Hemofilija: simptomi, liječenje, uzroci, dijagnoza

Što je to? Hemofilija se naziva patologija, u kojoj se određuje neadekvatna razina specifičnih proteina koji reguliraju zgrušavanje krvi.

Bolest je naslijeđena na poseban način - s genom povezanim s kromosomom X. Patologija je obično vidljiva od ranog djetinjstva.

Bolest je neizlječiva, moguće je samo neko vrijeme zamijeniti nedostatak koagulacijskih čimbenika s sličnim proteinima transfuziranim od druge osobe.

Uzroci Hemofilija

uzrok bolesti je nedostatak u genu odgovornom za stvaranje krvnih faktora zgrušavanja, koji su usko povezani sa spolnim kromosomima. Zašto takva mutacija dođe nije poznata, ali u 70% slučajeva već ima dugu povijest u svakoj generaciji.

Zdrava osoba može razviti spontanu mutaciju gena, koja također počinje naslijediti. Kao rezultat toga, normalno zgrušavanje krvi je smanjeno. Da bismo shvatili kako se to događa, pogledajmo kratko na mehanizam zgrušavanja krvi.

Ozljede na vanjskim i unutarnjim organima oštećuju jedan ili više plovila. Oštećeni vaskularni zid proizvodi specifične tvari koje "uzrokuju" sami trombociti i pridonose njihovom vezivanju u određenom oštećenom području.

trombociti( vrsta krvnih stanica u krvi), držati na oštećeno područje, luče svoje kemikalije, čime pokreće zgrušavanja krvi. Daljnji

obično uključuju lančanu reakciju različitih koagulacije proteina, što je rezultiralo tromba prianja čvrsto vaskularne ozljede i krvarenja zaustavljanja cijeli. Ako barem jedan protein u ovoj kaskadi nije dovoljan, zgrušavanje krvi već postaje vrlo teško.

Ovisno o nedostatkom faktora koagulacije razlikovati ove vrste hemofilije:

1. 1) Hemofilija A - razvijanje nedostatak proteina pod nazivom „anti-hemofiličnih globulin”;
   
2. 2) Hemofilija B - krv nema IX faktor koagulacije.

Bolest se prenosi od nositelja majke neispravnog( neispravnog) gena, ali samo djeca su uvijek pogođena. To je zato što je oštećena gen je recesivan( tj samo se može manifestirati kada to nije „suprotan” slično, ali ne i mutirani gen), a ona je povezana sa ženskim( X) kromosom.

Postoje dvije X-kromosomske djevojke, i kako bi se bolest manifestirala, potrebno je da oba ova kromosoma nose defektni gen. Teoretski, to je moguće ako su roditelji djevojke otac, hemofilni pacijent i neispravna majka ili bolesna s tom bolešću. U praksi, ako je skup fetalnih gena dobiti dva neispravna X-kromosom, dijete umre prije rođenja - to će ubiti vlastiti imunološki sustav žene. To će se dogoditi 4. tjedna trudnoće, kada embrij počinje stvarati krvni sustav.

Muškarci kao hemofilija pojavljuje jer je neispravan gen nalazi na X kromosomu, ne postoji ništa da se suprotstave - drugi spolnih kromosoma od njega - y, na njemu nema mjesta za ovaj gen.

simptoma hemofilije

prvih znakova hemofilije može se vidjeti ni u novorođenčeta, kada se dugo vremena ne prestaje krv iz rezanje pupkovine, kada je nespretno kretanje, ili s vrlo malim ozljeda nastati podljev razvija nakon poroda cephalohematoma.

Daljnje krvarenje javlja se kada se zubi, usnama jezika, obraza, usana;Krv ne prestaje dugo tijekom manipulacija i kirurških intervencija.

u dojenčadi, ovi simptomi hemofilije ne mogu biti vrlo izražen u slučaju ako su hranjena samo majčinim mlijekom( jer sadrži enzim koji pomaže da se ugrušak).

Nakon godinu dana razvijati:

1. 1) krvarenje nosa;
   
2. 2) Krvarenje u velikim zglobovima: oni povećanje volumena, biti bolno, crveno, temperatura poraste iznad njih. To može biti popraćeno povećanjem temperature cijelog tijela;
   
3. 3) u krvi nakon injekcije, operacije i traumama ne prestaju, i to ne odmah razvijati, ali nakon nekoliko sati nakon traumatskog faktora( čak i nakon 12 sati);
   
4. 4) može razviti gastrointestinalnog krvarenja, otkriven u krvi urina;
   
5. 5) Lupanje i modrice koje ne prolaze;dok se hematomi šire u tkivo, uzrokujući komplikacije.

Dijagnostika

hemofilija otkrivanju kršenja koagulacije krvi, kao svoje istrage kao koagulacije. Da biste to učinili, uzmite 3-5 ml krvi iz vena. U coagulogram određuje promjene tih pokazatelja: porast

• razli;
  
• produljenje vremena recalcifikacije;
  
• INR više od 3;
  
• smanjuje indeks protrombina;
  
• povećava vrijeme trombina. Osim toga

otkriven porast u vrijeme zgrušavanja i produženo krvarenje. To se određuje prema tome koliko brzo su krvni ugrušci nakon prst štap lancete - bilo samostalno, ili in vitro. Broj trombocita je normalan.

utvrdili da je to hemofilija i naučiti njen tip, pomoći će odrediti razinu faktora VIII ili faktor IX.Za dijagnosticiranje komplikacija izvode se testovi urina

• ;
  
• radiografija zglobova;
  
• ultrazvuk organa želuca i bubrega;
  
• kompjuterizirana tomografija mozga u slučaju sumnje krvarenja u svojoj tvar ili pod svojim ljuske.

liječenje hemofilije hemofilija

, glavna liječenja koji se sastoji u primjeni na faktore zgrušavanja krvi dobivene crtežu od donora koji nije dovoljno pacijenta.drže ih kao preventivnu injekciju, teškim oblikom hemofilije i „na zahtjev”, sa krvarenjem. Hemofilije A u uvodi krioprecipitata ili faktora VIII u hemofilije B - otopina faktora IX.

Sve manipulacije i planirane operacije izvršene nakon preliminarnog određivanja faktora koagulacije i njihove manipulacije s paralelnim uprave. Ako je potrebno hitna operacija ili razviti krvarenje također provodi davanjem svježe smrznute plazme, protrombinsko kompleks eritrocita mase. Kod bubrežnog krvarenja primjenjuje se lijek "Dicinon".Kada

hemarthrosis superponira na njega gips udlaga, glukokortikoidi se daju u venu „etamzilat”;Elektroforeza je provedena s hemostatic lijekove( „aminokaproinska kiselina”) u području zgloba, nastavlja na fizikalnu terapiju s apsorbirati pripravcima nakon 10 dana( „ligaze»)

dijeta hemofilije treba sadržavati proizvode s visokim sadržajem vitamina A, K, D, C,

komplikacija

komplikacije hemofilija uključuju:

1. 1) Krvarenje u zglobovima složenih nagrđivanja osteoartritisa, kronične sinovitis, grčeva, osteoporoze, koštane deformacije koje dovodi do oštećenja u djetinjstvu;
   
2. 2) hematoma ispod kože ima tendenciju da se širi među mišićima, njihov piling i zagnojiti. To može izazvati razvoj paralize, mišićne atrofije, gangrene;
   
3. 3) Prijelom kostiju iz visokog tlaka volumena krvi;
   
4. 4) Ometanje krvi dišnog trakta;
   
5. 5) krvarenje u mozgu tvar ili njena ljuske;
   
6. 6) širenje bubrežnog zdjelice i uretera;
   
7. 7) pielonefritis;
   
8. 8) Intra-abdominalna hemoragija;
   
9. 9) anemija;
   
10. 10) je infekcija virusima hepatitisa, skupine herpesa, HIV putem transfuzije krvi proizvoda;
    
11. 11) hemofilija, u kojem su krvne transfuzije čimbenici ne utječu, tijelo postaje imun na njih.

Prevencija

Prevencija se sastoji od prenatalnog genetičkog savjetovanja za parove. Ako postoji mogućnost rađanja bolesnog djeteta( ženski nosač gena i mužjak bolesnika s hemofilijom), trudnoća se ne preporučuje. Ako je došlo do trudnoće, u dobi od 14 do 16 godina određuje se spol fetusa, a ako se dijete ispostavi da je dječak, preporučuje se prekinuti trudnoću.

Ako se trudnoća javlja kod zdrave žene čiji je suprug bolesnik s hemofilijom, preporučuje se i određivanje spola bebe i prekinuti trudnoću ako je djevojčica( ona će nositi defektni gen).Ako se razvije dječak s visokim rizikom od hemofilije, onda se u prvih 6 mjeseci života neophodno pregledava koagulogram. Ako se otkrije hemofilija, preporučuje se cijepljenje protiv hepatitisa B.

Kod hemofilije

• , djeca počinju naučiti kako hodati u mekanim jastucima koljena;
  
• roditelji takve djece uvijek trebaju imati krioprecipitativnu kuću ili pripremu IX faktora kod kuće;
  
• Djeca se ne smiju davati intramuskularno, bilo usta ili intravenozno;
  
• ne smije uzeti aspirin;
  
• sve operacije i manipulacije obavljaju se samo u bolnici;
  
• se ne može baviti tjelesnim odgojem;
  
• s vama imate putovnicu pacijenta s hemofilijom koja ukazuje na krvnu skupinu i Rh faktor;
  
• s krvarenjem dodjeljuje se krevet za spavanje.

težio sam 92 kg! Mast je otišla 3 kg tjedno! Za to sam popio čašu prije spavanja. ..

Nail gljiva se to boji kao vatru! Ako je u hladnoj vodi. ..

Varikozne vene nestaju za nekoliko dana! Trebate samo širiti noge jednom dnevno. ..

Metoda "djedovog" prestanka pušenja! Za 7 dana zaboravit ćete na cigarete zauvijek!