Conseil génétique

Vous pouvez être orienté vers un conseil génétique avant, pendant ou après une grossesse si vous estimez qu'il existe un risque accru d'avoir un enfant handicapé.C'est cette question qui est considérée dans cette section. Idéalement, le conseil génétique devrait être effectué avant la conception. Il est préférable de prendre une décision lentement, de sorte que vous puissiez recueillir toutes les informations nécessaires et obtenir les résultats des tests.

pourquoi vous pouvez consulter les objectifs de

de conseil génétique:

♦ Déterminer la probabilité que votre bébé aura des anomalies congénitales ou des troubles génétiques.

♦ Obtenez une explication du type de violation et du degré de risque pour l'enfant.

♦ Décrire les options de traitement possibles.

♦ Identifiez les tests prénataux( coûteux) qui détermineront la maladie.

♦ Identifier les voies d'action possibles.

♦ Aide à prendre une décision acceptable. De nombreuses anomalies du fœtus peuvent être diagnostiquées avant la naissance. Cependant, les tests prénataux sont effectués à volonté et peuvent être jetés. Si la mère va prehnite- tester expérimentalement et elle a signalé qu'il peut y avoir des problèmes, et a constaté que l'enfant aura des écarts graves( pendant la grossesse ou après l'accouchement), les résultats peuvent être discutés lors de la consultation génétique avec votre médecin, sage-femme ou un généticien.

Beaucoup de gens croient à tort que tous les types d'anomalies congénitales sont plus fréquents chez les enfants nés de mères plus âgées. En fait, la plupart des écarts ne sont pas liés à l'âge de la mère, et parce que la majorité des enfants sont nés de femmes de moins de 40 ans, ils fournissent le plus grand nombre d'anomalies congénitales. Cependant, les mères plus âgées ont un plus grand risque d'avoir des enfants atteints du syndrome de Down et d'autres problèmes chromosomiques.

Pourquoi vous pouvez être référées paires de

de consultation pour lesquels il existe un plus grand risque d'avoir un enfant avec une maladie héréditaire ou anomalies congénitales doit être renvoyé pour

conseil génétique avant la grossesse ou au début de son stade. Ces personnes comprennent:

♦ des enfants handicapés Si la mère ou quelqu'un d'autre dans la famille avaient( ou ont perdu) un enfant handicapé, cela devrait être signalé à votre médecin. Lors d'une consultation, vous pouvez déterminer si cela affectera la probabilité d'avoir un autre enfant avec les mêmes problèmes.

♦ Appartenance à un groupe ethnique particulier Certains troubles génétiques sont plus fréquents dans un groupe racial ou ethnique particulier. Ainsi, les Ashkénazes( groupe subéthnique de Juifs) ont un risque d'avoir un gène supérieur à la moyenne pour un trouble neurologique dégénératif appelé maladie de Tay-Sachs.afroantillaises, à son tour, un risque élevé de posséder un gène de la maladie drépanocytaire et les descendants de risque -Augmentation asiatique et méditerranéenne de la présence de la mission du gène Thalasso.

♦ sont connus porteurs Si un parent a des anomalies génétiques ou détecter le chromosome anormal( par des tests, l'origine ethnique, les antécédents familiaux de fausses couches à répétition, le programme de dépistage général), le médecin doit informer l'objet d'un conseil génétique pour déterminerà quel point c'est sérieux pour les enfants et les autres membres de la famille.

♦ cousines Si les futurs parents sont cousins ​​de la première ligne, ils partagent leurs gènes dans un rapport de 1: 8, si la deuxième ligne - 1: 32. Ainsi, il y a un risque plus élevé que la moyenne d'avoir les deux conjoints et unle même gène endommagé, de sorte que l'enfant a également une chance au-dessus de la moyenne d'avoir une maladie génétique héréditaire.

Cependant, il est important de se rappeler que la majorité des mariages entre cousins ​​germains sont nés normaux, les enfants en bonne santé.

♦ qui ont des fausses couches répétées enregistrées mère peut être envoyé à un test chromosomique si elle avait fausses couches à répétition, comme la cause peut être un motif chromosomique rare. Habituellement, les tests ne sont pas offerts jusqu'à ce qu'il y ait deux ou trois enfants perdus, puisque la fausse couche est commune et non liée à des problèmes chez l'un des parents.

♦ qui sont exposés aux effets nocifs de Si la mère dit que peu de temps avant ou pendant la grossesse, il peut être soumis à un rayonnement nocif tel que les rayons X, l'exposition chimique ou de la drogue, et il nuire à un enfant à naître, devrait immédiatement informer le médecin, car il peutont besoin de conseil génétique.

♦ Quelqu'un en utilisant des tests prénataux a révélé des problèmes potentiels Le conseil génétique peut être imposée si un examen échographique ou un autre test prénatal détecte l'écart.

Que se passe lors d'une consultation

généticien, une infirmière ou un conseiller en génétique vous posera des questions au sujet de votre famille, de construire un arbre généalogique pour trouver une « violation de la famille » et déterminer la probabilité d'un enfant héritant cette condition. Pour plus d'informations, les conjoints et les autres membres de la famille seront invités à passer un test de sang ou de salive pour des tests génétiques ou chromosomiques.

Si vous croyez qu'un enfant est à risque élevé de maladies génétiques ou chromosomiques, il vous sera proposé une amniocentèse, et si la mère est plus de 20 semaines de gestation, peut offrir de prendre une analyse de sang du fœtus.

Une fois qu'il est connu, toutes les informations et les résultats des tests, et s'ils ont été trouvés en violation de l'enfant à naître, vous serez informé comment cette violation l'affect, quelles sont les méthodes de traitement et ont besoin d'un avortement.

Vous ne dites pas quoi faire. Tous les tests sont effectués à la demande de et vous décidez comment procéder. Conseiller ou le médecin vous parler de tous les « pros » et « contre » de chaque option possible et à votre demande, prépareront toute autre information pertinente, mais la décision est prise que par la mère elle-même. Comme enfant

maladie héréditaire

reçoit deux gènes pour chaque trait, l'un de la mère et l'un de père. Rappelez-vous, une seule paire peut avoir six garçons et six filles dans une rangée, il peut avoir beaucoup d'enfants avec le problème, le risque est de 1: 2 ou 1: 4, ou un couple peut avoir beaucoup d'enfants en bonne santé.

nouvelles mutations

Parfois, un enfant né avec une maladie dominante ou localisée sur le chromosome X qui avait ni conjoint - un nouveau

gènes dominants

exemples de maladies: la maladie de Huntington, achondroplasie et

dystrophie myotonique Si une personne est porteuse d'un gène dominant, ilil sera immédiatement évident si seulement les symptômes ne se présentent pas plus tard dans la vie. Si le gène est, chaque ovule ou le sperme a une probabilité de 50: 50 reçoivent le gène défectueux.

probabilité d'apparition d'une maladie génétique chez un enfant: probabilité de la maladie de chaque enfant est de 1: 2.

gènes récessifs

Exemples de maladies: fibrose , la thalassémie et la drépanocytose

gène récessif défectueux n'a aucune incidence sur la santé de la mère et le père, à condition qu'une paire de gènes est normal. Toutefois, si un enfant hérite de deux copies du gène défectueux, un de chaque parent, il est malade. S'il hérite d'une copie, ce sera une maladie porteuse saine -comme et son parent.

probabilité d'une maladie génétique chez un enfant: probabilité de la maladie de chaque enfant est de 1: 4. Les enfants Nezabolevshie sont susceptibles d'être porteurs de la maladie dans le rapport de 2: 3.

localisée dans les gènes liés au chromosome X

Exemples de maladies: l'hémophilie , dystrophie musculaire de Duchenne et achromatopsia

Si une femme est porteuse du gène défectueux sur le chromosome X, il est probable que la maladie ne se manifeste pas comme son autre chromosome X, plutôtsusceptibles d'avoir une version normale du gène.porteur mâle gène défectueux sur le chromosome X et souffrira de cette maladie, car il n'a pas d'autre chromosome X avec la variante du gène normal.

probabilité d'une maladie génétique chez un enfant: si le support est une mère, une fille a une chance d'être porteur dans un rapport de 1: 2.Sons ont une chance de tomber malade dans le rapport 1: 2. Si le père est malade, toutes ses filles seront porteuses, mais les fils ne sont pas malades.

est une mutation. Des mutations surviennent en raison d'erreurs dans la copie du gène pendant le processus de production d'un ovule ou d'un spermatozoïde. Même si vous avez un enfant avec une nouvelle mutation, ces enfants ne sont pas à risque élevé de développer la maladie, mais l'enfant problème transmettre le gène à leurs enfants.troubles chromosomiques

Pour un enfant, il est essentiel d'hériter le nombre correct de chromosomes( 46) - l'apparition d'un chromosome supplémentaire signifie que des milliers de gènes supplémentaires;l'absence d'un - des milliers de gènes perdus.

Trisomie( y compris le syndrome de Down)

Si un enfant hérite d'une copie supplémentaire du chromosome, il aura trois exemplaires au lieu de deux. Cette condition est appelée trisomie. La plupart des trisomies mènent la grossesse à une fausse couche, mais certaines permettent à l'enfant de grandir. Le plus commun est le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, parce que l'enfant a trois copies du 21ème chromosome.syndrome d'Edwards( trisomie 18) et le syndrome de Patau( trisomie 13) sont moins fréquents, et est violations plus graves.le risque de l'enfant de développer un syndrome de Down augmente avec l'âge de la femme: dans les 20 ans, il est 1 : 1500 30 - 1 : 900 et 40 - 1: 100.

plus de chromosomes sexuels

Des études montrent qu'au moins l'un des milliers d'enfantsa un chromosome sexuel supplémentaire. Ces enfants ont habituellement une apparence et un comportement normaux, et beaucoup vivent toute leur vie sans même connaître le chromosome supplémentaire. Cependant, certains de ces enfants peuvent avoir des problèmes, par exemple, les hommes avec un chromosome X supplémentaire seront infertiles. Si les tests prénataux montrent que votre enfant a un supplément de X ou Y chromosome, il vous sera proposé un conseil génétique pour discuter des implications.

Translocation

Environ une personne sur cinq cents personnes ont un ou plusieurs chromosomes, dont certaines parties sont remplacées par d'autres ou cassé.De tels changements structurels sont appelés translocations. Une translocation équilibrée ne pose aucun problème, puisque tous les gènes sont présents, bien qu'ils soient placés différemment. S'il y a une translocation déséquilibrée( avec des informations supplémentaires ou manquants), se produisent généralement fausses couches, et si l'enfant est né, il aura des maladies physiques et mentales. Les personnes ayant une translocation équilibrée sont à risque élevé pour produire des oeufs et du sperme avec une translocation déséquilibrée. Multivariée

OU TROUBLES

Beaucoup maladie polygénique, spina bifida exemple, ne sont généralement pas en raison d'un gène défectueux ou d'un chromosome, et sont le résultat de l'effet combiné de différents gènes et l'environnement. De telles maladies sont appelées multifactorielles ou polygéniques. Si un enfant est né avec un de ces troubles, le risque de récidive chez les parents est calculé en fonction des statistiques des observations des autres couples qui ont eu un enfant avec la même maladie.