Penyakit yang paling langka

obat modern harus menghadapi tidak hanya dengan pengobatan angina atau hipertensi, tetapi juga penyakit yang tidak biasa, langka, dan kadang-kadang bahkan individu, obat yang tidak selalu tersedia.penyakit langka mewakili istilah "anak yatim".Alasan - terutama mutasi dalam kode genetik. Jadi apa penyakit ini?

Progeria

menunjukkan tanda-tanda penuaan yang cepat:

• perubahan ireversibel pada kulit dan organ( internal);
• menghentikan pertumbuhan dan atrofi otot;
• kemajuan penyakit tua, onkologi;hilangnya
• rambut bersama-sama dengan lapisan lemak subkutan.

Progeria tidak dapat disembuhkan, masa hidup maksimum - 13 tahun, melaporkan kasus - 80.

FOP

diwujudkan pengerasan otot. Dalam pengobatan disebut fibrodisplations ossificans progressiva. Manifestasi:

• pengerasan jaringan ligamen, tendon, otot individu;pembentukan
• kerangka sekunder diikuti oleh imobilitas. Pada

tahap awal - terjadinya segel subkutan terutama di daerah tulang belakang, sepanjang seluruh panjang. Alasan

untuk percaya mutasi gen dan mutasi gen diidentifikasi pelakunya. Untuk pengobatan penyakit progresif cepat berkembang blocker khusus, dan sementara itu dianggap tak tersembuhkan. Penyakit

Hypertrichosis

disebut sindrom manusia serigala. Singularitas dari( kongenital) hipertrikosis universal dalam pertumbuhan rambut yang berlebihan, dan dalam semua bidang tubuh manusia. Tak terkecuali dan seperti biasanya tempat - wajah, punggung, lengan, dll, disertai dengan anomali gigi. Alasan

juga percaya mutasi gen yang terjadi selama kehamilan. Pengobatan tidak bisa hanya mampu untuk mengontrol gejala. Ada kasus mengurangi tingkat pertumbuhan rambut karena pubertas. Sindrom

PSAS

permanen gairah seksual yang disebabkan oleh sentuhan dan getaran - Mobile Service Phone, naik mobil, penggunaan pengering rambut, dan sejenisnya, yang disertai oleh beberapa ratusan orgasme( spontan), dengan drive konstan tanpa perasaan kepuasan, tapi dengan rasa sakit danketidaknyamanan.

penyakit yang tidak biasa, penyebab yang para ilmuwan panggilan tidak bisa menderita hampir 7000 orang di seluruh dunia. Di bawah asumsi menyalahkan pelanggaran konduksi ujung saraf atau terapi hormon pada wanita selama menopause.

pembebasan lengkap dari sindrom ini tidak mungkin, pengobatan mengurangi: antidepresan

• ;
• memblokade ujung saraf;Terapi
• - hormonal dan kognitif.

trimethylaminuria

Dari manusia berasal bau ikan busuk, telur busuk, sampah atau urine. Para dokter Alasan percaya akumulasi dan kelebihan trimetilamina dalam tubuh, dilepaskan selama kelenjar keringat.

menarik fakta - penyakit yang paling sering menyerang wanita saat haid, kadang-kadang dengan penggunaan kontrasepsi oral.

penyakit langka ini adalah distribusi radius sangat sempit - dalam 1% dari populasi. Alasan untuk kurangnya enzim yang disebut daur ulang trimetilamina dalam substansi tidak berbau.

Seperti artikelnya? Berbagi dengan teman dan kenalan: