Mikä on perinnöllisyyden rooli Friedreichin perinnöllisessä ataksiassa ja onko sitä mahdollista käsitellä?

Friedreichin ataksia - harvinainen häiriö tunnettu siitä, että toimintahäiriö hermoston. Se on periytynyt resessiivisten autosomien kautta. Heilahtelevat johtimet selkäydin, pääasiassa - lateraalinen ja posterior. Sitten rikkomus etenee ja aiheuttaa tuhoa joukkotuhoaseiden spinoserebellaarisen suolikanavan soluja. Ilman asianmukaista hoitoa johtaa rappeutumista ja kuolemaa aivohermoihin, pikkuaivojen, ja toimintahäiriö aivopuoliskot.

Sytologisten ja biokemialliset perustan taudin kehittymiselle

Tärkein syy - epäonnistuminen rauta aineenvaihduntaa kehossa. Hän keskittyy mitokondrioissa ja häiritsee prosessia huokoista hengitystä.Tämän seurauksena solujen sisällä lisää dramaattisesti määrä vapaita radikaaleja, jotka reagoivat kemiallisesti ja tuhoavat solun. Häiriöt aineenvaihdunta aiheuttamat rauhas poikkeavuuksia proteiinisynteesiä - frataxin. Joko sitä tuotetaan riittämättömästi tai vääristyneellä rakenteella. Frataxin säädellään pankkien raudan mitokondrioissa ja tarvittaessa vähentää sisältöä tsitoznogo rautaa.

seurauksena rikkomisesta metabolisia prosesseja aktivoidaan geenejä, jotka ovat vastuussa tuotannosta ja ferroksidaasientsyyminä permeaasin. Nämä entsyymit ovat samanlaisia ​​ominaisuuksia frataxin ja melkein ei havaittu terveillä henkilöillä.Heidän lisääntynyt tuotanto on yksi Friedreichin ataksian oireista. Se johtaa vielä suurempaan rautapitoisuuteen soluissa.

Perintötekijöitä voimansiirto taudin perintönä mahdollistaa taudin Friedreichin ataksia-geenin, tarkkaa tietoa sen sijainti ei kuitenkaan ole, tutkijat ovat ehdottaneet, että se on lokalisoitu yhdeksännessä kromosomissa. Geeni voi muuttua eri tavoin, tämä johtuu useita erilaisia ​​sairauden. Lähes puolet kaikista tunnetuista ataksiaasista on Friedreichin ataksia. Kliiniset oireet esiintyvät 20 vuoden iässä, paljon harvemmin 25-30 vuoden ajan. Ja naiset ja miehet sairastuvat samalla taajuudella. Ei, kun tämä tauti ei kirjatuksi vain Negroid-rodun edustajille. Siksi tutkijat uskovat, että alkuperä taudin olisi pyrittävä erityisillä kromosomien eurooppalainen rotu.

todennäköisesti kärsivät keskushermoston soluja, elementit ääreishermoston on paljon vähemmän altis vaurioille. Vaikka he eivät kykene selittämään, miksi ainoastaan ​​vaikuttaa selkärangan polkuja. Sydän-järjestelmä vaikuttaa sydänlihaksen haima - Langergantsa saaria. Leimaa usein vajaatoiminta johtuu tuhoaminen verkkokalvon kudoksesta ja heikentynyt synteesin luun solujen - osteosyyttejä.

Tauti etenee jatkuvasti ajan myötä.Ilman asianmukaista hoitoa kuolema tapahtuu 20 vuoden kuluessa oireiden alkamisesta. ensin ilmetä seuraavia oireita:

• epävarma kävely
• inkoordinaatiota
• dysartriana

Jonkin ajan kuluttua, potilas ei kykene hallitsemaan liikkeitä ja voi kävellä ilman apua. Kun kyseessä on riittävän hoidon ja koska muita kroonisia sairauksia potilaat voivat elää jopa 80 vuotta. Sairauden oireita

varhaisia ​​merkkejä ovat masennus polven ja nilkan refleksit. Nämä oireet näkyvät kauan ennen muita ja niitä tavataan yleensä 13-16-vuotiaana. Usein heihin liittyy reumaattinen sydänsairaus.

ei aina asiantuntija edellyttää harvinainen sairaus, joten ensisijainen oireet ovat usein luullaan erillinen sairaus ja hoidettava asianmukaisesti. Ja vain muutamia vuosia olemassa erityisiä merkkejä luuston muodonmuutoksia: skolioosi, epämuodostuma raajan niveliä.Kliinisiä oireita - "stop Friedreichin ataksia," epätyypillinen kovera jalka. Lisäksi on liiallinen liikkuvuus sormiliitokset - potilas voi taivuttaa sormet ilman ponnistuksia.

Friedreichin ataksia diagnosoitu pitkälle edenneessä vaiheessa seuraavat oireet:

• hypotonia lihaksia, kriittisen lasku luurankolihaksessa sävy
• Babinski
• arefleksiya
• puuttuminen värähtelyherkkyyttä

Kaikki nämä ominaisuudet ovat tunnusomaisia ​​tahansa hermostunut ataksia. Loppuvaiheessa kehittää pikkuaivojen ataksia, täynnä lihasten surkastumista ja pysyviä heikkous näkyy.

85% potilaista lisäksi tärkein havaittujen oireiden samanaikaisia ​​sairauksia: hormonaalisia häiriöitä, hormonitoimintaa elinvaurioita, kaihi, verkkokalvon regressio tappion sydänlihakseen. Kehittyy usein erilaisia ​​kardiomyopatia, ominaista sydämentykytyksiä, tinnitus, kohtuuton hengenahdistus, kipu rintakehän alueella. Endokriinisen järjestelmän puolella munasarjat, haima, kärsivät eniten.

Diagnostiikka

tauti aiemmin laajalti käytetty TT, mutta viimeaikaiset tutkimukset osoittavat sen alhainen tehokkuus. Friedreichin ataksian menestyksekkääseen diagnosointiin tarvitaan kattava tutkimus ja erityiset testit. Se ensimmäinen magneettikuvaus joka voi havaita muutoksia hermokudoksen selkäytimen, vaikka varhaisessa vaiheessa. Hermojärjestelmän vaurion vakavuuden määrittämiseksi käytetään elektrofysiologista diagnostiikkaa.

diagnoosin varmistamiseksi suoritetaan testit glukoosinsieto sekä röntgentutkimusta selkärangan. Koko diagnostisten toimenpiteiden kokonaisuus pyrkii erottamaan onnistuneesti sairaudet muista hermostoa vastaavista oireista. Samanlaisia ​​merkkejä on multippeliskleroosi, samoin kuin joitain sairauksia, jotka liittyvät metabolisiin häiriöihin. Myös

-DNA-testaus suoritetaan, ja lääketieteellisen genetiikan kuuleminen on ajoitettu. Usein käytetään täydellistä biokemiallista verikokea diagnoosiin. Friedreichin ataksian oikea-aikainen diagnoosi ja asianmukainen hoito estävät vakavat komplikaatiot. Kun jatkuvaa valvontaa asiantuntijoiden elämänlaatua potilaiden ei vähennetä.

Hoito

tauti ensisijaisesti lääkemääräysten, normalisoi aineenvaihduntaa rautaa mitokondrioissa. Sitten - antioksidantit ja lääkkeet, jotka sitovat vapaita radikaaleja. Pakolliset potilailla A- ja E, sekä erityisiä kemikaaleja, viivyttää prosessia tuhoutuminen hermokudoksen.

Muussa tapauksessa hoito valitaan oireiden mukaan. Samanaikainen hoito on tarkoitettu lievittämään kipua ja muita epämiellyttäviä ilmiöitä.

Fysioterapian ja fysioterapian harjoitusten nimittäminen on erittäin tehokasta. Potilaat lihakset tarvitsevat jatkuvaa ylläpitoa sävy, fysiologisten terapia auttaa lievittämään kipua ja tukevat lihasten suorituskykyä.

Kuten artikkeli? Jaa ystävien ja tuttavien kanssa: