Signes et manifestations de l'ataxie de la télangiectasie

Ataxia telangiectasia est une maladie dans laquelle il y a une violation de l'immunité associée aux cellules T en conjonction avec l'ataxie cérébelleuse progressive, la présence de télangiectasies répandues de la peau et de la conjonctive oculaire. Quelle est la cause de la maladie?

Cette pathologie rare est basée sur l'hérédité génétique de type autosomique récessif. Le deuxième nom est le syndrome de Louis-Bar.

La particularité de l'ataxie de la télangiectasie est une altération congénitale dégénérative des tissus du cervelet( cellules granulaires et fibres de Purkinje, substance noire) et du thymus. Moins souvent, des lésions des aires corticales individuelles et des colonnes postérieures( fibres nerveuses) de la moelle épinière sont notées. Cela détermine ses principaux symptômes - la discordance croissante des mouvements et une diminution marquée des forces immunitaires du corps, qui sont à la base des complications de cette maladie - la formation de tumeurs et d'infections graves fréquentes.

Tel que manifesté par l'ataxie de la télangiectasie

Le plus souvent le syndrome se manifeste chez un enfant de cinq mois et jusqu'à l'âge de trois ans. Le trouble de la coordination chez le nourrisson est difficile à diagnostiquer, mais il devient apparent après que le bébé essaie de commencer à marcher. Il a un tremblement de la tête, des mains, parfois tout le corps. Les changements caractéristiques dans la démarche, l'apparition de strabisme et de nystagmus.

Dans de rares cas, ces symptômes n'apparaissent que 4 ans plus tard.À l'âge de 10 ans, le mouvement est souvent impossible, mais il y a parfois des cas d'amélioration dus à l'inclusion de mécanismes de compensation d'autres structures responsables du système moteur.

Aussi souvent avec ce syndrome peuvent être des troubles de la parole, diminution du tonus musculaire et hyporéflexie.

Teleangiectasias deviennent notables de trois à six ans. Ces astérisques vasculaires apparaissent en raison d'une perturbation de la structure des petits vaisseaux sous-cutanés. Initialement, ils sont localisés uniquement sur la conjonctive bulbaire, puis vont sur le nez et d'autres parties du visage et du cou, généralement leur emplacement avec cette forme de maladie sur le dos des mains et des pieds.

Parfois, les manifestations cutanées de l'ataxie de la télangiectasie sont si prononcées qu'elles fusionnent complètement sur le visage, et en combinaison avec le resserrement de la peau, elles peuvent être confondues avec la sclérodermie systémique.

L'apparition d'astérisques vasculaires se produit comme un signe d'autres maladies, mais en combinaison avec un déséquilibre et une coordination, ils sont un signe spécifique d'ataxie de téléragiectasie.

Les enfants atteints du syndrome de Louis-Bar souffrent souvent de maladies infectieuses - pneumonie, bronchite, otite, sinusite. Cela est dû à l'incapacité du corps à faire face à une infection microbienne et virale due à l'affaiblissement de l'immunité.

Souvent, avec une telle pathologie, il peut y avoir des perturbations significatives dans le travail des organes endocriniens. Les tout-petits souffrent de diabète sucré, les garçons subissent une malnutrition testiculaire, l'infertilité.

Dans le sang, il y a une forte diminution des immunoglobulines et des lymphocytes T.Chez 40% des patients, des réactions auto-immunes sont notées, ce qui est révélé lorsque des anticorps spécifiques sont trouvés dans le sang.

Avec un tel syndrome, l'incidence des néoplasmes malins est 1000 fois plus élevée que dans le reste de la population.

Oncopathology dans l'ataxie de theolangiectasia est souvent représenté par la leucémie, le cancer gastrique, les tumeurs cérébrales.

Le pronostic de l'ataxie des télangiectasies est défavorable. Tous les processus et les manifestations progressent, la faiblesse musculaire prononcée, la paralysie, la démence se développe. L'âge maximum de vie de ces patients dans des conditions favorables est d'environ 30 ans.

Méthodes de traitement

Malheureusement, le niveau moderne de la science ne peut pas complètement guérir ce syndrome. Par conséquent, tous les efforts des médecins sont dirigés vers la correction des symptômes et des complications.

Les processus infectieux sont traités avec des agents antibactériens. Les médicaments couramment utilisés sont également utilisés. Il y a des développements scientifiques proposés sur la transplantation chirurgicale du thymus, mais jusqu'à présent, ils ne sont pas utilisés en médecine pratique.

Dans un certain nombre de cas, la greffe de moelle osseuse, le traitement par immunoglobuline et l'administration d'hormones thymiques sont pratiquées.

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