Variétés d'atrophie olivopontocérébelleuse et méthodes de diagnostic
atrophie olivopontocérébellaire est un concept combinant un groupe de maladies dans lesquelles les changements dégénératifs observés dans plusieurs structures cérébrales.
Ces maladies ont à la fois des formes sporadiques et une origine héréditaire dans le caractère autosomique récessif et autosomique dominant. Les éléments suivants sont concernés: Pont
- ( olives, noyaux ventraux et fibres).
- Cervelet( jambes et matière blanche).
- Cordon médullaire( conduction des cornes antérieures et des ganglions de la base).caractéristiques communes typique pathologie
de
en dépit du fait qu'un tel groupe de troubles caractérisés par des différences( présence vaincre les nerfs de la rétine et oculomoteurs, la présence ou l'absence de cancer des organes internes, de la gravité des violations de psihichesih), il a également certaines caractéristiques communes. - Changer les réactions comportementales, le développement de la démence.
- Le problème de coordination et de coordination des mouvements, dû aux lésions cérébelleuses.
- Manifestations de symptômes qui rappellent la maladie de Parkinson. Se produire en raison de troubles extrapyramidaux.
- Atony et les changements atrophiques dans les muscles.
- Lésion du nerf oculomoteur.
Les deux derniers signes cliniques ne sont pas présents dans toutes les variantes de ce groupe de maladies.
Les étapes initiales apparaissent chez les personnes après 40 ans, mais parfois la pathologie se manifeste un peu plus tôt, et encore moins se produit dans l'enfance. Les premiers symptômes sont exprimés en ataxie, la démarche chez le patient change, devient incertaine, une discoordination est observée. Après cela, il y a une réunion du tremblement des mains et de la tête. Parfois, les réflexes tendineux périphériques peuvent augmenter, des plaintes concernant l'incontinence urinaire apparaissent.
Au stade avancé, le médecin note les anomalies mentales exprimées par le patient, le syndrome de Parkinson, la déficience visuelle, l'état dépressif. Les troubles bulbaires, l'ophthalmoplégie, la parésie, y compris ceux liés aux muscles faciaux, les réflexes tendineux peuvent diminuer ou être complètement absents.
Variantes héréditaires de la maladie
On distingue plusieurs variantes nosologiques majeures de l'atrophie olivopontocérébelleuse. Chacun d'eux a une certaine similitude de manifestations cliniques, mais diffère également dans certaines caractéristiques.
Mendel Atrophy
Pour cette maladie, sa progression lente est caractéristique, elle est héritée par un type autosomique dominant. Pour la première fois, il peut être diagnostiqué entre l'âge de 11 et 60 ans. Elle est caractérisée par des signes d'ataxie, des changements dans la fonction de la parole, un tremblement de la main, une déglutition réduite, une diminution du tonus et une hyperkinésie. Parfois, il peut y avoir des anomalies associées à la pathologie des nerfs oculomoteurs.
Dégénérescence Fickler-Winkler
vu chez les personnes âgées de 20 à 80 ans, son héritage est le mécanisme autosomique récessive. La manifestation principale est l'ataxie des membres tout en maintenant l'activité motrice.
Atrophie rétinienne
Débutant à un âge assez jeune, l'hérédité se manifeste par un type autosomique dominant. Une caractéristique est l'atrophie du pigment rétinien de l'œil. En outre, il y a un développement de l'ataxie et d'autres signes de dommages au cervelet. Parfois, des écarts extrapyramidaux se produisent.
Type de Jester-Haymaker
Commence dans l'enfance ou l'adolescence. Passes sur une variante autosomique dominante de l'héritage. Irrégularités dans ce sont pour vaincre des signes cérébelleux, et se produit une paralysie faciale, bulbaire( parole, déglutition) et le rejet de vibrations.
olivopontocérébellaire atrophie
Carter a été décrit par Carter et ses co-auteurs de Chandler et Bibin. La maladie est héréditaire par type autosomique dominant, se produit le plus souvent dans la région de 40 ans. En plus des manifestations de la pathologie cérébelleuse, les signes de troubles extrapyramidaux, les symptômes parkinsoniens et les changements d'intelligence sont cliniquement révélés. Critères diagnostiques
diagnostic atrophie olivopontocérébellaire est fait sur les manifestations cliniques et en utilisant des méthodes supplémentaires. Parce que les maladies sont héréditaires, le diagnostic de l'ADN est effectué, ainsi que la tomodensitométrie et l'IRM.La confirmation de la maladie se produit avec pneumo-ecephalography.
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