Down-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Downin syndrooma - geneettinen sairaus, jossa karyotyyppi kuuluu 47 kromosomia sijaan tavallinen 46
muodostamisessa sukusolujen aikana meioosi pariksi kromosomeja on hajottaa, mutta jos jostain syystä se ei ole tällä hetkellä käsitys lapsen näyttää kolmasosa 21-kromosomi( trisomia).
epäkohta esiintyy noin 800 vastasyntyneille ja 88%: ssa tapauksista se johtuu ei-disjunktiota naaraspuoliset gameetit.
Mikä aiheuttaa Downin syndrooma, ja mitä se on? Suurin riskitekijä, joka lisää todennäköisyyttä saada lapsi Downin oireyhtymä - on ikä odottavan äidin.45-vuotiaana sairastavan lapsen riski on 1:30.
Vaikka tilastojen mukaan lapset ovat syntyneet tämän poikkeavuus on yleisempää nuorilla naisilla, koska suuri määrä työvoimaa. Isän ikä ei vaikuta patologian esiintymiseen. Tämä johtuu siitä, että mies sukupuoli solut päivitetään 72 päivä ja ei kerry myrkyllinen aine.
Naiset myös sisältää kananmunaa munasarjoissa syntymästään asti, ja sitten yhteyttä haitallisten kemikaalien, säteilyn, alkoholin väärinkäyttö ja tupakointi voi vaikuttaa niihin haitallisesti.
Jos perhe on jo yksi "sun" lapsen, on olemassa pieni mahdollisuus syntymästä( keskimäärin 1%), ja toinen lapsi Downin oireyhtymä.Myös trisomia riski jälkeläisissä voi lisätä veren sukulaisuus vanhempia.
Downin oireyhtymä on seurausta epänormaalia solujen jakautuminen, kun 21. pari kromosomeja on kiinnitetty tarpeeton geneettinen aines.
patologian voi olla kolme versiota: trisomia, mosaikismin, translokaatio. Yleisin trisomia ovat aiheuttaneet nondisjunction kromosomien solunjakautumisen aikana. Kahden solun solussa havaitaan kolme kromosomien sijaan. Tämän ilmiön täsmällinen syy tähän asti on tuntematon.
mosaicism on harvinainen ja lievä oireyhtymä ja on tunnettu siitä, että ylimääräinen kromosomi ei ole kaikkien solujen vaikuttaa vain tiettyjä kudoksia ja elimiä.Nondisjunction ei tapahdu muodostumisen aikana sukusoluissa vanhemmat, kuten ensimmäisessä tapauksessa, ja alkuvaiheessa alkion kehityksen. Kun
translokaatio aikana solufuusio vietetään korvata osittain yksi kromosomi 21. pari kromosomien toisella puolella.
Yleensä Downin oireyhtymä määritetään useita ulkoisia oireita, jotka eivät ole vaikea löytää henkilö:
Patologia tunnistetaan tavallisesti ennen lapsen syntymää.Tulevien äitien on tarjottava kattava testi, joka toteutetaan 11. ja 13. raskausviikon välisenä aikana ja 15. ja 20. viikon välillä toisella kolmanneksella. Tämä on ns. Geneettinen seulonta, joka mahdollistaa patologian paljastumisen myös kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa.
Ensimmäisen kolmanneksen aikana ultraäänen avulla mitataan sikiön ominaispiirteet - nenän luusto, kauluspaikan paksuus. Epäily kromosomaalisesta vioista saattaa ilmetä, jos nenän luuta ei jäljitellä tai sillä on hyvin pienet mitat ja kauluspaikan paksuus on yli 3 mm. Lisäksi raskaana olevan naisen veren analysointi mittaa ihmisen koriongonadotropiinin ja RAPP-A-proteiinin määrää.Veritutkimuksen ja ultraäänen tulokset käsitellään yhdessä.
Raskauden toisen raskauskolmanneksen aikana verikokeessa tarkastetaan kolme indikaattoria. Suuri diagnostinen arvo on alfa-fetoproteiini, vapaa estrioli, korioni gonadotropiini. Lisätutkimuksen tuloksia verrataan ensimmäisen kolmanneksen tietojen kanssa. Jopa parhaat diagnostiikkamenetelmät osoittavat joskus vääriä positiivisia tuloksia, kun lapsi on täysin terve.
Jos geneettinen seulonta on antanut suuren todennäköisyyden ottaa lapsi Downin oireyhtymällä, niin vakavampia testejä näytetään. Alustavan kuulemisen jälkeen geneetikko voi suositella niitä.
Tällaisiin analyyseihin sisältyy:
Tällaisia testejä tarjotaan pääsääntöisesti niille perheille, joilla on suurin prosenttiosuus vauvasta, jolla on patologia. Invasiivisia menetelmiä ei myöskään suositella, jos äidin ikä on yli 35 vuotta.
Kun lapsi on syntynyt, diagnostisten tarkoitusten mukaan indikaatioiden mukaan kromosomaalinen analyysi määrätään lisäperäisten geneettisten partikkelien läsnäolosta 21. parissa kromosomeissa.
Nykyisin Downin oireyhtymä - parantumaton patologian, mutta liittyvät sairaudet, kuten sydänsairaudet, esimerkiksi voidaan hoitaa.
Tällä kromosomipoikkeavuuden diagnosoidaan usein kehityksen viivästymistä hermoston, joten ensimmäisen raskauskolmanneksen raskaana kehotetaan ottamaan foolihappoa täydentää vähentää riskiä vakavista rikkomuksista.
Lapsen syntymän jälkeen, jos hän on terve, kaikki hänen ponnistelut on suunnattava hänen sosiaaliseen sopeutumiseensa. On olemassa erityisiä kuntoutuskeskuksia, joissa puheterapeutti-defektologit ja psykologit käsittelevät tällaisia lapsia. Erityiskoulutuksen tulosten parantamiseksi näytetään nootrooppisia lääkkeitä, jotka stimuloivat hermoston kehittymistä.Tämä on aminalon, B-vitamiinit, cerebrolysin.
Sisäelinten epämuodostumat saattavat vaatia leikkausta, mutta ajankohtainen hoito lisää normaalin elämän mahdollisuuksia. Siksi lapsi, jolla on kromosomaalinen vika, tulisi olla kapeiden asiantuntijoiden jatkuvan valvonnan alaisena.
Downin oireyhtymän keskimääräinen elinajanodote on lyhyempi kuin tavallisten ihmisten elinikä, joka liittyy korkeaan alttiuteen erilaisille sairauksille. Aikana, kun lääketieteen mahdollisuudet ovat lisääntyneet, tämä patologia voi olla jopa 50 vuotta, ja aikaisemmin tällaiset lapset harvoin elivät kymmeneen vuoteen asti.
Erikoispiirteistä huolimatta Down-oireyhtymällä on oikeus täysi-ikäiseen elämään nyky-yhteiskunnassa. He ovat erittäin ystävällisiä ja pysyvät luottavaisina lapsina loppuelämänsä ajan.
muodostamisessa sukusolujen aikana meioosi pariksi kromosomeja on hajottaa, mutta jos jostain syystä se ei ole tällä hetkellä käsitys lapsen näyttää kolmasosa 21-kromosomi( trisomia).
epäkohta esiintyy noin 800 vastasyntyneille ja 88%: ssa tapauksista se johtuu ei-disjunktiota naaraspuoliset gameetit.
riskitekijöitä saada lapsi Downin oireyhtymä
Mikä aiheuttaa Downin syndrooma, ja mitä se on? Suurin riskitekijä, joka lisää todennäköisyyttä saada lapsi Downin oireyhtymä - on ikä odottavan äidin.45-vuotiaana sairastavan lapsen riski on 1:30.
Vaikka tilastojen mukaan lapset ovat syntyneet tämän poikkeavuus on yleisempää nuorilla naisilla, koska suuri määrä työvoimaa. Isän ikä ei vaikuta patologian esiintymiseen. Tämä johtuu siitä, että mies sukupuoli solut päivitetään 72 päivä ja ei kerry myrkyllinen aine.
Naiset myös sisältää kananmunaa munasarjoissa syntymästään asti, ja sitten yhteyttä haitallisten kemikaalien, säteilyn, alkoholin väärinkäyttö ja tupakointi voi vaikuttaa niihin haitallisesti.
Jos perhe on jo yksi "sun" lapsen, on olemassa pieni mahdollisuus syntymästä( keskimäärin 1%), ja toinen lapsi Downin oireyhtymä.Myös trisomia riski jälkeläisissä voi lisätä veren sukulaisuus vanhempia.
aiheuttaa Downin oireyhtymä
Downin oireyhtymä on seurausta epänormaalia solujen jakautuminen, kun 21. pari kromosomeja on kiinnitetty tarpeeton geneettinen aines.
patologian voi olla kolme versiota: trisomia, mosaikismin, translokaatio. Yleisin trisomia ovat aiheuttaneet nondisjunction kromosomien solunjakautumisen aikana. Kahden solun solussa havaitaan kolme kromosomien sijaan. Tämän ilmiön täsmällinen syy tähän asti on tuntematon.
mosaicism on harvinainen ja lievä oireyhtymä ja on tunnettu siitä, että ylimääräinen kromosomi ei ole kaikkien solujen vaikuttaa vain tiettyjä kudoksia ja elimiä.Nondisjunction ei tapahdu muodostumisen aikana sukusoluissa vanhemmat, kuten ensimmäisessä tapauksessa, ja alkuvaiheessa alkion kehityksen. Kun
translokaatio aikana solufuusio vietetään korvata osittain yksi kromosomi 21. pari kromosomien toisella puolella.
Oireita Downin oireyhtymä
Yleensä Downin oireyhtymä määritetään useita ulkoisia oireita, jotka eivät ole vaikea löytää henkilö:
- tasainen kasvot vinot silmät, kuten Mongoloid rotu( ennen patologian kutsuttiin "mongolismi");
- pieni pää ja lyhyt kaula;
- leveä kädet lyhyet sormet ja yksi poikittainen prässi kämmenellä;
- lyhyet raajat;
- alikehittyneet korvat;
- läsnäolo epikanta - erityinen taittuu sisempi kulmassa silmän joka kattaa kyynel tuberkuloosibasillien, ja ei kulje luomella;
- tasainen leveä nenä-silta ja lyhyt nenä;
- muuttaa iiris ja saatavuus täpliä Brushfilda - polttoväli sidekudos tiivisteen halkaisija 0,1-1 mm, jossa on keltainen väri;
- alhainen kasvu;
- -nahkakudos vastasyntyneen kaulan kohdalla;
- strabismus;
- epänormaalin suuren kielen( makroglossia);
- -lihashypotensio;
- lyhentäminen sormien vuoksi jälkeenjääneisyyden keskellä falangit sekä vika 5. sormen( kaarevuus);
- keelimuotoinen tai suppilomainen rinta;
- avosulku vähentyneen lihasäänen vuoksi.
Down-oireyhtymän diagnoosi
Patologia tunnistetaan tavallisesti ennen lapsen syntymää.Tulevien äitien on tarjottava kattava testi, joka toteutetaan 11. ja 13. raskausviikon välisenä aikana ja 15. ja 20. viikon välillä toisella kolmanneksella. Tämä on ns. Geneettinen seulonta, joka mahdollistaa patologian paljastumisen myös kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa.
Ensimmäisen kolmanneksen aikana ultraäänen avulla mitataan sikiön ominaispiirteet - nenän luusto, kauluspaikan paksuus. Epäily kromosomaalisesta vioista saattaa ilmetä, jos nenän luuta ei jäljitellä tai sillä on hyvin pienet mitat ja kauluspaikan paksuus on yli 3 mm. Lisäksi raskaana olevan naisen veren analysointi mittaa ihmisen koriongonadotropiinin ja RAPP-A-proteiinin määrää.Veritutkimuksen ja ultraäänen tulokset käsitellään yhdessä.
Raskauden toisen raskauskolmanneksen aikana verikokeessa tarkastetaan kolme indikaattoria. Suuri diagnostinen arvo on alfa-fetoproteiini, vapaa estrioli, korioni gonadotropiini. Lisätutkimuksen tuloksia verrataan ensimmäisen kolmanneksen tietojen kanssa. Jopa parhaat diagnostiikkamenetelmät osoittavat joskus vääriä positiivisia tuloksia, kun lapsi on täysin terve.
Jos geneettinen seulonta on antanut suuren todennäköisyyden ottaa lapsi Downin oireyhtymällä, niin vakavampia testejä näytetään. Alustavan kuulemisen jälkeen geneetikko voi suositella niitä.
Tällaisiin analyyseihin sisältyy:
- 1) Amniocentesi. Menettely aloitetaan raskauden 15 viikolla ottamalla käyttöön erityinen neula naisen kohtuun ottaakseen näyte lapsivedestä.Tätä menetelmää pidetään tarkimpana tutkimuksena.
- 2) Chorion villin tutkimus. Kromosomianalyysissä valitaan placentaaliset solut. Testi on informatiivinen raskauden 9. ja 14. viikon välillä.
- 3) Johdon veren analysointi. Tällainen tutkimus suoritetaan 18. viikon jälkeen.
Tällaisia testejä tarjotaan pääsääntöisesti niille perheille, joilla on suurin prosenttiosuus vauvasta, jolla on patologia. Invasiivisia menetelmiä ei myöskään suositella, jos äidin ikä on yli 35 vuotta.
Kun lapsi on syntynyt, diagnostisten tarkoitusten mukaan indikaatioiden mukaan kromosomaalinen analyysi määrätään lisäperäisten geneettisten partikkelien läsnäolosta 21. parissa kromosomeissa.
hoito ja ennuste Downin oireyhtymän
Nykyisin Downin oireyhtymä - parantumaton patologian, mutta liittyvät sairaudet, kuten sydänsairaudet, esimerkiksi voidaan hoitaa.
Tällä kromosomipoikkeavuuden diagnosoidaan usein kehityksen viivästymistä hermoston, joten ensimmäisen raskauskolmanneksen raskaana kehotetaan ottamaan foolihappoa täydentää vähentää riskiä vakavista rikkomuksista.
Lapsen syntymän jälkeen, jos hän on terve, kaikki hänen ponnistelut on suunnattava hänen sosiaaliseen sopeutumiseensa. On olemassa erityisiä kuntoutuskeskuksia, joissa puheterapeutti-defektologit ja psykologit käsittelevät tällaisia lapsia. Erityiskoulutuksen tulosten parantamiseksi näytetään nootrooppisia lääkkeitä, jotka stimuloivat hermoston kehittymistä.Tämä on aminalon, B-vitamiinit, cerebrolysin.
Sisäelinten epämuodostumat saattavat vaatia leikkausta, mutta ajankohtainen hoito lisää normaalin elämän mahdollisuuksia. Siksi lapsi, jolla on kromosomaalinen vika, tulisi olla kapeiden asiantuntijoiden jatkuvan valvonnan alaisena.
Downin oireyhtymän keskimääräinen elinajanodote on lyhyempi kuin tavallisten ihmisten elinikä, joka liittyy korkeaan alttiuteen erilaisille sairauksille. Aikana, kun lääketieteen mahdollisuudet ovat lisääntyneet, tämä patologia voi olla jopa 50 vuotta, ja aikaisemmin tällaiset lapset harvoin elivät kymmeneen vuoteen asti.
Erikoispiirteistä huolimatta Down-oireyhtymällä on oikeus täysi-ikäiseen elämään nyky-yhteiskunnassa. He ovat erittäin ystävällisiä ja pysyvät luottavaisina lapsina loppuelämänsä ajan.