Genetičko savjetovanje

možete biti upućeni za genetičko savjetovanje prije, za vrijeme ili nakon trudnoće, ako oni vjeruju da postoji povećan rizik od rađanja djeteta s teškoćama u razvoju. To je ovo pitanje koje se razmatra u ovom odjeljku. Idealno, genetsko savjetovanje treba provesti prije začeća. Bolje je polako donositi odluku kako biste prikupili sve potrebne informacije i dobili rezultate testiranja.

zašto ste svibanj želite konzultirati

ciljeva genetičkog savjetovanja:

♦ Odredite vjerojatnost da beba će imati kongenitalne abnormalnosti ili genetske poremećaje.

♦ Dobiti objašnjenje vrste kršenja i stupnja rizika za dijete.

♦ Ocijenite moguće mogućnosti liječenja.

♦ Utvrdite koji će prenatalni( skupi) testovi odrediti bolest.

♦ Utvrditi moguće načine djelovanja.

♦ Pomoć pri donošenju prihvatljive odluke. Mnoge abnormalnosti u fetusu mogu se dijagnosticirati prenatalno. Međutim, prenatalni testovi se izvode po volji i mogu se odbaciti. Ako majka ide prehnite- eksperimentalno testiranje, a ona je izvijestio da postoji svibanj biti problema, i otkrili da će dijete imati ozbiljne devijacije( tijekom trudnoće ili nakon poroda), rezultati mogu se raspravljati na genetskoj konzultacija sa svojim liječnikom, primalja ili genetičar.

Mnogi ljudi pogrešno vjeruju da su sve vrste prirođenih abnormalnosti češće u djece rođene od starijih majki. U stvari, većina odstupanja nisu vezane uz dob majke, i zato što je većina djece rođena za žene mlađe od 40 godina, oni daju najveći broj prirođenih abnormalnosti. Međutim, starije majke imaju veći rizik od djece s Downovim sindromom i ostalim kromosomskim problemima.

Zašto možete biti upućeni na konzultacije

parova za koje postoji veći rizik od rađanja djeteta s nasljednom bolesti ili kongenitalnih abnormalnosti treba uputiti na genetičko savjetovanje

prije trudnoće ili rano u svojoj fazi. Ti ljudi su:

♦ djece s teškoćama u Ako majka ili bilo tko drugi u obitelji imao( ili su izgubili) dijete s teškoćama u razvoju, to treba javiti svom liječniku. Na konzultacijama možete saznati hoće li utjecati na vjerojatnost da će drugo dijete imati iste probleme.

♦ pripadnosti određenoj etničkoj grupe Neki genetski poremećaji se najčešće nalaze u određenim rasnim ili etničkim skupinama. Dakle, Aškenazi( sub-etničke skupine Židova) imaju rizik da viša od prosječne gen-degenerativna to rologicheskogo poremećaj zvan Tay-Sachs. Afro-karipske stanovnika, pak, visok rizik od posjedovanje gena od bolesti srpastih stanica, a potomci azijske i mediteranske -Increase rizik prisutnosti gena Thalasso misije.

♦ su poznati nositelji Ako jedan roditelj ima abnormalnosti gena ili otkriti abnormalne kromosom( kroz testiranje, etničkog podrijetla, obiteljska povijest spontanih pobačaja, generalni programa probira), tada liječnik treba savjetovati proći genetičko savjetovanje kako bi se utvrdilokoliko je ozbiljno za djecu i druge članove obitelji.

♦ rođaci Ako budući roditelji su rođaci u prvom retku, oni dijele svoje gene u omjeru 1: 8, ako je druga linija - 1: 32. Tako, postoji viša od prosječne rizik da oba supružnika i jedanisti oštećen gen, tako da dijete ima priliku biti znatno iznad prosječne naslijedio genetski poremećaj.

Međutim, važno je imati na umu da se većina brakova između prvih rođaka rođena normalne, zdrave djece.

♦ koji su ponovljeni pobačaji bilježe majka može biti poslana na kromosomske testa, ako je ona ponavlja pobačaja, kao uzrok može biti neobično kromosomske uzorak. Tipično, ispitivanje se ne ponudi do tada, dok se dva ili tri izgubljene djece, jer pobačaj je uobičajena i nije povezana s problemima jednog od roditelja.

♦ koji su izloženi štetnim učincima Ako majka kaže da je neposredno prije ili tijekom trudnoće, može se podvrgnuti bilo štetnih zračenja, kao što su X-zraka, kemijskom ili droga izloženosti, i to će naškoditi nerođeno dijete, treba odmah izvijestiti liječnika, kao što se možezahtijevaju genetičko savjetovanje.

♦ Netko koristi prenatalne testove otkrio potencijalne probleme Genetičko savjetovanje može se izreći ako je ispit ultrazvuk ili druga prenatalni test otkriva odstupanja.

Što se događa tijekom konzultacije

genetičar, medicinska sestra ili savjetnik u genetici će vam postaviti pitanja o svojoj obitelji, za izgradnju obiteljskog stabla pronaći bilo „kršenje obitelji” i odrediti vjerojatnost djeteta baštineći ovaj uvjet. Za više informacija, supružnika i drugih članova obitelji će se tražiti da se test krvi ili sline za genetske ili kromosomske testiranja.

Ako smatrate da je dijete s visokim rizikom od genetskih ili kromosomskih bolesti, bit će vam ponuđen amniocentezu, i ako je majka više od 20 tjedana trudnoće, može ponuditi da se fetalni analizu krvi.

Nakon što je poznato, sve informacije i rezultata, a ako su utvrdi da krši nerođenog djeteta, bit ćete obaviješteni kako je to kršenje utjecati na njega, što su metode liječenja i da je potrebno pobačaj.

Vi ne reći što učiniti. Svi testovi izvode na zahtjev, a vi odlučite kako dalje. Savjetnik ili liječnik će vam reći o svim „pro” i „kontra” od svake moguće opcije i na zahtjev, će pripremiti bilo koje druge relevantne informacije, ali odluku donosi samo same majke. Kao

nasljedne bolesti

dijete dobije dva gena za svako svojstvo, jedan od majke i jedan od oca. Zapamtite, samo jedan par može imati šest dječaka i šest djevojčica u redu, tako da se može imati puno djece s problemom, rizik je 1: 2 ili 1: 4 ili par može imati mnoge zdrave djece.

Novi mutacije

Ponekad dijete rođeno sa dominantna ili lokalizirani na X kromosomu bolesti koji nisu imali ni bračnog druga - novi

dominantni geni

Primjeri bolesti: Huntingtonova bolest, achondroplasia i miotonična distrofija

Ako je osoba nositelj dominantnog gena, toto će biti odmah očito samo ako se simptomi ne pojavljuju kasnije u životu. Ako je gen, svaki jajašca ili sperme stanica ima vjerojatnost 50: 50 primi neispravni gen.

vjerojatnost pojave genetske bolesti kod djece: vjerojatnosti svakog djeteta bolesti je 1: 2.

recesivni geni

Primjeri bolesti: fibroza, talasemija i bolest srpastih stanica

neispravan recesivnog gena ne utječe na zdravlje majke i oca, pod uvjetom da je gen par je normalno. Međutim, ako dijete naslijedi dva primjerka defektnog gena, po jedan od svakog roditelja, on je bolestan. Ako on naslijedi jednu kopiju, to će biti zdravi nositelj nalik na bolest i njegova nadređena.

vjerojatnost genetske bolesti kod djece: vjerojatnosti svakog djeteta bolesti je 1: 4. Nezabolevshie djeca su vjerojatno da će biti nositelji bolesti u omjeru 2: 3.

lokalizirana na X-vezanog gena

Primjeri bolesti: hemofilija, mišićna distrofija i achromatopsia

Ako žena je nositelj defektnog gena na X kromosomu, vrlo je vjerojatno da je bolest ne manifestira kao njezin drugi X kromosom, avjerojatno da će imati normalan verziju gena. Muški nosilac neispravan gen na X kromosomu i da će patiti od ove bolesti, jer nema drugog X kromosom s normalnom varijantom gena.

vjerojatnost genetske bolesti kod djeteta: ako prijevoznik je majka, kći ima šanse da bude prijevoznika u omjeru 1: 2.Sinovi imaju priliku da se razbolio u omjeru 1: 2. Ako je otac bolestan, tada sve njegove kćeri će biti nositelji, ali sinovi ne pozli.

je mutacija. Mutacije se javljaju zbog pogreške u kopiranju gena tijekom proizvodnog procesa jajeta ili sperme.Čak i ako imati dijete s novom mutacijom, ta djeca nisu na visokim rizikom od razvoja bolesti, ali problem će dijete proći gen za svoju djecu.

kromosomske poremećaje

Za dijete je nužno naslijediti točan broj kromosoma( 46) - nastup jednog kromosoma viška znači tisuće dodatnih gena;odsutnost jedne tisuće izgubljenih gena.

trisomija( uključujući i Downov sindrom)

Ako dijete nasljeđuje dodatnu kopiju kromosoma, to će imati tri kopije umjesto dva. Ovo stanje se naziva trisomija. Većina trisomija trudnoće dovodi do pobačaja, ali neki dopuštaju djetetu da raste. Najčešći je Downov sindrom, koji se nazivaju i trisomija 21, kako dijete ima tri kopije kromosoma 21.Edwards sindrom( trisomije 18) i Patau sindrom( trisomije 13) su manje uobičajene, a je ozbiljnijih povreda.rizik djeteta od razvoja Dolje povećava sindrom s dobi žene: u 20 godina on je 1 : 1500 30 - 1 : 900 i 40 - 1: 100. više

spolnih kromosoma

Istraživanja pokazuju da je barem jedan od tisuća djeceima dodatni seks kromosom. Ta djeca su obično normalni u izgledu i ponašanju, a mnogi ljudi žive cijeli život i ne znajući o kromosoma viška. Međutim, neke od te djece može imati problema, na primjer, ljudi s pomoćnim X kromosomu su neplodni. Ako prenatalna testiranja pokazuju da dijete ima dodatnu X ili Y kromosom, bit će vam ponuđena genetičko savjetovanje kako bi razgovarali o posljedicama.

Premještaj

O jednom u pet stotina ljudi koji imaju jedan ili više kromosoma, čiji su dijelovi zamijenjeni drugima ili slomljeno. Takve strukturne promjene nazivaju se translokacije. Uravnotežena izgon ne uzrokuje nikakve probleme, jer tu su svi geni, ipak postavljeni drugačije. Ako postoji neuravnotežen izgon( uz višak ili manjak informacija), obično se javljaju pobačaja, a ako se dijete rodi, to će imati veliku fizičku i mentalnu bolest. Osobe s uravnoteženim premještanjem su na visokim rizikom za proizvodnju jaja i spermija s neuravnoteženim izgon. Multivarijatna

ili poremećaja

Mnogi poligenska bolesti, spina bifida primjer, obično nisu zbog neispravnog genu ili kromosomu, a rezultat su ukupni učinak različitih gena i okoliša. Takve bolesti nazivaju se multifaktorskim ili poligenskim. Ako se dijete rodi s jednim od tih poremećaja, rizik od recidiva kod roditelja obračunava se prema statistikama promatranja drugih parova koji su imali dijete s istom bolešću.