Gilbertov sindrom: simptomi i liječenje, uzroci Gilbertove bolesti
Što je to? Gilbert sindrom - dobroćudan, kronični curi nasljedna poremećaja metabolizma bilirubina, očituje nekonjugirani hiper u serumu i epizoda žutica.
Svaka desetina stanovnika Zemlje pati od ove bolesti, a za genetsku patologiju ova frekvencija je dovoljno visoka.
Bolest se javlja kao posljedica defekt gena UGT 1A1, koji kodira enzim uridindifosfat-glukuronil.
mutacija u promotorskoj regiji gena dovodi do povećanja ponavljanja PU( veće od 6) i kako bi se smanjio funkcionalnu aktivnost enzima jetre. Kao rezultat toga, konjugacija neizravnog bilirubina je uznemirena i njegova se koncentracija u krvi povećava.
Gilbertov sindrom može se pojaviti u bilo kojoj dobi pod utjecajem različitih čimbenika. Potaknuta je:
Takva baština sugerira da osobe koje pate od Gilbert sindrom svibanj imati zdravo potomstvo, a njihovi roditelji ne moraju povrijediti ovu bolest.
Gilbert sindrom i njenih simptoma u adolescenciji i ranoj odrasloj dobi i dijagnosticira na slučajnom klinički pregled. Budući da je glavni simptom Gilbertove bolesti blagi žutica, mnogi bolesnici ne znaju za njihovu bolest.
Proteini oka i koža postaju žuti kada je razina bilirubina veća od određenih vrijednosti. U većini slučajeva prisutna je samo skleroza, neki ljudi primjećuju obezbojenje kože.
Nije vrlo često manje neuroloških simptoma kao što su vrtoglavica, umor, slabost, smetnje spavanja. Postoji i asimptomatski tijek, kada je bolest indicirana samo 2-5-strukim porastom bilirubina.
Dijagnoza bolesti je prilično komplicirana. Najbrži Gilbert sindrom može se otkriti izravnim DNA dijagnostiku, koji su u određivanju broj ponavljanja u genu TA.No, ova analiza često se koristi kao konačna potvrda u slučaju da je na drugi način nemoguće dobiti odgovor na prisutnost patologije.
Liječnik vodi fizičke metode( ispitivanje, ispitivanje) i laboratorijska istraživanja. Osim općenite krvi i urina uzorka iz pacijenta vrši fenobarbital i nikotinske kiseline, kao i promjene koje su uočene u pozadini bilirubin smanjiti količinu apsorbira hrani.
Od instrumentalne dijagnostičke metode se prakticira ultrazvuk trbušne šupljine. Posebna pažnja posvećuje se veličini jetre, prisustvu žučnih kamenaca, njegovom obliku i debljini stijenki.
Za isključivanje ciroze jetre provodi se probirna biopsija. Desna strana je umetnuta posebna igla s kojom se dobiva uzorak jetrenog tkiva dimenzija do 1 mm. Ovaj pregled provodi se pod nadzorom ultrazvuka. Alternativno biopsija - fibroskanirovanie, koji se provodi bez upotrebe uboda Fibroscan posebne aparate i može otkriti strukturne promjene jetre dijagnostičke točnosti 92-99%.Rezultati se procjenjuju odmah.
Glavno sredstvo za liječenje Gilbertovog sindroma je fenobarbital - induktor enzima sustava monooksidaze hepatocita, pod čijim utjecajem smanjuje razina bilirubina i nestanak dispeptičkih pojava. Među nuspojavama lijeka je letargija i pospanost, pa se preporučuje da je uzmete u minimalnoj količini noći.
Uz porast bilirubina do 50 μmol / l i loše zdravlje, možete provoditi hemosorption - ekstrarenalno pročišćavanje krvi od otrovnih tvari. Bilirubin počinje opadati već tijekom samog postupka i stanje se poboljšava. Precijenjena razina bilirubina dovodi do promjene u bilijarnom sastavu i stvaranju konkretnih u žučnim mjehurima. Kako bi se to spriječilo preporučuje se profilaktički tečaj( 2 do 3 puta godišnje).B vitamini također su prikazani, štedljiva dijeta, gdje se smanjuju masti, alkohol i proizvodi sa konzervansima( tablica broj 5).
U razdoblju egzacerbacija - hepatoprotectors( karsil).Uspjeh liječenja ovisi o terapiji kroničnih zaraznih žarišta i bolesti žučnog trakta.
Velika težina je u skladu s režimima rada, odmora i prehrane. Ne bi trebalo biti značajnih prekida između obroka i fizičkog preopterećenja. Jedite male obroke najmanje 4 puta dnevno, što se dobro odražava u procesu izlučivanja žuči. Vegetarijanstvo u Gilbertovom sindromu neprihvatljivo je.
S obzirom na nasljednu prirodu, potpuno je liječenje Gilbertovog sindroma trenutno nemoguće. Prognoza je povoljna jer bolest prolazi benigno.
Neki autori smatraju ga varijantom norme. Hiperbilirubinemija se bilježi tijekom cijelog života, ali njegovo trajanje i kvaliteta ne utječu na tu činjenicu. Pacijenti trebaju biti svjesni činjenice da su fizički i psiho-emocionalni preopterećenje, kao i praznine u obrocima izravno povezane sa žutom kožom.
Svaka desetina stanovnika Zemlje pati od ove bolesti, a za genetsku patologiju ova frekvencija je dovoljno visoka.
uzrokuje sindrom Gilbert Gilbert
Bolest se javlja kao posljedica defekt gena UGT 1A1, koji kodira enzim uridindifosfat-glukuronil.
mutacija u promotorskoj regiji gena dovodi do povećanja ponavljanja PU( veće od 6) i kako bi se smanjio funkcionalnu aktivnost enzima jetre. Kao rezultat toga, konjugacija neizravnog bilirubina je uznemirena i njegova se koncentracija u krvi povećava.
Gilbertov sindrom može se pojaviti u bilo kojoj dobi pod utjecajem različitih čimbenika. Potaknuta je:
- prehladom;
- stresne situacije;
- s akutnim virusnim hepatitisom;
- uzimanjem određenih lijekova;
- fizički intenzivnim radom;
- menstruacija kod žena;
- postom;
- pijenje alkohola;
- pogreške u prehrani.
Takva baština sugerira da osobe koje pate od Gilbert sindrom svibanj imati zdravo potomstvo, a njihovi roditelji ne moraju povrijediti ovu bolest.
Znakovi i simptomi Gilbert bolesti najčešće
Gilbert sindrom i njenih simptoma u adolescenciji i ranoj odrasloj dobi i dijagnosticira na slučajnom klinički pregled. Budući da je glavni simptom Gilbertove bolesti blagi žutica, mnogi bolesnici ne znaju za njihovu bolest.
Proteini oka i koža postaju žuti kada je razina bilirubina veća od određenih vrijednosti. U većini slučajeva prisutna je samo skleroza, neki ljudi primjećuju obezbojenje kože.
Gilbert sindrom može se izraziti težinom u pravom hipohondrija, opća slabost, gastrointestinalni poremećaji, bolan osjećaj u želucu, povećana pigmentacija kože. Jetra mogu rasti umjereno u veličini.
Nije vrlo često manje neuroloških simptoma kao što su vrtoglavica, umor, slabost, smetnje spavanja. Postoji i asimptomatski tijek, kada je bolest indicirana samo 2-5-strukim porastom bilirubina.
Dijagnoza Gilbertovog sindroma
Dijagnoza bolesti je prilično komplicirana. Najbrži Gilbert sindrom može se otkriti izravnim DNA dijagnostiku, koji su u određivanju broj ponavljanja u genu TA.No, ova analiza često se koristi kao konačna potvrda u slučaju da je na drugi način nemoguće dobiti odgovor na prisutnost patologije.
Liječnik vodi fizičke metode( ispitivanje, ispitivanje) i laboratorijska istraživanja. Osim općenite krvi i urina uzorka iz pacijenta vrši fenobarbital i nikotinske kiseline, kao i promjene koje su uočene u pozadini bilirubin smanjiti količinu apsorbira hrani.
Od instrumentalne dijagnostičke metode se prakticira ultrazvuk trbušne šupljine. Posebna pažnja posvećuje se veličini jetre, prisustvu žučnih kamenaca, njegovom obliku i debljini stijenki.
Za isključivanje ciroze jetre provodi se probirna biopsija. Desna strana je umetnuta posebna igla s kojom se dobiva uzorak jetrenog tkiva dimenzija do 1 mm. Ovaj pregled provodi se pod nadzorom ultrazvuka. Alternativno biopsija - fibroskanirovanie, koji se provodi bez upotrebe uboda Fibroscan posebne aparate i može otkriti strukturne promjene jetre dijagnostičke točnosti 92-99%.Rezultati se procjenjuju odmah.
Liječenje Gilbertovog sindroma
Glavno sredstvo za liječenje Gilbertovog sindroma je fenobarbital - induktor enzima sustava monooksidaze hepatocita, pod čijim utjecajem smanjuje razina bilirubina i nestanak dispeptičkih pojava. Među nuspojavama lijeka je letargija i pospanost, pa se preporučuje da je uzmete u minimalnoj količini noći.
Uz porast bilirubina do 50 μmol / l i loše zdravlje, možete provoditi hemosorption - ekstrarenalno pročišćavanje krvi od otrovnih tvari. Bilirubin počinje opadati već tijekom samog postupka i stanje se poboljšava. Precijenjena razina bilirubina dovodi do promjene u bilijarnom sastavu i stvaranju konkretnih u žučnim mjehurima. Kako bi se to spriječilo preporučuje se profilaktički tečaj( 2 do 3 puta godišnje).B vitamini također su prikazani, štedljiva dijeta, gdje se smanjuju masti, alkohol i proizvodi sa konzervansima( tablica broj 5).
U razdoblju egzacerbacija - hepatoprotectors( karsil).Uspjeh liječenja ovisi o terapiji kroničnih zaraznih žarišta i bolesti žučnog trakta.
Velika težina je u skladu s režimima rada, odmora i prehrane. Ne bi trebalo biti značajnih prekida između obroka i fizičkog preopterećenja. Jedite male obroke najmanje 4 puta dnevno, što se dobro odražava u procesu izlučivanja žuči. Vegetarijanstvo u Gilbertovom sindromu neprihvatljivo je.
Prognoza bolesti
S obzirom na nasljednu prirodu, potpuno je liječenje Gilbertovog sindroma trenutno nemoguće. Prognoza je povoljna jer bolest prolazi benigno.
Neki autori smatraju ga varijantom norme. Hiperbilirubinemija se bilježi tijekom cijelog života, ali njegovo trajanje i kvaliteta ne utječu na tu činjenicu. Pacijenti trebaju biti svjesni činjenice da su fizički i psiho-emocionalni preopterećenje, kao i praznine u obrocima izravno povezane sa žutom kožom.