Les mutations génétiques conduisent au développement de l'amyotrophie spinale

L'atrophie musculaire spinale se réfère à des maladies génétiquement déterminées et est caractérisée par une atrophie musculaire progressive en raison de l'innervation périphérique altérée. Dans ce cas, un blocage des impulsions de la moelle épinière allant aux fibres musculaires se produit, ce qui entraîne la fin de leur développement normal et de leur fonctionnement. Les muscles du tronc et les parties proximales des extrémités sont plus souvent touchés. La maladie se développe chez les nouveau-nés, mais affecte parfois les personnes en bas âge.

Causes du développement de la maladie

Le développement de la pathologie est associé à la mutation génique, qui conduit à une violation de la synthèse d'une protéine spécifique impliquée dans l'activité vitale des motoneurones de la moelle épinière. Ils sont une accumulation de cellules localisées dans les segments spinaux antérieurs et forment les racines motrices. La fonction principale des neurones est la régulation de l'activité contractile, la circulation sanguine, les processus métaboliques des fibres musculaires.

Si la synthèse protéique échoue, les motoneurones sont progressivement détruits dans la moitié droite et gauche de la moelle épinière. L'atrophie musculaire spinale symétrique fait référence à une caractéristique diagnostique importante.

En conséquence, les muscles ne reçoivent pas de signaux du système nerveux central, ils perdent la capacité de se contracter. Cela affecte négativement l'activité motrice et l'acquisition des compétences d'auto-soins de l'enfant. Dans le même temps, l'innervation sensible est préservée dans son intégralité.

La maladie est transmise par le type autosomique récessif, elle est donc extrêmement rare dans la population. Pour que la pathologie se développe dans le corps, il est nécessaire de porter le gène défectueux par les deux parents. Dans ce cas, le plus souvent, ils n'ont pas de manifestations de la maladie, et le transporteur mutuel ne donne pas toujours l'apparence d'une maladie chez un enfant commun. Il est prouvé que toutes les 40 personnes peuvent contenir dans leur matériel génétique des mutations d'un certain type de chromosomes, qui conditionnent le port d'un gène défectueux.

Manifestations de la maladie

Il existe plusieurs formes de développement de la pathologie, qui diffèrent dans l'âge de l'apparition des premiers symptômes, la gravité du cours, et la durée de vie.

Plus tard la pathologie se développe, meilleur est le pronostic pour la vie et le maintien des compétences en self-service.

Dans tous les cas, les patients deviennent handicapés, nécessitant des soins supplémentaires et des moyens de transport spéciaux( poussettes, marchettes).Souvent, les patients sont enchaînés à un lit, leur état est compliqué par des processus stagnants dans les poumons, ce qui peut conduire à la mort.

Type 1( maladie de Vörding-Hoffmann)

L'amyotrophie spinale de type 1 peut être suspectée même pendant la période prénatale avec une légère agitation de l'enfant dans la seconde moitié de la grossesse. Pour une demi-année après la naissance, notez la lenteur, la faible activité du nouveau-né.À l'inspection ne montrent pas les réflexes du tendon( l'achille, le genou).

Les muscles des membres supérieurs et inférieurs, du tronc et de la tête ne se développent pas. La faiblesse et l'atrophie des fibres musculaires empêchent les enfants de s'asseoir complètement, de ramper, de se lever. Lorsque le squelette se développe, la déformation des os se produit. Par exemple, lorsqu'un nouveau-né tente de s'asseoir, la colonne vertébrale n'est pas soutenue par le squelette musculo-squelettique, ce qui entraîne le développement d'une cyphose.

Révèle souvent des contractions involontaires des muscles, des doigts tremblants des bras tendus. L'atrophie musculaire peut visuellement être lissée par le développement excessif de la graisse sous-cutanée. En raison du sous-développement des muscles intercostaux, le thorax acquiert une forme aplatie. La fonction de la déglutition, de la succion et de la respiration en souffre, à la suite de laquelle de graves complications se développent: aspiration et pneumonie congestive, épuisement, insuffisance respiratoire.

Le développement de la sphère mentale est satisfaisant, car les régions du cerveau ne sont pas sujettes à des changements pathologiques.

Cette forme de la maladie est considérée comme défavorable à la vie, ces enfants meurent généralement dans les premières années après la naissance.

Type 2( forme intermédiaire)

L'atrophie de la moelle épinière en cas de maladie de type 2 se produit à la fin de la première année de vie, habituellement à 7-18 mois de l'enfant. Les signes de la pathologie ne sont pas exprimés brusquement et se développent progressivement.À mesure que les nouveau-nés mûrissent, leur activité motrice est faible. Les enfants préfèrent mentir, se déplacer à contrecœur dans l'espace, sont à la traîne par rapport au développement physique de leurs pairs.

Muscles du corps et des extrémités sont sujettes à des contractions involontaires, note contraction de la langue. Les enfants sont capables de s'asseoir, de se lever, parfois de bouger lentement avec l'aide extérieure. Manger et respirer ne sont généralement pas difficiles, les réflexes tendineux sont mal développés. La durée de vie de ces patients réduit les infections respiratoires fréquentes et l'inflammation congestive sévère des poumons en raison de l'activité motrice lente.

Type 3( maladie de Kulenberg-Welander)

Les premiers symptômes d'une maladie apparaissent à la fin de la deuxième année de vie de l'enfant, parfois le développement de l'atrophie musculaire commence à la puberté.La maladie est caractérisée par une progression lente. Tout d'abord, les groupes musculaires supérieurs des jambes sont atrophiés, puis le processus pathologique affecte les bras, le tronc et le cou.

Les patients souffrant de 3 types de maladie sont capables de bouger: se lever, marcher, monter les escaliers. Un signe caractéristique de la maladie est l'hypertrophie des muscles fessiers et gastrocnémiens. Cependant, à mesure que les changements dystrophiques dans les parties antérieures de la moelle épinière augmentent, les réflexes tendineux s'estompent, indiquant des changements irréversibles dans le tissu musculaire.

Au fil du temps, l'activité motrice est réduite, ce qui entraîne l'utilisation de fauteuils roulants. Pendant longtemps, la capacité de self-service est maintenue, les fonctions pelviennes sont bien développées( miction, défécation).Innervation sensible dans la maladie ne souffre pas.

Tactiques thérapeutiques

Le traitement de l'atrophie musculaire spinale est de nature support et est réalisé tout au long de la vie du patient.

Récupération ne peut être atteint, mais seulement ralentir le développement de la pathologie dans les tissus nerveux et musculaires.

Les tactiques thérapeutiques comprennent un ensemble de mesures visant à préserver l'activité motrice.

1. Médicaments qui normalisent l'influx nerveux - proserine, nivalin.
2. Médicaments nootropiques qui améliorent la circulation sanguine du tissu nerveux - piracétam, nootropil.
3. Moyens qui stimulent le flux sanguin et les réactions métaboliques dans le tissu musculaire - Actovegin, potassium orotate.
4. Préparations vitaminiques aux propriétés antioxydantes - tocophérol, vitamines B, acide glutamique.
5. Physioprocédures qui améliorent la circulation des membres affectés - paraffine, UHF, électrophorèse avec proserin.
6. Massage - stimule l'activité musculaire, favorise l'excrétion des produits métaboliques.
7. Gymnastique médicale - atrophie des muscles du dos, des bras, des jambes après l'exercice ralentit.
8. Assistance orthopédique - l'utilisation de dispositifs spéciaux qui soutiennent l'activité motrice de la poitrine, des membres supérieurs et inférieurs.

Dans les stades terminaux de la maladie, il existe des troubles respiratoires qui nécessitent le transfert des patients à la ventilation artificielle.

L'atrophie musculaire spinale est considérée comme une maladie génétique grave avec une progression constante du processus pathologique et un pronostic défavorable.

Ces dernières années, des scientifiques du monde entier mènent des recherches scientifiques sur la synthèse d'un médicament capable de remplacer la protéine neuronale manquante. C'est le seul espoir pour les patients de se rétablir et d'améliorer significativement la qualité de vie.

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