Gilbertin oireyhtymä: oireet ja hoito, Gilbertin taudin syyt
Mikä se on? Gilbertin oireyhtymä - hyvänlaatuinen, krooninen vuotaa perinnöllinen sairaus Bilirubiini- aineenvaihdunnan, ilmenee konjugoitumatonta hyperbilirubinemian seerumissa ja jaksot keltaisuutta.
Maan joka kymmenes asukas kärsii tästä taudista ja geneettisen patologian osalta tämä taajuus on riittävän korkea.
tautia esiintyy seurauksena vika-geenin UGT 1A1, joka koodaa entsyymiä uridiinidifosfaatti-glukuronyyli.
Geenin promoottorialueella oleva mutaatio johtaa TA-toistojen lisääntymiseen( yli 6) ja tämän maksan entsyymin funktionaalisen aktiivisuuden vähenemiseen. Tämän seurauksena epäsuoran bilirubiinin konjugointi häiriintyy ja sen pitoisuus veressä kasvaa.
Gilbertin oireyhtymä voi esiintyä missä tahansa ikässä eri tekijöiden vaikutuksesta. Se on aiheuttanut:
Tällainen perintö viittaa siihen, että ihmiset kärsivät Gilbertin oireyhtymä voi hyvinkin olla terveitä jälkeläisiä, ja omat vanhemmat eivät tarvitse satuttaa tätä tautia.
Gilbertin oireyhtymä ja sen oireet nuoruudessa ja varhaisessa aikuisiässä ja diagnosoidaan satunnainen kliininen tutkimus. Koska Gilbertin taudin tärkein oire on lievä keltaisuus, monet potilaat eivät tiedä sairaudestaan.
Silmäproteiinit ja iho muuttuvat keltaiseksi, kun bilirubiinitaso on korkeampi kuin tietyt arvot. Useimmissa tapauksissa vain skleroosi on läsnä, jotkut ihmiset huomaavat ihon värjääntymisen.
Huimaus, ahdistuneisuus, heikkous, unihäiriöt ovat vähäisin neurologisia oireita. On myös oireeton kurssi, kun tautia on osoitettu vain bilirubiinin 2-5-kertaisella kasvulla.
Taudin diagnoosi on varsin monimutkainen. Nopein oireyhtymä Gilbert voidaan tunnistaa suoralla DNA-diagnoosilla, jonka ydin on määritettäessä geenin TA-toistoja. Usein tätä analyysiä käytetään lopullisena vahvistuksena, jos on mahdotonta saada vastausta patologian esiintymisestä muilla tavoilla.
Lääkäriä ohjaavat fyysiset menetelmät( kuulustelu, tentti) ja laboratoriotutkimus. Yleisveren ja virtsatutkimusten lisäksi potilas testataan fenobarbitaalin ja nikotiinihapon kanssa ja myös havainnoi bilirubiinin muutosta, samalla kun absorboituneen ruoan määrää vähennetään.
Instrumentaalisista diagnostisista menetelmistä harjoitetaan vatsan ontelon ultraääntä.Erityistä huomiota kiinnitetään maksaan, sappikivet, sen muoto ja seinämän paksuus.
Maksakirroosin lopettamiseksi suoritetaan lävistysbiopsi. Oikea puoli työnnetään erityisen neulan läpi, jonka avulla saadaan maksa- kudoksen näyte, jonka mitat ovat enintään 1 mm. Tämä tutkimus suoritetaan ultraäänen valvonnan alaisena. Vaihtoehtona biopsiaan on fibroskoointi, joka suoritetaan ilman puhaltaa erikoisen fibroskanilaitteen avulla ja mahdollistaa rakenteellisten muutosten havaitsemisen maksassa diagnoosin tarkkuudella 92-99%.Tulokset arvioidaan välittömästi.
hoitoTärkein hoito Gilbert oireyhtymä on fenobarbitaali - entsyymejä indusoivia monooksidaznoy hepatosyyttien järjestelmä, alla, jonka vaikutus pienenee bilirubiini, sekä lomaan dyspepsia.on velttous ja uneliaisuus keskuudessa sivuvaikutuksia lääkkeen, joten se on vähimmäismäärä suositeltavaa ottaa illalla.
lisäys bilirubiinin indikaattoriin 50 mmol / l ja pahoinvointia mahtuu hemosorption - Ekstrarenaalisen veren puhdistus myrkyllisiä aineita. Bilirubiini alkaa laskea jo itse menettelyn aikana ja tilanne paranee. Liian suureksi bilirubiini muuttaa sappea koostumus ja muodostumista calculi sappirakko. Tämän estämiseksi suositellaan ehkäisevää kurssia( enintään 2-3 kertaa vuodessa).B-vitamiineja on myös esitetty, säästävä ruokavalio, jossa rasvat, alkoholi ja säilöntäaineiden tuotteet vähenevät( taulukon numero 5).
Pahistumisjakson aikana - hepatoprotectors( karsil).Hoidon onnistuminen riippuu kroonisten infektiokykkien ja sappihäiriöiden hoidosta.
Suuri paino on työ-, lepo- ja ravitsemusjärjestelmän mukaista. Aterioiden ja fyysisten ylikuormien välillä ei saa olla merkittäviä keskeytyksiä.Syö pieniä aterioita vähintään 4 kertaa päivässä, mikä heijastuu hyvin bileen erittymisen prosessiin. Vegetarianismia Gilbertin oireyhtymässä ei voida hyväksyä.
Koska perinnöllisiä sairauksia, paranna Gilbert syndrooma ei ole tällä hetkellä mahdollista. Ennuste on suotuisa, koska tauti etenee hyvin.
Jotkut tekijät pitävät sitä normin muunnelmana. Hyperbilirubinemia havaitaan koko elämän ajan, mutta sen kesto ja laatu eivät vaikuta tähän. Potilaiden tulee olla tietoisia siitä, että fyysinen ja psyko-emotionaalista jännite sekä aukkoja aterioiden liittyvät suoraan ihon keltaisuus.
Maan joka kymmenes asukas kärsii tästä taudista ja geneettisen patologian osalta tämä taajuus on riittävän korkea.
aiheuttaa Gilbert oireyhtymä Gilbert
tautia esiintyy seurauksena vika-geenin UGT 1A1, joka koodaa entsyymiä uridiinidifosfaatti-glukuronyyli.
Geenin promoottorialueella oleva mutaatio johtaa TA-toistojen lisääntymiseen( yli 6) ja tämän maksan entsyymin funktionaalisen aktiivisuuden vähenemiseen. Tämän seurauksena epäsuoran bilirubiinin konjugointi häiriintyy ja sen pitoisuus veressä kasvaa.
Gilbertin oireyhtymä voi esiintyä missä tahansa ikässä eri tekijöiden vaikutuksesta. Se on aiheuttanut:
- : n kylmät;
- stressaavat tilanteet;
- akuutin virusperäisen hepatiitin kanssa;
- ottamalla tiettyjä lääkkeitä;
- fyysisellä intensiteetillä;
- kuukautiset naisilla;
- paastoamalla;
- alkoholin käyttö;
- -virheet ravitsemuksessa.
Tällainen perintö viittaa siihen, että ihmiset kärsivät Gilbertin oireyhtymä voi hyvinkin olla terveitä jälkeläisiä, ja omat vanhemmat eivät tarvitse satuttaa tätä tautia.
Merkkejä ja oireita Gilbertin tauti yleisimmin
Gilbertin oireyhtymä ja sen oireet nuoruudessa ja varhaisessa aikuisiässä ja diagnosoidaan satunnainen kliininen tutkimus. Koska Gilbertin taudin tärkein oire on lievä keltaisuus, monet potilaat eivät tiedä sairaudestaan.
Silmäproteiinit ja iho muuttuvat keltaiseksi, kun bilirubiinitaso on korkeampi kuin tietyt arvot. Useimmissa tapauksissa vain skleroosi on läsnä, jotkut ihmiset huomaavat ihon värjääntymisen.
Gilbertin oireyhtymän voidaan ilmaista paino oikeaan hypochondrium, huonovointisuutta, ruoansulatuskanavan häiriöt, kiputiloja vatsassa, lisääntynyt ihon pigmentti. Maksa voi kasvaa kohtalaisesti.
Huimaus, ahdistuneisuus, heikkous, unihäiriöt ovat vähäisin neurologisia oireita. On myös oireeton kurssi, kun tautia on osoitettu vain bilirubiinin 2-5-kertaisella kasvulla.
Diagnoosi Gilbertin oireyhtymälle
Taudin diagnoosi on varsin monimutkainen. Nopein oireyhtymä Gilbert voidaan tunnistaa suoralla DNA-diagnoosilla, jonka ydin on määritettäessä geenin TA-toistoja. Usein tätä analyysiä käytetään lopullisena vahvistuksena, jos on mahdotonta saada vastausta patologian esiintymisestä muilla tavoilla.
Lääkäriä ohjaavat fyysiset menetelmät( kuulustelu, tentti) ja laboratoriotutkimus. Yleisveren ja virtsatutkimusten lisäksi potilas testataan fenobarbitaalin ja nikotiinihapon kanssa ja myös havainnoi bilirubiinin muutosta, samalla kun absorboituneen ruoan määrää vähennetään.
Instrumentaalisista diagnostisista menetelmistä harjoitetaan vatsan ontelon ultraääntä.Erityistä huomiota kiinnitetään maksaan, sappikivet, sen muoto ja seinämän paksuus.
Maksakirroosin lopettamiseksi suoritetaan lävistysbiopsi. Oikea puoli työnnetään erityisen neulan läpi, jonka avulla saadaan maksa- kudoksen näyte, jonka mitat ovat enintään 1 mm. Tämä tutkimus suoritetaan ultraäänen valvonnan alaisena. Vaihtoehtona biopsiaan on fibroskoointi, joka suoritetaan ilman puhaltaa erikoisen fibroskanilaitteen avulla ja mahdollistaa rakenteellisten muutosten havaitsemisen maksassa diagnoosin tarkkuudella 92-99%.Tulokset arvioidaan välittömästi.
Gilbertin oireyhtymän
hoitoTärkein hoito Gilbert oireyhtymä on fenobarbitaali - entsyymejä indusoivia monooksidaznoy hepatosyyttien järjestelmä, alla, jonka vaikutus pienenee bilirubiini, sekä lomaan dyspepsia.on velttous ja uneliaisuus keskuudessa sivuvaikutuksia lääkkeen, joten se on vähimmäismäärä suositeltavaa ottaa illalla.
lisäys bilirubiinin indikaattoriin 50 mmol / l ja pahoinvointia mahtuu hemosorption - Ekstrarenaalisen veren puhdistus myrkyllisiä aineita. Bilirubiini alkaa laskea jo itse menettelyn aikana ja tilanne paranee. Liian suureksi bilirubiini muuttaa sappea koostumus ja muodostumista calculi sappirakko. Tämän estämiseksi suositellaan ehkäisevää kurssia( enintään 2-3 kertaa vuodessa).B-vitamiineja on myös esitetty, säästävä ruokavalio, jossa rasvat, alkoholi ja säilöntäaineiden tuotteet vähenevät( taulukon numero 5).
Pahistumisjakson aikana - hepatoprotectors( karsil).Hoidon onnistuminen riippuu kroonisten infektiokykkien ja sappihäiriöiden hoidosta.
Suuri paino on työ-, lepo- ja ravitsemusjärjestelmän mukaista. Aterioiden ja fyysisten ylikuormien välillä ei saa olla merkittäviä keskeytyksiä.Syö pieniä aterioita vähintään 4 kertaa päivässä, mikä heijastuu hyvin bileen erittymisen prosessiin. Vegetarianismia Gilbertin oireyhtymässä ei voida hyväksyä.
ennuste
Koska perinnöllisiä sairauksia, paranna Gilbert syndrooma ei ole tällä hetkellä mahdollista. Ennuste on suotuisa, koska tauti etenee hyvin.
Jotkut tekijät pitävät sitä normin muunnelmana. Hyperbilirubinemia havaitaan koko elämän ajan, mutta sen kesto ja laatu eivät vaikuta tähän. Potilaiden tulee olla tietoisia siitä, että fyysinen ja psyko-emotionaalista jännite sekä aukkoja aterioiden liittyvät suoraan ihon keltaisuus.