Syndrome de Down: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Le syndrome de Down - une maladie génétique dans laquelle caryotype se compose de 47 chromosomes au lieu de l'habituel 46.
Dans la formation de cellules germinales pendant la méiose paires de chromosomes doivent se disperser, mais si pour une raison quelconque, il n'a pas, au moment de la conception de l'enfant apparaît un troisième 21-chromosome( trisomie).
se produit une anomalie dans environ 800 nouveau-nés et dans 88% des cas, elle est due à des gamètes femelles non-disjonction.
Quelles sont les causes du syndrome de Down, et quel est-il? Le principal facteur de risque qui augmente la probabilité d'un enfant atteint du syndrome de Down est l'âge de la femme enceinte.À 45 ans, le risque d'avoir un enfant malade est de 1h30.
Bien que, selon les statistiques, les enfants avec cette anomalie sont nés plus souvent chez les jeunes femmes, ce qui s'explique par le grand nombre de naissances. L'âge du père n'affecte pas l'apparence de la pathologie. Cela est dû au fait que les cellules sexuelles masculines sont mises à jour tous les 72 jours et n'accumulent pas de substances toxiques. Les femmes
contiennent également l'œuf dans les ovaires depuis la naissance, et alors contact avec des produits chimiques nocifs, les radiations, l'abus d'alcool et le tabagisme peuvent les affecter négativement.
Si une famille a déjà un « soleil » de l'enfant, il y a une petite chance de naissance( en moyenne 1%) et le deuxième bébé avec le syndrome de Down. En outre, le risque de trisomie chez la progéniture peut augmenter la parenté des parents.
Down est le résultat de la division cellulaire anormale, lorsque la 21e paire de chromosomes est attaché matériel génétique inutile.
La pathologie peut avoir trois versions: trisomie, mosaïcisme, translocation. Le plus commun est la trisomie, causée par la non-dissociation des chromosomes pendant la période de division cellulaire. Trois chromosomes au lieu de deux sont observés dans toutes les cellules de l'enfant. La cause exacte de ce phénomène est inconnue jusqu'à maintenant.
mosaicism a un syndrome rare et doux et se caractérise en ce que le chromosome supplémentaire ne sont pas toutes les cellules ne sont touchés que certains tissus et organes. La non-disjonction n'apparaît pas dans la formation des cellules reproductrices des parents, comme dans le premier cas, mais dans les premiers stades du développement de l'embryon.
Avec la translocation pendant la fusion cellulaire, une partie d'un chromosome de la 21ème paire est déplacée vers le côté d'un autre chromosome.
syndrome général de Down est déterminé par un certain nombre de symptômes externes, qui ne sont pas difficiles à trouver une personne: le visage
La pathologie est habituellement détectée avant la naissance d'un enfant. Les futures mères se voient proposer un test complet, qui est conduit entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse, et entre la 15ème et la 20ème semaine du deuxième trimestre. C'est ce qu'on appelle le dépistage génétique, qui permet de révéler la pathologie même au stade du développement intra-utérin.
Dans le premier trimestre, au moyen de l'échographie, les zones caractéristiques du fœtus sont mesurés - l'os nasal, l'épaisseur de l'espace du col. On suppose un défaut chromosomique peut se produire si l'os nasal n'est pas observé ou a de très petites dimensions et de l'espace pour le col est plus épais que 3 mm. De plus, l'analyse du sang d'une femme enceinte mesure la quantité de gonadotrophine chorionique humaine et de protéine RAPP-A.Les résultats du test sanguin et des ultrasons sont traités ensemble.
Dans le deuxième trimestre de la grossesse, le test sanguin est vérifié par trois indicateurs. L'alpha-foetoprotéine, l'œstriol libre, la gonadotrophine chorionique sont d'une grande valeur diagnostique. Les résultats de l'étude supplémentaire sont comparés aux données du premier trimestre. Même les meilleures méthodes de diagnostic montrent parfois des résultats faussement positifs lorsque l'enfant est absolument en bonne santé.
Si le dépistage génétique a donné une probabilité élevée d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down, alors des tests plus sérieux sont montrés. Après une consultation préliminaire, ils peuvent être recommandés par un généticien.
Pour de telles analyses portent:
Ces tests, en règle générale, sont offerts aux familles qui ont le pourcentage le plus élevé de la possibilité de l'apparition d'un bébé avec une pathologie. Les méthodes invasives ne sont pas non plus recommandées si l'âge de la mère est supérieur à 35 ans.
Après que l'enfant est né, à des fins de diagnostic sur le témoignage analyse des chromosomes désignent la présence de particules génétiques supplémentaires de la 21e paire de chromosomes.
Actuellement, le syndrome de Down - une pathologie incurable, mais les maladies apparentées telles que les maladies cardiaques, par exemple, peuvent être traités avec succès.
A cette anomalie chromosomique est souvent diagnostiqué un retard de développement du système nerveux, donc dans le premier trimestre de femmes enceintes est conseillé de prendre des suppléments d'acide folique pour réduire le risque de violations graves.
Après la naissance d'un enfant, s'il est en bonne santé, tous les efforts doivent être dirigés vers son adaptation sociale. Il existe des centres de réadaptation spéciaux où les orthophonistes, les défectologues et les psychologues s'occupent de ces enfants. Pour améliorer les résultats de l'entraînement spécial, on montre des médicaments nootropic qui stimulent le développement du système nerveux. C'est l'aminalon, les vitamines B, la cérébrolysine.
Malformations des organes internes peuvent nécessiter une intervention chirurgicale, mais une intervention rapide augmente les chances d'une vie normale. Par conséquent, un enfant avec un défaut chromosomique devrait être sous la surveillance constante de spécialistes étroits.l'espérance de vie moyenne
des personnes atteintes du syndrome de Down sont plus courtes que celles des gens ordinaires, qui est associée à une forte sensibilité à diverses maladies.À notre époque, lorsque les possibilités de la médecine ont augmenté, cette pathologie peut exister jusqu'à 50 ans, et plus tôt ces enfants vivaient rarement jusqu'à l'âge de dix ans.
Malgré leurs particularités, les personnes atteintes du syndrome de Down ont le droit à une vie pleine dans la société moderne. Ils sont extrêmement gentils et restent des enfants confiants pour le reste de leur vie.
Dans la formation de cellules germinales pendant la méiose paires de chromosomes doivent se disperser, mais si pour une raison quelconque, il n'a pas, au moment de la conception de l'enfant apparaît un troisième 21-chromosome( trisomie).
se produit une anomalie dans environ 800 nouveau-nés et dans 88% des cas, elle est due à des gamètes femelles non-disjonction.
Les facteurs de risque d'avoir un enfant avec le syndrome de Down
Quelles sont les causes du syndrome de Down, et quel est-il? Le principal facteur de risque qui augmente la probabilité d'un enfant atteint du syndrome de Down est l'âge de la femme enceinte.À 45 ans, le risque d'avoir un enfant malade est de 1h30.
Bien que, selon les statistiques, les enfants avec cette anomalie sont nés plus souvent chez les jeunes femmes, ce qui s'explique par le grand nombre de naissances. L'âge du père n'affecte pas l'apparence de la pathologie. Cela est dû au fait que les cellules sexuelles masculines sont mises à jour tous les 72 jours et n'accumulent pas de substances toxiques. Les femmes
contiennent également l'œuf dans les ovaires depuis la naissance, et alors contact avec des produits chimiques nocifs, les radiations, l'abus d'alcool et le tabagisme peuvent les affecter négativement.
Si une famille a déjà un « soleil » de l'enfant, il y a une petite chance de naissance( en moyenne 1%) et le deuxième bébé avec le syndrome de Down. En outre, le risque de trisomie chez la progéniture peut augmenter la parenté des parents.
Causes du syndrome de Down syndrome
Down est le résultat de la division cellulaire anormale, lorsque la 21e paire de chromosomes est attaché matériel génétique inutile.
La pathologie peut avoir trois versions: trisomie, mosaïcisme, translocation. Le plus commun est la trisomie, causée par la non-dissociation des chromosomes pendant la période de division cellulaire. Trois chromosomes au lieu de deux sont observés dans toutes les cellules de l'enfant. La cause exacte de ce phénomène est inconnue jusqu'à maintenant.
mosaicism a un syndrome rare et doux et se caractérise en ce que le chromosome supplémentaire ne sont pas toutes les cellules ne sont touchés que certains tissus et organes. La non-disjonction n'apparaît pas dans la formation des cellules reproductrices des parents, comme dans le premier cas, mais dans les premiers stades du développement de l'embryon.
Avec la translocation pendant la fusion cellulaire, une partie d'un chromosome de la 21ème paire est déplacée vers le côté d'un autre chromosome.
Signes et symptômes du syndrome de Down
syndrome général de Down est déterminé par un certain nombre de symptômes externes, qui ne sont pas difficiles à trouver une personne: le visage
- plat avec les yeux bridés, comme une race mongoloïde( avant la pathologie a été appelée « mongolisme »);
- petite tête et cou court;
- brosses à main larges avec des doigts courts et un seul pli transversal sur la paume;
- membres courts;
- oreilles sous-développées;
- présence epikanta - plis spéciaux dans le coin interne de l'œil qui couvre la tubérosité lacrymal, et ne passe pas sur la paupière supérieure;
- pont plat large nez et nez court;
- changer l'iris et de la disponibilité des points qui s'y Brushfilda - diamètre du joint d'étanchéité du tissu conjonctif focale de 0,1 à 1 mm, ayant une couleur jaune;
- faible croissance;
- pli cutané sur le cou du nouveau-né;
- strabisme;
- langage anormalement volumineux( macroglossie);
- hypotension musculaire;raccourcissement
- des doigts en raison de sous-développement des phalanges moyennes ainsi que d'un défaut du cinquième doigt( courbure);
- coffre en forme de quille ou en forme d'entonnoir;
- bouche ouverte en raison de la réduction du tonus musculaire.
Diagnostic de la trisomie 21
La pathologie est habituellement détectée avant la naissance d'un enfant. Les futures mères se voient proposer un test complet, qui est conduit entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse, et entre la 15ème et la 20ème semaine du deuxième trimestre. C'est ce qu'on appelle le dépistage génétique, qui permet de révéler la pathologie même au stade du développement intra-utérin.
Dans le premier trimestre, au moyen de l'échographie, les zones caractéristiques du fœtus sont mesurés - l'os nasal, l'épaisseur de l'espace du col. On suppose un défaut chromosomique peut se produire si l'os nasal n'est pas observé ou a de très petites dimensions et de l'espace pour le col est plus épais que 3 mm. De plus, l'analyse du sang d'une femme enceinte mesure la quantité de gonadotrophine chorionique humaine et de protéine RAPP-A.Les résultats du test sanguin et des ultrasons sont traités ensemble.
Dans le deuxième trimestre de la grossesse, le test sanguin est vérifié par trois indicateurs. L'alpha-foetoprotéine, l'œstriol libre, la gonadotrophine chorionique sont d'une grande valeur diagnostique. Les résultats de l'étude supplémentaire sont comparés aux données du premier trimestre. Même les meilleures méthodes de diagnostic montrent parfois des résultats faussement positifs lorsque l'enfant est absolument en bonne santé.
Si le dépistage génétique a donné une probabilité élevée d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down, alors des tests plus sérieux sont montrés. Après une consultation préliminaire, ils peuvent être recommandés par un généticien.
Pour de telles analyses portent:
- 1) Amniocentèse. La procédure est réalisée à la 15e semaine de grossesse en introduisant une aiguille spéciale dans l'utérus de la femme pour prélever un échantillon du liquide amniotique. Cette méthode est considérée comme l'enquête la plus précise.
- 2) Investigation des villosités du chorion. Pour l'analyse chromosomique, les cellules placentaires sont sélectionnées. Le test est informatif entre la 9ème et la 14ème semaine de grossesse.
- 3) Analyse du sang de cordon. Une telle étude est menée après la 18ème semaine.
Ces tests, en règle générale, sont offerts aux familles qui ont le pourcentage le plus élevé de la possibilité de l'apparition d'un bébé avec une pathologie. Les méthodes invasives ne sont pas non plus recommandées si l'âge de la mère est supérieur à 35 ans.
Après que l'enfant est né, à des fins de diagnostic sur le témoignage analyse des chromosomes désignent la présence de particules génétiques supplémentaires de la 21e paire de chromosomes.
Le traitement et le pronostic du syndrome de Down
Actuellement, le syndrome de Down - une pathologie incurable, mais les maladies apparentées telles que les maladies cardiaques, par exemple, peuvent être traités avec succès.
A cette anomalie chromosomique est souvent diagnostiqué un retard de développement du système nerveux, donc dans le premier trimestre de femmes enceintes est conseillé de prendre des suppléments d'acide folique pour réduire le risque de violations graves.
Après la naissance d'un enfant, s'il est en bonne santé, tous les efforts doivent être dirigés vers son adaptation sociale. Il existe des centres de réadaptation spéciaux où les orthophonistes, les défectologues et les psychologues s'occupent de ces enfants. Pour améliorer les résultats de l'entraînement spécial, on montre des médicaments nootropic qui stimulent le développement du système nerveux. C'est l'aminalon, les vitamines B, la cérébrolysine.
Malformations des organes internes peuvent nécessiter une intervention chirurgicale, mais une intervention rapide augmente les chances d'une vie normale. Par conséquent, un enfant avec un défaut chromosomique devrait être sous la surveillance constante de spécialistes étroits.l'espérance de vie moyenne
des personnes atteintes du syndrome de Down sont plus courtes que celles des gens ordinaires, qui est associée à une forte sensibilité à diverses maladies.À notre époque, lorsque les possibilités de la médecine ont augmenté, cette pathologie peut exister jusqu'à 50 ans, et plus tôt ces enfants vivaient rarement jusqu'à l'âge de dix ans.
Malgré leurs particularités, les personnes atteintes du syndrome de Down ont le droit à une vie pleine dans la société moderne. Ils sont extrêmement gentils et restent des enfants confiants pour le reste de leur vie.