Immunologiset menetelmät
Äskettäin tärkeänä immunologinen markkeri ass luennan genetiikka alkoivat pitää tärkein monimutkainen gistosovmes-desta - HLA( HLA).Ag: n määrä määritetään immunologisesti veren leukosyyteissä.HLA-geenien kompleksi sijaitsee kompaktissa kromosomin 6 lyhytosassa( 6p21.3).Lokalisointi järjestelmän ja pituus sen sijainti kromosomissa loci antoi meille mahdollisuuden laskea, että kompleksi on noin 1/1000 geenivarannon organismin. Ar histocompatibility osallistuvat immuunivasteen säätelyyn, ylläpidossa immuuni homeostaasiin. Polymorfismin ja Ar HLA: n lokalisoinnin kompaktisuuden ansiosta on tullut suuri merkitys geneettisenä merkkinä.
nyt todettu yli 200 alleelit tämän järjestelmän, se on tärkein ja biologisesti polymorfiset geenijärjestelmissä ihmiskehon. Rikkomuksia eri toimintoja kudossopeutuvuuskompleksin edistää useiden sairauksien, erityisesti autoimmuunisairauksien, syövän, tarttuva.
mukaisesti HLA-kromosomissa 6 sijainti erottaa seuraavat loci: D / DR, B, C, A.Viime aikoina on löydetty uusia loogisia G, E, H, F, niiden biologinen rooli on aktiivisesti tutkittu tällä hetkellä.Päähistokompatibiliteettikompleksissa erotetaan kolme Ar-luokkaa. Luokka I Ag on koodattu lokeilla A, B, C. Myös uudet lokit kuuluvat tähän luokkaan. Luokkaan II kaaret koodataan loci DR, DP, DQ, DN, DO.Geenien I ja II luokat koodaavat elinsiirtoa Ar. Luokan III geenit koodita- laus komplementtikomponentit( C2, C4a, C4b, Bf),
.Piiri järjestely MHC lokuksen lyhyen varren ihmisen kromosomin 6
isoformit ja synteesi useiden entsyymien( fosfoglukomutaasia, glikoksila-PS, pepsinogeeni-5, 21-hydroksylaasin).
henkilön läsnäolo liittyy tiettyyn tautiin Ag ehdottaa lisääntynyt alttius tähän tautiin, ja joissakin korrelaatiot, päinvastoin, hänen vastus. Määritys
Ar HLA-järjestelmä suoritetaan eristettyjä lymfosyyttejä perifeerisestä verestä käyttäen gistotipiruyuschih seerumeista mikro-reaktio lymphocytotoxic tai molekyyligenetiikan menetelmiä.
Kuv. Piirijärjestely MHC lokuksen kromosomissa 6 lyhyen varren ihmisen
luominen assosiatiivisia suhteita sairauksien ja Ar major histocompatibility complex avulla:
■ jakaa ryhmiin lisääntynyt riski taudin;
■ määritellä sen polymorfismi, eli tunnistaa potilasryhmiä ominaisuuksia virtauksen, tai synnyssä;samassa tasossa voidaan analysoida syntropy sairauksien, selvittäminen geneettisen edellytykset yhdistelmä eri muotojen patologian;assosiaatio Ar: n kanssa, määrittämällä vastustuskyky sairauksiin, mahdollistaa sellaisten henkilöiden tunnistamisen, joilla on pienempi riski tästä patologiasta;
■ suorittaa sairauksien erilainen diagnoosi;
■ Määritä ennuste;
■ Kehitä optimaalisia hoitostrategioita.
Johtuen siitä, että useimmat sairaudet suorassa yhteydessä Ar major histocompatibility complex ei voida jäljittää, jotta selittää välisen assosiaation tauti ja Ar HLA ehdotettu teoria "kaksi geenit", jonka mukaan odotettavissa geeni olemassa( geenit) immuunivasteen( Ir-geenien), jotka liittyvät läheisesti Ar HLA: han ja geeneihin, jotka säätelevät immuunivastetta. Suojaavat geenit määrittävät vastustuskyvyn tauteihin ja geenit provokaattoreihin - herkkyys tiettyihin sairauksiin.
Taulukossa.esitetään tiedot eri sairauksien välisestä suhteesta ja tärkeimmän histo-yhteensopivuuskompleksin Arg: n läsnäolosta. Suhteellinen riski taudin yksilöiden sopiva genotyyppi lasketaan seuraavan kaavan mukaisesti: X = [hv x( 1 - hc)] / [tan x( 1 - hv)], jossa hp - ominaistaajuuttaan potilailla, ja hc - kontrolliryhmään.
suhteellinen riski osoittaa suuruutta sairauden yhdessä tietyn Ag / Ag HLA-järjestelmä( antaa käsityksen siitä, kuinka monta kertaa riski taudin läsnä Ar verrattuna sen puuttuminen).Mitä enemmän tämä indikaattori on potilas, sitä suurempi on assosioitunut suhde tautiin.
Taulukko Ihmisairauksien yhdistys HLA-Ar: llä( geenitaajuus,%) [Yeager L., 1990;Frolkis AV, 1995;Petrov, M., 1997]
Taulukko ihmisen sairauden HLA-Ar( taajuus geeni%) [L. Yaeger, 1990;Frolkis AV, 1995;Petrova MA, 1997]
Taulukon jatkaminen.
Taulukon jatkaminen.
loppuun taulukko.
loppuun taulukko.
Pollinozny rinosinuiitti | A1 |
| 19,76 35,29 2,21 |
|
B8 |
| 14,91 32,35 2,73 |
| |
B35 |
| 12,31 29,41 2,97 |
| |
B8 / 35 | 1,53 8,82 6,22 |
| ||
A1 / B35 |
| 2,39 14,71 7,04 |
|
tiedot on esitetty taulukossa 10-2 osoittavat, että vahvoille kytkentöjen tunnistetaan tautien hoitoon polygeeniset taimonitekijäinen perintö tyyppiä.
Siten, Ar: n määritelmässä MHC verisolujen( leukosyyttien) paljastaa aste yksittäisten ihmisen alttiutta tietyn sairauden, ja joissakin tapauksissa käyttää havainnot ero diagnoosissa, prognoosissa, arvioinnin ja valinnan hoidon. Esimerkiksi, tunnistaminen Ar HLA-B27 käytetään ero autoimmuunisairauksien. Se diagnosoidaan 90-93%: lla potilaista valkoihoisista selkärankareumapotilaiden ja Reiterin oireyhtymä.Terveillä edustajat tämän rodun Ag HLA-B27 paljastavat vain 5-7%: ssa tapauksista. Ag HLA-B27 löytyy usein psoriaattinen niveltulehdus, krooninen tulehduksellinen suolistosairaus, esiintyvää sacroiliitis ja selkärangan-kuinka, uveiitti, ja reaktiivinen niveltulehdus.