Što je hepatolenticularna degeneracija i njezini simptomi?

bolest Konovalova-Wilson se odnosi na rijetke i egzotične bolesti, ali također treba pripisati izuzetno teška u potok. To je multisistemska bolest javlja kod oštećenja mnogih organa i sustava, ali iznad svega, pati od jetre i središnjeg živčanog sustava( mozga).

najčešćih bolesti u zemljama u kojima je dopušteno usko povezane brakovi( križanje), zbog čega je za njegov razvoj je dovoljno autosomno recesivno vrsta prijenosa. Općenito, muški i adolescentni tinejdžeri su osjetljivi na ovu bolest.

Drugi naziv za ovu bolest je hepatolenticularna degeneracija. To je nasljedna bolest razvija zbog poremećaja u biosintezi ceruloplazmin i bakra isporuke koji dovodi do prekomjerne sadržaj tih tvari u tijelu.

Ceruloplazmin se odnosi na kompleksne proteine ​​koji sadrže bakar u svom sastavu. Većina je u krvnoj plazmi. Glavna funkcija ovog proteina je transport bakra i sudjelovanje u metabolizmu željeza. U slučaju povrede biosinteza ceruloplazmin, onda se javlja otrovne naslage željeza i bakra u jetri, mozgu, gušterači. Obično

hrana dolazi oko 3-4 mg bakra, koji se apsorbira u crijevima sekcija od tankih i jetre. U jetri se bakar veže na ceruloplazmin. Ovaj kompleks zatim ulazi u krvotok i selektivno je zarobljen od strane organa. Izlučivanje( izlučivanje metaboličkih proizvoda) bakra se javlja kod žuči. Mali dio bakra cirkulirati u obliku albumin vezan, a izlučivanje u urinu pojavljuje. Kada

hepatolentikularna sinteza degeneracija ceruloplazmin smanjuje izlučivanje bakra u žuči smanjuje prema tome, ove tvari ostaju u povećanoj količini u tijelu, a čine ga toksični učinak.

dodatak zbog smanjene aktivnosti ceruloplazmin bakra se ne isporučuju u dovoljnim količinama da enzima odgovornih za tkiva disanje hematopoeze. Osim ceruloplazmin bakra je potrebno ukloniti iz tijela, kao što je primijetio u ovoj bolesti i zbog neuspjeha, to znači da je bakar ostaje u tijelu. Kao rezultat toga, postoji povećana akumulacija bakra u jetri, bubrezima, mozgu i rožnice. Simptomi

hepatolentikularna degeneracije

Glavni simptomi bolesti uključuju jetru i središnji živčani sustav. Nego u kasnijim fazama se bolest razvija, sporiji ga, međutim, to također znači više u smislu promjena u mozgu i jetri. Za vrlo

karakterizira prisutnost hepatitisa u aktivni oblik, koji je u pratnji žutica, krv je uvijek registriran visoke aktivnosti aminotransferaze( odgovornog za komunikaciju između proteina i metabolizam ugljikohidrata) i( hipergamaglobulinemijom povećani iznos gamaglobulini).

Kako proces napreduje u cirozu hepatitisa nastavlja atrofični tip hipertenzije u razvoju u portalnu venu. Zbog značajnog smanjenja veličine jetre, uništavanje hepatocita i njihove nesposobnosti da obavlja svoje osnovne funkcije, ubrzano razvija zatajenje jetre.

također hepatolentikularna degeneracija simptomi su prisutni u živčanom sustavu. Glavno mjesto taloženja bakra u mozgu - leća ljekarni ili od leće jezgre i subkortikalnim struktura i moždane kore. U pravilu, to se manifestira tremor ruku - od suptilnih do očite i vrlo jaka. U ovom slučaju, ne samo da ruke dršću, tijelo se doslovce drhti u konvulzijama. To je manifestacija bolesti ozbiljno narušava ritam života, jer u teškim slučajevima, bolesnici mogu ni čitati ni pisati, niti napraviti vlastitu hranu i brinuti se o sebi.

Međutim, ovo nisu jedini simptomi bolesti. Razvija se krutost mišića cijelog tijela. To se očituje povišenim tonusom i ekstremiteta deformacije zbog spazma mišića. Pokreti postaju sporiji, a mnogi od njih su nedostupni pacijentima. Može razviti paralizu ili hiperkinetski poremećaj u obliku napadaja, sporo ili nenamjernih pokreta ruke, torzo i noge. Mi smo u takvih bolesnika monotonim glasom, jedva čitljiva zbog toksičnih učinaka na strukturama mozga je zahvaćene inteligenciju, pamćenje, promjene u ponašanju.

Iz bubrega se očituje tubularna patologija, koja nastaje zbog zakiseljavanja tijela i smanjenja bikarbonata. Kao rezultat toga, u urinu postoje jake promjene u obliku izgleda glukoze, fosfata, povećane količine aminokiselina - fenilalanin, tirozin, leucin, valin.

U udaljenijim fazama bakar počinje taložiti uz rub rožnice, stvarajući specifični simptom - Kaiser-Fleischerov prsten. Izvana izgleda poput žuto-zelenog ili maslinastog prstena oko periferije irisa. Prvo, polukrug se pojavljuje na gornjem rubu irisa, a zatim prema dolje, postupno se zatvaraju i oblikuju krug. U ranim fazama, prsten se može vidjeti samo uz pomoć raspršene svjetiljke, no kasnije se može vidjeti bez oči.

Liječenje hepatolenticularne degeneracije

Što se tiče terapeutskih mjera, one se mogu podijeliti u dvije skupine - medicinsku prehranu i lijekove.

Terapeutska dijeta( prehrana broj 5), kao i liječenje lijekovima, pacijenti bi se trebali pridržavati ostatka života.

Među svim proizvodima preporučuje se izbjegavanje onih koji sadrže bakar. Najveći broj je u bubrezima svinjskog mesa, špinat, govedina i svinjske jetre, heljde, zrna cjelovitog pšeničnog zrna, raznih orašastih plodova i čokolade.

U većini slučajeva zabilježen je pozitivan učinak liječenja penicilaminom ili unitiolom. Ovi lijekovi se odnose na komplekse, koji se koriste kao antidot. Oni imaju protuupalno, imunosupresivno i detoksikantsko djelovanje, te savršeno vežu teške metale, uključujući bakar.

U većini slučajeva, nakon takvog liječenja, dolazi do značajnog poboljšanja u stanju, a ponekad i stabilizacije stanja do potpunog nestanka svih simptoma.

Sveukupno, prognoza bolesti je relativno zadovoljavajuća. Nepovoljni ishod je moguć s razvojem teške insuficijencije jetre. Također, u odsutnosti liječenja, može doći do kobnog ishoda uslijed razvoja neuroloških poremećaja u prosjeku u 7-8 godina. Glavni uzrok smrti je povezivanje popratnih bolesti gastrointestinalnog trakta, krvarenja i povećanog tlaka u sustavu portalne vene.