovraccarico fisico e psico-emotivo e le lacune nei pasti sono direttamente correlati all'ingiallimento della pelle.
Ogni decimo abitante della Terra soffre di questa malattia e per la patologia genetica questa frequenza è abbastanza alta.
provoca malattie Gilbert Sindrome di Gilbert
verifica come conseguenza del gene difetto UGT 1A1, che codifica l'enzima uridina difosfato-glucuronil.
Una mutazione nella regione del promotore del gene porta ad un aumento delle ripetizioni TA( maggiore di 6) e una diminuzione dell'attività funzionale di questo enzima epatico. Di conseguenza, la coniugazione della bilirubina indiretta viene disturbata e la sua concentrazione nel sangue aumenta.
La sindrome di Gilbert può verificarsi a qualsiasi età sotto l'influenza di vari fattori.È provocato:
- dai raffreddori;
- situazioni stressanti;
- con epatite virale acuta;
- prendendo alcuni farmaci;
- da lavoro fisico intensivo;Mestruazioni
- nelle donne;
- digiunando;
- bere alcolici;Errori di nutrizione
- .
Questo meccanismo di ereditarietà suggerisce che le persone che soffrono della sindrome di Gilbert potrebbero avere dei discendenti sani e che i loro genitori non devono necessariamente soffrire di questo disturbo.
Segni e sintomi della malattia di Gilbert più comunemente la sindrome di Gilbert
e dei suoi sintomi in adolescenza e la prima età adulta ed è diagnosticata su un esame clinico casuale. Poiché il sintomo principale della malattia di Gilbert è l'ittero lieve, molti pazienti non sanno della loro malattia.
Le proteine dell'occhio e la pelle diventano gialle quando il livello di bilirubina è superiore a determinati valori. Nella maggior parte dei casi, è presente solo la sclerosi, alcune persone notano una decolorazione della pelle.
La sindrome di Gilbert può essere espressa in peso nel quadrante superiore destro, malessere generale, disturbi del tratto digestivo, sensazioni dolorose nell'addome, aumento della pigmentazione della pelle. Il fegato può crescere moderatamente nelle dimensioni.
Non molto spesso si verificano lievi sintomi neurologici sotto forma di capogiri, astenia, debolezza, disturbi del sonno. Esiste anche un decorso asintomatico, quando la malattia è indicata solo da un aumento di 2-5 volte della bilirubina. Diagnosi
per la sindrome di Gilbert
La diagnosi della malattia è piuttosto complicata. La sindrome più veloce di Gilbert può essere identificata attraverso la diagnosi diretta del DNA, la cui essenza è nel determinare il numero di ripetizioni TA nel gene. Ma spesso questa analisi viene utilizzata come conferma finale nel caso in cui sia impossibile ottenere una risposta sulla presenza della patologia in altri modi.
Il medico curante è guidato da metodi fisici( domande, esami) e ricerche di laboratorio. Oltre ai test generali del sangue e delle urine, il paziente viene testato con fenobarbital e acido nicotinico, e osserva anche il cambiamento nel livello di bilirubina riducendo la quantità di cibo assorbito.
Dai metodi diagnostici strumentali, si pratica l'ecografia della cavità addominale. Un'attenzione particolare è rivolta alle dimensioni del fegato, alla presenza di calcoli biliari, alla sua forma e allo spessore delle pareti.
Per disattivare la cirrosi epatica, viene eseguita una biopsia con puntura. Un ago speciale viene inserito attraverso il lato destro, con il quale si ottiene un campione di tessuto epatico con dimensioni fino a 1 mm. Questo esame viene effettuato sotto la supervisione di ultrasuoni. Un'alternativa alla biopsia è la fibroscansione, che viene eseguita senza una foratura con l'ausilio di uno speciale apparato fibroscenico e consente di rilevare i cambiamenti strutturali nel fegato con accuratezza diagnostica fino al 92-99%.I risultati sono valutati all'istante.
Trattamento della sindrome di Gilbert
Il principale mezzo per il trattamento della sindrome di Gilbert è il fenobarbital - induttore degli enzimi del sistema monoossidasico degli epatociti, sotto la cui influenza il livello della bilirubina diminuisce e scompaiono anche i fenomeni dispeptici. Tra gli effetti collaterali del farmaco è letargia e sonnolenza, quindi si consiglia di prenderlo nella quantità minima per la notte.
Con un aumento della bilirubina a 50 μmol / l e una cattiva salute, è possibile condurre l'emosorbimento - la purificazione extrarenale del sangue da sostanze tossiche. La bilirubina inizia a declinare già durante la procedura stessa e la condizione migliora. Un livello sovrastimato di bilirubina porta ad un cambiamento nella composizione biliare e alla formazione di concrezioni nella cistifellea. Per evitare questo, si raccomanda un corso preventivo( fino a 2-3 volte l'anno).Vengono anche mostrate le vitamine B, una dieta moderata, in cui vengono ridotti grassi, alcol e prodotti con conservanti( tabella numero 5).
Nel periodo delle esacerbazioni - epatoprotettori( karsil).Il successo del trattamento dipende dalla terapia dei focolai infettivi cronici e delle malattie delle vie biliari.
Il grande peso è conforme ai regimi di lavoro, riposo e nutrizione. Non ci dovrebbero essere interruzioni significative tra i pasti e sovraccarichi fisici. Mangia piccoli pasti almeno 4 volte al giorno, che si riflette bene nel processo di escrezione della bile. Il vegetarismo nella sindrome di Gilbert è inaccettabile. Previsione
della malattia
Data la natura ereditaria, una cura completa per la sindrome di Gilbert è attualmente impossibile. La prognosi è favorevole poiché la malattia procede in modo benevolo.
Alcuni autori lo considerano una variante della norma. L'iperbilirubinemia è nota per tutta la vita, ma la sua durata e qualità non influiscono su questo fatto. I pazienti devono essere consapevoli del fatto che il sovraccarico fisico e psico-emotivo e le lacune nei pasti sono direttamente correlati all'ingiallimento della pelle.