Vakavaan sidekudospuhdistukseen liittyvät sairaudet

on kolme pääosaa sidekudos:

■ soluelementtien;

■ kollageenia, elastinen ja verkkomainen kuituja;

■ amorfinen maahan ainetta. Geneettisiä vaurioita

synteesi ja hajoaminen eri rakenneosien sidekudoksen johtaa kehitystä

perinnöllisiä sairauksia. Joukossa sairauksia, jotka vaikuttivat kollageenia ja elastisia kuituja, yleisimmät Marfanin tauti. Ryhmä sairauksia, jotka perustuvat metabolinen häiriö amorfinen, enimmäkseen happamia glykosaminoglykaanit, kutsutaan mukopolysakkaridoosit.

Marfanin tauti - perinnöllinen sairaus, jolle vaurioiden sidekudoksen järjestelmä.Taudin kehittymistä on olennaista vahinkoa kollageenin ja elastiinin, joka on ilmaistu loukkaamalla sisäisen ja molekyylien väliset sidokset näihin rakenteisiin. Ensisijainen geenivirhe ilmastointi Marfanin tautiin liittyy vahinkoa fibrilliini-1-geenin( # 154700, 15q15-q21.3, fbn1 geeni [* 134797] Yleensä tämä geeni koodaa proteiinia, synteesi yhdistävä -. Fibrilliini-1( komponentti elastiini rakenteellinen glykoproteiineja.) Potilaan tyypillisiä korkeita, pitkä( hämähäkkieläinten) sormet, reisiluun ja nivustyrä, hypoplasia lihakset ja ihonalaisen rasvan, litteä, sydänsairaudet, aortan pullistuma

mukopolysakkaridoosi pääkomponentit sidekudoksen -. . proteoglykaanien( iso Makrmolekyylejä, jotka koostuvat kuitumaista keskeinen proteiini kovalenttisesti liitetty siihen glykosyyli- minoglikanami). määrä ja suhde eri proteoglykaanien riippuu sidekudostyyppisistä. Ne muodostuvat fibroblasteissa. Lysosomeissa solun proteoglykaanien endosytoosin jälkeen tuhotaan. glykosaminoglykaanit tuhoutuminen alkaa terminaalin monosakkaridi allatoiminta spesifisten lysosomaalisen glykosidaasit. Jos puuttuvat lysosomaalisten entsyymien( geneettinen vika niiden synteesi), tai niiden toiminta on poistettuizhena, sidekudoksen eri elinten alkaa kertyminen ehjä tai osittain tuhoutunut proteoglykaanien. Näin ollen mukopolysakkaridoosit ovat varastointi sairauksia.

tällä hetkellä eristetty Mukopolysakkaridoosi sisuksen 9, tunnettu siitä, heikentynyt eri entsyymien ja tiettyjä kliinisiä ominaisuuksia. Luettelo päätyyppiä mukopolysakkaridoosit, vialliset entsyymit kromosomipaikannus geenien, tyypit ja lukumäärä mutaatioiden lueteltu taulukossa. .

Taulukko Molekyyligeneettinen perusteella Mukopolysakkaridoosi

Taulukko Molekyyligeneettinen perusteella Mukopolysakkaridoosi