Monitahoisten sairauksien diagnosointi
Monet fenotyyppisen ominaisuuden ohjataan suuri määrä ihmisen geeneistä.Kukin näistä geeneistä on riippumaton muista. Todennäköisyys, että yksilö saa paljon geenien vaikuttavat samaan suuntaan, on pieni. Tietty osuus jakelun normaaleilla geeneillä edistää ympäristötekijät. Useimmissa tapauksissa vaihtelevuus fenotyyppisten ominaisuuksien populaatiossa heijastaa yhdistetty vaikutus lukuisia geenejä ja ympäristötekijät. On tiedetty, että on olemassa "perhe" alttiutta monien yleisten sairauksien, kuten ateroskleroosin, sepelvaltimotauti, diabetes, syöpä, astma, mahahaava, verenpainetauti ym., Mutta ne eivät ole perineet geneettinen komponentti mukaisesti lakien Mendel. Nämä taudit devel
vayutsya seurauksena vuorovaikutuksesta useiden geenien useiden TAE-oppiakseen hyvistä tekijöistä.Tämäntyyppinen perintö kutsutaan monitekijäinen-torial. In
monitekijäinen geneettisiä sairauksia on aina läsnä polygeeninen komponenttia, joka koostuu geenisekvenssien kumulatiivisesti vuorovaikutuksessa toistensa kanssa. Joka on perinyt asianmukaisena yhdistelmänä näiden geenien menee "riski kynnys", ja siitä hetkestä alkaen jo ympäristön komponentti määrittää, onko tautia esiintyy tämän yksikön ja kun se on ilmaistu.
vaihtelevuus perinnöllinen alttius aiheuttamien sairauksien ilmiö geneettistä polymorfismia. Kutsutaan polymorfisia geenejä, jotka ovat edustettuina useamman lajin - alleeleja. Erot alleelien saman geenin koostuisi tavallisesti pieniä muutoksia sen geneettisen koodin, tämä voi tai ei voi heijastua, ja heijastuu Fe-notipicheskom tason( kunnes kliiniset oireet).Kun epäedullinen yhdistelmä spesifisten alleelien voi lisätä riskiä eri sairauksia. Näiden yhdistysten voidaan kuluneet kuin suora merkki jos alleelisen polymorfismin vaikuttaa geenin toimintaan, ja on "markornuyu" luonne, joka ilmenee seurauksena kiinnittymisen alleelin, jossa on huono todellinen "geeni sairauksia."
polymorfismin nukleotidisekvenssien esiintyy kaikissa rakenteellisten elementtien genomin: eksoni-, intronit, säätelyalueet, jne. Vaihtelut vaikuttavat suoraan koodaavan geenin, fragmentteja( eksonit) ja heijastuu aminohapposekvenssien niiden tuotteiden, ovat suhteellisen harvinaisia. Useimmissa tapauksissa polymorfismin ilmaistuna joko yhden nukleotidin substituutioita, tai vaihtelut toistuvien yksikköjen lukumäärää.
syytä huomata, että nykyinen näyttö suhteesta sairauksien tiettyjä geneettisiä merkkiaineita monitekijäisten tautien ovat hyvin ristiriitaisia.