Synnynnäisten sairauksien synnynnäinen diagnoosi

sikiödiagnostiikkaa - tehokkain tapa ehkäisy synnynnäiset sairaudet. Sen avulla, usein selvästi käsitellä mahdollisen tappion sikiön ja myöhemmin raskauden keskeytys.

kuljettavat sikiödiagnostiikkaa I raskauskolmanneksen määrittäminen käsittää seuraavat biokemiallisten markkereiden: PAPP-A: n ja vapaan P-alayksikön( P-CH) - 8-nnestä 13 raskausviikon ja sitten - ultraääni kaulus sikiön tilan 1113. viikolle. Tämä algoritmi - tehokkain seulonta järjestelmä ensisijaisesti Downin oireyhtymä ja muut kromosomaaliset epänormaaliudet( Edwards syndrooma, Klinefelterin, Turner et ai.), Joiden avulla ne voivat havaita noin 90%: ssa tapauksista, joiden taajuus-jättää tulokset nopolozhitelnyh 5%.

tunnistuksen lisäksi kromosomivirheet yhdistetty määrittämiseksi näiden biokemiallisten markkereiden arvioida riski saada useita morfologisia vikoja sikiön ja synnytykseen komplikaatioita.

raja riski pidetään todennäköisyys 1: 540( toisin sanoen ei ole korkeampi kuin keskimääräinen populaatiossa).

tutkimus biokemiallisten merkkiaineiden II raskauskolmanneksen( 14-18 viikko) arvioidaan riski seuraavien vastaisia:

■ kromosomaalisia poikkeavuuksia sikiössä( Downin oireyhtymä, Edwards et ai.);

■ hermosulku ja vatsan seinämävirheet sikiössä;

■ synnytyksen komplikaatiot kolmannella raskauskolmanneksella.

lapsen riskiä Downin oireyhtymä riippuvat iästä raskaana olevan naisen ja naisilla yli 35 vuotta - 1: 380 40 vuotta - 1: 100.Hermostoputken defektien - yleisin morfologisia häiriöitä havaittiin 0,3-3 1000 vastasyntyneillä.Kyky

luettuina sikiön Downin oireyhtymä ja hermostoputken vikojen perusteella suhdetta konsentraation muutoksia useiden biokemiallisten markkereiden läsnä veressä raskaana olevien naisten ja läsnä synnynnäisiä epämuodostumia.

Prenatal diagnoosi II raskauskolmanneksen perusteella käyttämällä kolmen tai neljän testin.

kolmen testi käsittää konsentraation määrittämiseksi veressä raskaana AFP, hCG P-alayksikön, ja vapaa estrioli. Optimaalinen seulonta-aika on 16-18 viikkoa. Havaintotehokkuutta Downin oireyhtymä käyttäen tietoja markkereita on noin 69%( taajuus väärien positiivisten tulosten - 9,3%).

Quadro testi - yleisin ja yleisesti hyväksytty tänään menetelmä synnytystä Downin oireyhtymän ja trisomia 18. Siihen liittyy määrittämällä pitoisuus veressä raskaana AFP vapaan estrioli, inhibiini A ja HG.Testi suoritetaan 15 - 22 viikon raskauden aikana. Tehokkuus quad Testi havaitsemiseksi Downin oireyhtymä on 76%( taajuus väärien positiivisten tulosten - 6,2%).

tunnistamiseksi synnynnäinen sikiön epämuodostumia I-II raskauskolmanneksen käyttäen kiinteä-testi( kaksi-vaihe synnytystä Downin oireyhtymä ja muut kromosomaaliset epänormaaliudet, sekä hermostoputken defektien).Ensimmäisessä vaiheessa on optimaalisesti suoritetaan 12. raskausviikon( välillä 10 ja 13 viikkoa), se käsittää pitoisuuden määrittämiseksi PAPP-A, p-hCG veressä raskaana ja sikiön ultraääni. Toinen vaihe suoritettiin 3-4 viikkoa sen jälkeen, kun ensimmäinen tutkimus, se sisältää AFP: n pitoisuus, vapaa estra-la ja hCG veressä raskaana. Positiivisilla seulonnan tulokset raskaana tarjota lisää ultraäänitutkimus ja joissakin tapauksissa lapsivesitutkimus.

Käyttämällä integroitua testi perustuu siihen, että minä kolmanneksen aikana markkereita ei korreloi markkereita II kolmanneksen aikana, joten on mahdollista laskea riski itsenäisesti kaksi raskauskolmanneksen aikana. Integraalin testin herkkyys on 85%.Viite

taso markkereita( PAPP-A, AFP, HCG-F, vapaa-est rhyolite) voi vaihdella eri populaatioissa ja etnisten ryhmien väestön riippuu määritysmenetelmä.Tässä suhteessa yksittäisiä markkereita tasot raskaudenaikaisesta yleensä arvioitu indeksin avulla MoM( Multiple mediaani).Tämä indeksi on suhde yksittäiset arvot merkkiaineen mediaani vastaavan viitenumeron asettaa tietyn populaation. Viitearvot seerumin markkereita tahansa raskauden vaiheessa ovat MoM-arvon 0,5 2.

Suurella tilastollisella perusteella havaittiin, että Downin oireyhtymän keskimääräinen AFP-taso on 0,7MoM, CHG on 2MoM, estrioli on 0,75MoM.Edwardsin oireyhtymässä AFP: n, HG: n ja estriolin taso on 0,7 mM.Päämarkkereiden arvojen jakautumiskäyrät huomioon ottaen normin ja patologian suuri limitysalue, joka ei salli käyttää vain yhtä indikaattoria seulontaa varten, tarvitaan täydellinen markkereiden kompleksi.