Spinocerebellarna ataksija: znakovi, metode dijagnoze i liječenja
- neurodegenerativne patologije koja povezuje različite tipove bolesti autosomno dominantno, od kojih je svaki kao zasebna jedinica nosological.
ujedinjuje ovu grupu ukupna klinička slika, koja se izražava u gubitak koordinacije, koja se javlja u mladoj ili srednjim godinama, karakterizira brzog napredovanja, te je u pratnji drugih neuroloških poremećaja. Izgovorene polimorfizam i mnogi atipične oblike koji se pojavljuju ovih bolesti ne smiju stvarati objektivnu klasifikaciju ranije, ali s otkrićem DNK dijagnostike je moguće, jer svi ovi pacijenti su otkrili sve vrste mutacije gena.
Međutim, nijedna od trenutačno postojećih klasifikacija nije zadovoljavajuća za završetak treniranja neurologa. To je zbog nedostatka jasnog razumijevanja biokemijskih procesa koji su temelj razvoja bolesti. Kao što je prikazano
spinocerebralne ataksije mutacije
gena u bolesnika s bolestima ove vrste, vjerojatno poremetiti strukturu i funkciju živčanog tkiva, a zatim izumiranja. Prije svega, to je u nekim dijelovima malog mozga, kao degenerativnih promjena na crva i demijelinizacije kore, kao i promjene u strukturi poprečnih vlakana i nekim drugim dijelovima mozga mosta, kao i dijelova moždane kore. Početni simptomi
spinocerebelarna ataksija su neke nespretnost u izgledu koji se manifestira kada hodanje brzo ili trčanje i umor, daljnje napredovanje patoloških promjena dovesti do klimavim korakom i pada kada se hoda. U budućnosti se povećava tremor ruku, poteškoće u obavljanju preciznih pokreta. Rukopis takvog pacijenta također se mijenja, postaje neujednačen i briše se. Funkcije govora također su podložne promjenama, teško je izgovor zvukova.
Normalna refleksi znatno smanjuju se ili se izravnao, ali postoje patološki, problemi s mokrenjem, i frustracija stolicu. Uzet ud, atrofija mišića i hipotenzije javlja male skupine mišićnih vlakana može smanjiti spontano i vizualno kontrolirati kao pojavu potkožnog poskakivanja.
Oculomotorni poremećaji su karakteristični. U bolesnika se smanjuju imunosne sile tijela i često se javljaju kardiomiopatije. Povrijeđena mišićno-zglobna i osjetljivost vibracija, osobito u donjim udovima, a zatim ruke.
Postupno smanjene intelektualne sposobnosti, često postoje prisilni pokreti glave ili ruku. Manje je vjerojatno da će razviti parkinsonizam. Vizija se pogoršava ili potpuno izgubi. Smrt pacijenta u većini slučajeva proizlazi iz povezanosti infekcija, opće iscrpljenosti, miokarditis, plućni ili zatajenja srca.
Najčešće se takva grupa bolesti razvija stalno, ali polako i postupno napreduje. Ukupno, oko 20 godina prolazi od početka prvih simptoma do potpune nesposobnosti pacijenta. Ali ponekad se sve puno brže događa. Ponekad postoji kratkotrajna stabilizacija.
Treba napomenuti da se u jednoj obitelji spinocerebellarna ataksija može očitovati na različite načine. Uz izrazitu kliničku sliku, jedan rođak ima prilično istrošeni put patoloških procesa u drugom.
U provođenju istraživanja na CT ili MRI u spinocerebralne ataksija označena smanjenje veličine malog mozga.
Najčešći od ovih bolesti je Friedreichova bolest, koja je prvi put opisana već 1861. godine. S težinom gore navedenih simptoma, karakteristična značajka ovog poremećaja je poremećaj u strukturi koštanog tkiva. Postoje deformacije nogu i kralježnice, koje napreduju zajedno s neurološkim abnormalnostima.
Spinotserebralnaya ataksija potvrđena:
- DNA - dijagnostiku( potvrda nasljedni uzroci autosomna dominantna);
- Povijest bolesti. Pojava patologije kod osoba od 20 do 60 godina.
- Manifestacije tipičnih simptoma s oštećenom koordinacijom, govorom i drugim tipovima neuroloških poremećaja.
- Atrofične promjene cerebeluma s potvrdom ove činjenice pomoću objektivnih metoda istraživanja.
- Stalni napredak bolesti.
- Prisutnost sličnih patologija u proučavanju obiteljske povijesti.
Je li moguće izliječiti bolest?
Liječenje spinocerebralne ataksija u ovom trenutku je samo produžiti život pacijenta i olakšati stanje. Učinkovito sredstvo za potpuno uklanjanje bolesti još nije dostupno.
ojačati tijelo i poboljšanje živčani sustav primjenjuju vitamini B i E. Uporaba kolin klorid, piladoks, sredstva koja inhibiraju kolinesteraze( enzim koji se cijepa u holin).
Da bi se poboljšala učinkovitost jetre i crijeva, pacijentu je dodijeljen neophodan. Neophodni atribut takve terapije su nootropni lijekovi. Poboljšanje metabolizma i hranjenja perifernih živčanih završetaka olakšava riboksin ili retabolil.
spazam mišića eliminiraju miotropnymi antispazmotike( baklofen, sirdalud).Pacijentu se također prikazuje masaža, izvedba seta posebnih vježbi, elektrostimulacija mišića. Nekontrolirani pokreti udova ili glavi prekinuti korištenje antipsihotika, antikonvulzivi ili anksiolitike. Dobar učinak je uporaba fizioterapeutskih metoda liječenja.
U nekim bolnicama postoje posebne vježbe oprema koji se odnose na metode terapije ravnoteže, i pomoći pacijentu prisiliti mišiće da rade. Razvijeni sustav odabira treninga započinje u klinici pod nadzorom trenera, a možete i sami nastaviti kod kuće.
U fazi odobravanja pripremaju se neuropeptidi čija je svrha usporavanje napredovanja bolesti.
Sve aktivnosti u ovoj bolesti, kao što su cerebralna ataksija, čiji je cilj maksimiziranje pacijenta prilagodbu svoje bolesti i mogućnost samoposluživanja.
Kao i članak? Podijelite s prijateljima i poznanicima: