Sindroma adrenogenital - Penyebab, gejala dan pengobatan. MF.

Bentuk sindrom adrenogenital:

Dalam praktek klinis, tergantung pada derajat kekurangan C21-hidroksilase dan, akibatnya, tingkat hiperandrogenisme membedakan bentuk klasik dari bentuk sindrom dan ringan adrenogenital bawaan, juga disebut non-klasik( pubertas dan bentuk pasca-pubertas).rilis berlebihan androgen adrenal menghambat pelepasan gonadotropin, yang mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan pematangan folikel dalam ovarium.bentuk klasik

sindrom kongenital adrenogenital

hyperproduction androgen dimulai dalam rahim dengan awal fungsi adrenal hormonal - 9-10 minggu th kehidupan janin. Di bawah pengaruh androgen berlebih terganggu diferensiasi seksual dari janin dari kromosom seks perempuan. Selama periode ini gonad kehidupan janin sudah memiliki identitas seksual yang jelas, organ seks internal juga melekat dalam struktur jenis kelamin perempuan, dan alat kelamin eksternal dalam tahap formatif. Dari yang disebut tipe netral terbentuk fenotipe wanita. Di bawah pengaruh kelebihan testosteron terjadi virilisasi genitalia eksterna janin perempuan: tuberkulum genital meningkat, menjadi penisoobrazny klitoris menggabungkan lipatan labiosakralnye, mendapatkan jenis skrotum, sinus urogenital tidak dibagi ke dalam uretra dan vagina, dan bertahan dan membuka di bawah penisoobraznym klitoris.virilization seperti mengarah ke penentuan salah seks saat lahir. Karena gonad yang struktur perempuan( ovarium), patologi ini telah menerima nama lain - hermaproditisme perempuan palsu. Hyperproduction androgen dalam rahim menyebabkan hiperplasia adrenal;Sindrom bentuk adrenogenital ini disebut bentuk klasik hiperplasia adrenal kongenital.

anak tersebut pasien ahli endokrin pediatrik, taktik manajemen dan pengobatan mereka dikembangkan, yang memungkinkan waktu untuk melaksanakan ganti kelamin bedah dan mengarahkan pengembangan lebih lanjut dari jenis perempuan.

kontingen mengakses ginekolog-endokrinologi membuat pasien dengan bentuk canggih dari sindrom adrenogenital.bentuk

pubertas sindrom adrenogenital( hiperplasia adrenal kongenital)

Dalam bentuk ini kekurangan bawaan dari C21-hidroksilase sindrom adrenogenital memanifestasikan dirinya pada masa remaja, selama fisiologis meningkatkan fungsi hormonal dari korteks adrenal, periode yang disebut dari adrenarche, waktu maju ke 2-3 tahunmenarche - menstruasi. Peningkatan fisiologis sekresi androgen di usia ini pubertas menyediakan "percepatan pertumbuhan" dan penampilan rambut tubuh seksual.

Gambaran klinis ditandai dengan menarche akhir, periode menstruasi pertama datang dalam 15-16 tahun, sedangkan di populasi - di 12-13 tahun. Siklus menstruasi tidak teratur atau tidak stabil dengan kecenderungan oligomenore. Interval antara periode 34-45 hari.

Hirsutisme diucapkan: pertumbuhan rambut batang ditandai dengan garis putih dari perut, bibir atas, bidang peripapiller, paha bagian dalam. Ada beberapa jerawat sebagai bernanah folikel rambut dan kelenjar sebasea wajah lemak kulit, berpori.

Gadis memiliki angka pertumbuhan yang tinggi telah menyatakan laki-laki atau interseks ringan ciri: bahu lebar, pinggul sempit.kelenjar

Mammae adalah hipoplasia. Keluhan utama

yang mengarah pasien ke dokter adalah hirsutisme, jerawat dan siklus menstruasi yang tidak stabil.

bentuk postpubertatnom sindrom adrenogenital

Manifestasi klinis bermanifestasi pada akhir dekade kedua kehidupan, sering setelah keguguran pada awal kehamilan, mengembangkan kehamilan atau aborsi.

Perempuan merayakan gangguan menstruasi dengan jenis ekstensi periode intermenstrual, tren penundaan dan oskudneniyu bulan.

Sejak hiperandrogenisme mengembangkan an dan memiliki "lembut" karakter, hirsutisme menyatakan sedikit: kurang rambut tubuh linea alba, bidang peripapiller, di atas bibir atas, kaki.kelenjar

Mammae dikembangkan sesuai dengan usia mereka, tubuh memiliki jenis yang semuanya perempuan.

harus dicatat bahwa pasien dengan pasien sindrom adrenal tidak terdeteksi kelainan metabolik karakteristik sindrom ovarium polikistik.alasan

adrenogenital sindrom

Penyebab utama onset adalah defisiensi bawaan enzim C21-hydroxylase, yang terlibat dalam sintesis androgen di korteks adrenal. Pembentukan normal dan kandungan enzim ini disediakan oleh gen yang dilokalisasi di lengan pendek salah satu dari sepasang kromosom ke-6( autosom).Warisan patologi ini bersifat autosomal resesif. Dalam pembawa satu gen patologis, patologi ini tidak dapat dimanifestasikan, ia bermanifestasi dengan adanya gen yang cacat pada kedua autosom pada pasangan keenam.

Diagnosis sindrom adrenogenital

Selain data anamnestic dan fenotipik( kondisi fisik, rambut, kulit, perkembangan kelenjar susu), studi hormonal sangat penting dalam menegakkan diagnosis.

Dengan sindrom adrenogenital, sintesis steroid terganggu pada tahap 17-ONP.Oleh karena itu, tanda hormonal adalah peningkatan tingkat darah 17-ONP, serta prekursor DEA dan DEA-C - testosteron. Untuk tujuan diagnostik, penentuan 17-CS dalam metabolit androgen androgen dapat digunakan.

Yang paling informatif adalah peningkatan kadar 17-OHP dan DEA-C dalam darah, yang digunakan untuk diagnosis banding dengan kelainan endokrin lainnya, yang diwujudkan oleh gejala hiperandrogenisme. Penentuan 17-ONP, T, DEA, DEA-C dalam darah, dan 17-CS dalam urin dilakukan sebelum dan sesudah sampel dengan glukokortikoid, misalnya deksametason. Penurunan kadar steroid ini dalam darah dan urin sebesar 70-75% mengindikasikan asal androgen adrenal.

Nilai diagnostik juga memiliki ultrasound pada indung telur. Karena anovulasi terjadi pada sindrom adrenogenital, adanya folikel dengan berbagai derajat kematangan yang tidak mencapai ukuran preovulant, ovarium multifolikular yang disebut, secara echoscopically, ukuran ovarium mungkin agak lebih tinggi dari biasanya. Namun, tidak seperti ovarium dalam sindrom ovarium polikistik, mereka tidak meningkatkan volume stroma dan tidak ada susunan khas folikel kecil dalam bentuk "kalung" di bawah kapsul ovarium.

Pengukuran suhu basal, dimana fase pertama siklus yang diregangkan dan fase kedua siklus yang dipersingkat( malnutrisi dari tubuh kuning) bersifat karakteristik, juga memiliki nilai diagnostik.

Diagnosis banding sindrom adrenogenital

Tanda diagnostik diferensial sindrom adrenogenital dan sindrom ovarium polikistik

Indikator

adrenogenital pengobatan sindrom Dalam rangka koreksi persiapan hormon adrenal digunakan glukokortikoid.

Saat diberikan deksametason dengan dosis 0,5-0,25 mg.per hari di bawah kendali androgen darah dan metabolitnya dalam urin. Pada efektivitas terapi menunjukkan normalisasi siklus menstruasi, munculnya siklus ovulasi, yang dicatat dengan mengukur data suhu basal echoscopy endometrium dan ovarium di tengah-tengah siklus, timbulnya kehamilan. Dalam kasus terakhir, terapi glukokortikoid dilanjutkan untuk menghindari gangguan kehamilan sebelum minggu ke-13 - periode pembentukan plasenta, yang menyediakan tingkat yang diperlukan hormon untuk perkembangan janin normal.

Selama minggu-minggu pertama kehamilan harus hati-hati dipantau sampai 9 minggu - pengukuran suhu tubuh basal setiap dua minggu - ultrasonografi untuk mendeteksi peningkatan nada tanda-tanda miometrium dan ehoskopicheskih dari detasemen sel telur. Ketika aborsi spontan di anamnesis resep obat yang mengandung estrogen untuk meningkatkan suplai darah ke embrio berkembang: mikrofollin( etinil estradiol) oleh 0,25-0,5 mg per hari atau proginova 1-2 mg per hari di bawah pengawasan status perempuan dan adanya keluhan nya nyeri di bawahperut, perdarahan dari saluran kelamin.

Saat ini, dalam penanganan keguguran dengan sindrom adrenogenital pada trimester I-II kehamilan, penggunaan analog progesteron-duftaston alami pada 20-40-60 mg per hari efektif. Sebagai turunan dydrogesterone, ia tidak memiliki efek androgenik, tidak seperti progestogen seri norsteroid, yang dimanifestasikan oleh tanda-tanda virilisasi pada ibu dan maskulinisasi pada janin wanita. Selain itu, penggunaan dyufastone efektif dalam pengobatan insufisiensi iskemik serviks fungsional, yang sering dikaitkan dengan sindrom adrenogenital.

Jika tidak ada kehamilan( ovulasi atau defisiensi tubuh kuning, yang dicatat dari data suhu basal) disarankan untuk tidak menggunakan terapi glukokortikoid untuk merangsang ovulasi dengan clomiphene sesuai dengan skema yang berlaku umum: dari tanggal 5 sampai 9 atau dari hari ke-3 sampai hari ke 7 dari sikluspada 50-100 mg

Dalam kasus di mana seorang wanita tidak tertarik pada kehamilan, dan keluhan utamanya adalah rambut yang berlebihan, ruam kulit pustular atau haid tidak teratur, terapi dengan preparat yang mengandung estrogen dan antiandrogen direkomendasikan( lihat Pengobatan hirsutisme pada PCOS).Obat yang paling sering diresepkan Diane-35.Hal ini lebih efektif bila terjadi hirsutisme dengan latar belakang diane pada 10-12 hari pertama pemberiannya, pemberian cyproterone acetate dalam dosis 25-50 mg( persiapan androkur).Penggunaan obat ini selama 3-6 bulan memberi efek yang jelas. Sayangnya, setelah akhir pengobatan gejala hiperandrogenia muncul lagi, karena alasan patologi tidak menghilangkan terapi ini. Perlu juga dicatat bahwa penggunaan glukokortikoid, menormalisasi fungsi ovarium, memiliki sedikit efek pada pengurangan hirsutisme. Efek anti-androgenik memiliki kontrasepsi oral, termasuk progestin generasi terakhir( desogestrel, gestoden, norgestimate).Dari obat-obatan non-hormonal efektif veroshpiron, yang pada dosis 100 mg per hari selama 6 bulan atau lebih mengurangi hirsutisme.

Pada akhir post-pubertal bentuk sindrom adrenogenital, dengan manifestasi kambuhan yang ringan dari hiperandrogenia dan siklus menstruasi yang tidak stabil tanpa penundaan yang lama, pasien, jika mereka tidak tertarik pada kehamilan, tidak memerlukan terapi hormon.

Saat menggunakan kontrasepsi hormonal, preferensi diberikan pada monofasik dosis rendah( mercilone) dan tiga fasa dengan komponen gestagenik generasi terakhir( desogestrel, gestodene, norgestimate), yang tidak memiliki efek androgenik. Penggunaan jangka panjang kontrasepsi hormon tunggal yang mengandung 30 mcg etinilestradiol seperti marvelon atau femodena( lebih dari satu tahun tanpa gangguan) dapat menyebabkan penghambatan fungsi ovarium dan amenore yang disebabkan oleh gangguan hipogonadotropik, dan bukan hiperandrogenisme.