Hemofilia: oireet, hoito, syyt, diagnoosi

Mikä se on? Hemofilia kutsutaan patologia, jossa määritetään riittämätöntä spesifisten proteiinien, jotka säätelevät veren hyytymistä.

Tauti periytyy erityisellä tavalla - jolla on geenin liittyy kromosomi X ilmenee patologian yleensä varhaislapsuudessa.

tauti on parantumaton, se voi olla vain aika vaihtaa hyytymistekijöiden vajauksen vastaavia proteiineja, verensiirtoa toiselta henkilöltä.

aiheuttaa Hemofilia

sairauden syy on vika vastaavan geenin muodostumista veren hyytymistekijöitä, jotka liittyvät läheisesti sukupuolikromosomeiksi. Miksi on niin mutaatio ei tunneta, mutta 70%: ssa tapauksista se on jo pitkä historia jokaisessa sukupolvessa.

terve ihminen voi kehittyä spontaani mutaatio geenin, joka alkaa myös olla perinnöllinen. Tämän seurauksena normaali veren hyytyminen on heikentynyt. Ymmärtääksemme, miten tämä tapahtuu, katsotaan lyhyesti veren hyytymismekanismista.

Vakavien ulkoisten ja sisäisten elinvaurioiden vaaraa yksi tai useampi alus. Loukkaantunut verisuonen seinämän tuottaa tiettyä ainetta, "aiheuttaa", verihiutaleiden ja edistää niiden kiinnitystä erityisiä vaurioitunut päällä.

verihiutaleet( tyyppi veren verisolujen), kiinni vahingoittuneen alueen, erittää kemikaaleja, mikä puolestaan ​​johtaa veren hyytymistä.Lisäksi

tavallisesti mukana koko ketjureaktion eri hyytymisproteiinien, mikä johti trombin tarttuu tiukasti vaskulaarinen vamma ja verenvuoto pysähtyy. Jos vähintään yksi tässä kaskadissa oleva proteiini ei riitä, veren hyytymistä on jo vaikea.

Riippuen hyytymistekijöiden vajauksen erottaa nämä tyypit hemofilia:

1. 1) Hemofilia A - kehittämällä proteiini puutos kutsutaan "antihemofiilistä globuliini";
   
2. 2) Hemofilia B - verestä puuttuu hyytymistekijä IX.

tarttuvat taudit äidiltä-siirtotie viallinen( vialliset) geeni, mutta lähes aina kärsivät vain poikia. Tämä johtuu siitä, että vaurioitunut geeni on resessiivinen( eli se voi ilmetä silloin, kun se ei ole "vastakkaiset" vastaavat, mutta ei mutatoitua geeniä), kun se on liitetty naisten( X) kromosomi.

Girls X-kromosomin kaksi, ja että sairaus ilmennyt, on välttämätöntä, että molemmat kromosomit kantaa virheellistä geeniä.Teoriassa on mahdollista, jos tytön vanhemmat - isä, äiti ja hemofilian kantaja vajaatoiminta tai joilla on tämä tauti. Käytännössä jos joukko sikiön geenien saada kaksi virheellistä X-kromosomi, sitten lapsi kuolee ennen syntymää - se tappaa oma immuunijärjestelmä naisia. Tämä tapahtuu 4th raskausviikon kun sikiö alkaa muodostua verenkiertoon.

miesten hemofilia ilmestyy koska viallisen geenin sijaitsee X-kromosomissa, mikään vastustaa - toinen sukupuolikromosomi hänestä - y, se ei ole sijaa tämän geenin.

oireita hemofilia

Ensimmäiset merkit hemofilia voidaan nähdä myös vastasyntynyt vauva, kun pitkään ei lopeta verta leikkaamasta johto, kun hankala toimenpide, tai hyvin lievän loukkaantumisen syntyä verenpurkauma kehittyy synnytyksen Cephalohematoma. Lisäksi

merkitty verenvuotoa, kun teething, puree kielen, poskien, huulet;Veri pysähtyy pitkään manipulaatioiden ja kirurgisten toimenpiteiden aikana.

vauvoilla, nämä oireet hemofilia ei saa erittäin huomattavaa tapauksessa, jos ne ovat ruokitaan rintamaidon( koska se sisältää entsyymin, joka auttaa hyytymistä).

Vuoden kuluttua kehittyy:

1. 1) Nenän verenvuoto;
   
2. 2) verenvuoto suurten nivelten: ne tilavuus kasvaa, olla tuskallisia, punainen, lämpötila nousee yli niitä.Tämän voi seurata koko kehon lämpötilan nousu;
   
3. 3) veren injektion jälkeen, toimintaa ja traumojen ei pysähdy, ja se ei kehity heti, mutta muutaman tunnin kuluttua traumaattisen tekijä( vaikka 12 tuntia);
   
4. 4) voi kehittyä gastrointestinaalista verenvuotoa, havaittu verta virtsassa;
   
5. 5) mustelmia ja hematomas, jotka eivät läpäise;jossa hematooma taipumus levitä kudoksen sisällä, mikä aiheuttaa komplikaatioita.

Diagnostiikka

hemophilia havaitsemaan rikkomuksia veren hyytymisen tällainen tutkimuksensa koaguloitumiseksi. Tee näin 3-5 ml vertaa laskimosta. Vuonna coagulogram määräytyy muutoksen näiden indikaattoreiden:

• lisäys aPTT;
  
• venymään rekalsifioinnin aikaa;
  
• INR yli 3;
  
• vähentää protrombiini-indeksiä;
  
• kasvattaa trombiiniaikaa. Lisäksi

havaittu hyytymisajan kasvu ja lisääntynyt vuodon kestoaika. Tämä määritetään se, kuinka nopeasti veritulppien jälkeen sormenpäästä lansetin - joko itse, tai in vitro. Verihiutaleiden määrä on normaali.

katsoa tällaisesta hemofilia ja oppia sen tyypistä, auttaa määrittämään tason tekijä VIII tai tekijä IX.Diagnosoimiseksi komplikaatioita pidetään:

• virtsa;
  
• liitosten röntgen;
  
• ultraääni vatsan ja munuaisten;
  
• tietokonetomografia aivojen tapauksissa, joissa epäillään verenvuodon sen aineen tai sen kuori.

hoito Hemofilia Hemofilia

, hoidon kulmakivi, joka menetelmä käsittää sen, että annetaan hyytymistekijöiden saatu verinäytteen luovuttajalta, joka ei ole potilaan riitä.Piti niitä ennalta ehkäisevänä injektiona, vakava muoto hemofilia, ja "on demand", verenvuotoa. Hemofilia A on otettu käyttöön kryopresipitaatti tai tekijä VIII, hemofilia B - liuos, jossa oli tekijä IX.

Kaikki käsittelyt ja suunnitellut toimet toteutetaan sen jälkeen alustavaa määrittämistä hyytymistekijöiden ja niiden manipulointi kanssa rinnakkain hallinnon. Tarvittaessa kiireellinen leikkaus tai kehittää verenvuoto teki myös annetaan jääplasma, protrombiinikompleksivalmisteita, punasolujen massa.huume "Dicynonum" merkitään munuaisten verenvuotoa. Kun

hemartroosin sen päälle kipsilastalle, glukokortikoidit annetaan suoneen, "etamsylaatti";Elektroforeesilla suoritetaan hemostaattinen lääkkeet( "aminokapronihappo") alueella liitoksen, etenee fysioterapian absorboituvia valmisteiden jälkeen 10 päivä( "ligaasia»)

Diet hemofilia tulisi sisältää tuotteita, joilla on korkea pitoisuus vitamiineja A, K, D, C.

Komplikaatiot

komplikaatioita hemofilia ovat:

1. 1) Verenvuoto niveliin monimutkaisia ​​muotoaan nivelrikko, krooninen synoviitti, kontraktuuria, osteoporoosi, luun muodonmuutos, joka johtaa vammaisuuteen lapsuudessa;
   
2. 2) verenpurkauma ihon alla on taipumus levitä lihaksia, niiden kuorinta ja märkiä.Se voi aiheuttaa halvaantumisen kehitys, lihasten surkastuminen, kuolio;
   
3. 3) Murtumia suuria määriä verenpaineen;
   
4. 4) hengitystietukoksen verta;
   
5. 5) Aivoverenvuoto aineen tai sen kuori;
   
6. 6) laajennus munuaisaltaan ja virtsanjohtimen;
   
7. 7) pyelonefriitti;
   
8. 8) intraperitoneaalinen verenvuoto;
   
9. 9) Anemia;
   
10. 10) Hepatiitti, herpes ryhmä, HIV kautta verensiirron verituotteiden;
    
11. 11) hemofilia, jossa veri verensiirtoa tekijät eivät vaikuta, laitoksen tulee immuuni niitä.

ehkäisy

Ehkäisy koostuu parisuhteiden sukupuolitautien parisuhdeväkivallasta. Jos sairastuneen lapsen( naispuolisen geenikantajan ja hemofiliapotilaan aviomiehen) syntyminen on mahdollista, raskautta ei suositella. Jos raskaus on tapahtunut, sikiön sukupuoli määritetään 14-16-vuotiaana, ja jos lapsi osoittautuu poikaksi, on suositeltavaa keskeyttää raskaus.

Jos raskaus tapahtuu terveessä naisessa, jonka puoliso on sairastunut hemofiliaan, on myös suositeltavaa määrittää vauvan sukupuoli ja lopettaa raskaus, jos se on tyttö( hänellä on viallinen geeni).Jos poika, jolla on suuri riski saada hemofilia, kehittyy elinkaaren ensimmäisten kuuden kuukauden aikana koagulogrammi. Jos hemofilia havaitaan, hepatiitti B -rokotusta suositellaan.

Hemofilia

• : llä lapset alkavat oppia kävelemään pehmeillä polvisuojilla;
  
• : n tällaisten lasten vanhemmilla pitäisi olla aina kryoprecipitate house tai IX-tekijän valmistelu kotona;
  
• Lapset ei saa antaa lihakseen, joko suun kautta tai suonensisäisesti.
  
• ei saisi ottaa aspiriinia;
  
• kaikki toiminnot ja manipulaatiot suoritetaan vain sairaalassa;
  
• ei voi harjoittaa liikuntaa;
  
• sinulla on passti potilasta, jolla on hemofilia, joka osoittaa veriryhmän ja Rh-tekijän;
  
• , jossa on verenvuoto, annetaan lepotuoli.

punnin 92 kg! Rasva meni 3 kg viikossa! Tätä varten juoin lasin ennen nukkumaanmenoa. ..

Kynsien sieni pelkää tätä tulipalona! Jos viileässä vedessä. ..

Varis suonet häviävät muutamassa päivässä!Sinun tarvitsee vain levittää jalkasi kerran päivässä. ..

"isoisä" -menetelmä tupakoinnin lopettamiseksi!7 päivän aikana unohdat savukkeet ikuisesti!