Značajke manifestacije i metode pružanja pomoći glutatičnoj kiselini
Aciduria glutarija je rijetka nasljedna autosomna recesivna bolest koja je povezana s metabolizmom.
Sada razlikuje prvu vrstu bolesti koja se temelji na nedostatku enzima glutaril-CoA dehidrogenaze. Od druge vrste, ova patologija obilježava biokemijski procesi, klinički simptomi. Temelj
patologija je akumulacija glutarne kiseline i gidroksiglutarovoy medija, tekućine i tkiva ljudskog tijela, jer ne postoji mehanizam za cijepanje. Te supstance koje sadrže višak imaju neurotoksični učinak. Postoji kršenje i kortikalnih i subkortikalnih( uglavnom) struktura mozga, kao i odstupanja od razvoja psihomotora.
Kliničke manifestacije
Svi su kliničke manifestacije ove bolesti mogu se podijeliti u dvije opcije:
- otoka. Tijek prema vrsti encefalitis, počinje iznenada, razvija se unutar 24-72 sata.
- Subakutni. Tijek sporije. Smrt djeteta u nedostatku odgovarajućeg liječenja događa se u prvih deset godina od novo dijagnosticiranih simptoma bolesti.
bez primanja odgovarajuće mjere u dijete je kršenje najvažnijih osnovnih samopomoć vještine i stalnim spazmi mišića, konvulzije bilješke, povraćanje, smanjenje mišićnog tonusa, valjanje u krutost.
U najtežim slučajevima pacijent gubi svijest i postaje koma. Ponekad dijete ima prvi napad nakon 2 godine, a prije toga može se primijetiti samo povećanje lubanje. Nakon relaksacije primarnih simptoma, ekstrapiramidalni poremećaji i dalje nastaju kao rezultat poremećaja bazalne strukture ganglija.
Za izazivanje acidurijskog glutara može zarazni proces, TBI, cijepljenje.
Tijekom bolesti, dijete je označeno:
- Kršenje hoda, govora i pisanja poteškoća. Neki liječnici sugeriraju da ovo dijete ima cerebralnu paralizu. Intelekt ne trpi istodobno.
- Ponekad postoji groznica, i drugi znakovi febrilnog stanja, koji je popraćen snažnim znojenjem. Neki se žale na oštećenje vida, razvoj katarakte, pigmentaciju kože.
- Od strane živčanog sustava postoje promjene kao što su subduralni hematomi i atrofija frontalnog parieta.
- Neki mladi pacijenti otkrila gubitak bijele tvari u mozgu, ali još nije utvrđeno da li ima izravnu vezu s glutaričnog aciduria.
- sekundarne komplikacije koje prate ovu bolest, može se teškoće u hranjenju, bruto abnormalnosti motoričke aktivnosti, težnja sindrom.
bolest prolazi sa povremenim egzacerbacije i remisije, ali može dovesti do smrti djeteta, ako se vrijeme ne poduzme potrebne mjere.
Uz pravovremenu dijagnozu i normalno liječenje u četvrtini bolesnika, opaženo je opće oporavak psihomotornih funkcija. Dijagnoza bolesti
Budući da je takva bolest karakterističnih simptoma, a zatim za potvrdu potrebno je proći biokemijske analize krvi i urina. Potrebno je to učiniti s najmanjom sumnjom na tu patologiju, budući da se mjere moraju poduzeti odmah, tako da nepovratne promjene ne nastaju. U vrijeme napada može se otkriti acidoza i ketoza.
Višak glutarične kiseline potvrđuje ovu vrstu bolesti. Ponekad materijal nije otkriven, u takvim slučajevima pribjegava DNK dijagnostici ili za određivanje aktivnosti glutaril-CoA dehidrogenaza u leukocitima ili fibroblaste.
CT i MRI mozga koriste se kao dodatne metode istraživanja. Oni mogu biti širenje cerebralnih ventrikula, atrofične promjene u nekim strukturama korteksa i subkortikalne zone.
Liječenje i tehnike za sprečavanje metaboličkog korekciju nasljednih bolesti je razumio, ali je učinkovitost ovog tretmana uvelike ovisi o tome koliko brzo instalira dijagnozu i počeo patomehanizam tretman.
Prije svega, poboljšanje stanja trebao bi biti pregled prehrane. Izuzeti potpuno iz prehrane slijedi niz proteinskih tvari - lizin i triptofan. Posebno je važno pridržavati se vremena gutanja koje liječnik propisuje.Često se može provesti čak i noću.
Tijekom razdoblja napadaja primjenjuje se opća simptomatska terapija - povlačenje konvulzivnog sindroma, korekcija mišićnog tonusa - radi ublažavanja stanja.
Prevencija bolesti sastoji se u sprečavanju razvoja zaraznih patoloških stanja, sprečavanju toksičnih metaboličkih kriza.
Kao i članak? Podijelite s prijateljima i poznanicima: