Phenylketonuria: oireet, syyt, hoito, diagnoosi
Mikä se on - perinnöllinen sairaus fenyyliketonuria, patologiset oireet jotka aiheutuvat rikkoo aineenvaihdunnan fenyylialaniinin.
Saadut tuotteet tämän aminohapon ja sen epänormaali aineenvaihdunta kerääntyä elimistöön ja johtaa toksisiin iskunkestävä CNS psyykkisten toimintojen heikkenemisen.
: n syyt ja patogeneesi Miten sairaus kehittyy ja mikä se on? Fenyyliketonivirtsaisuus( PKU) yhdistää useita muotoja häiriöiden fenyylialaniinin aineenvaihduntaa, jotka ovat samanlaisia niiden ominaisuuksien.
tunnettua, että phenylpyruvic, α-toluhappo, fenyylimaitohappo, ja fenyylietyyliamiini ortofenilatsetat jotka muodostuvat normaalisti lähes koskaan esiinny kehon nesteissä ja on myrkyllinen vaikutus keskushermostoon. Oletetaan, että tämä seikka johtaa alhaisempaan älykkyyttä, mutta paljon mekanismien aivojen toimintahäiriö kehitys ei ole vielä täysin selvitetty.
tappio hermosto voi johtua useista tekijöistä:
Jos sairaus jätetään hoitamatta, epäspesifisiä merkkejä tuhoutumisesta keskushermostossa näkyvät jo kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana.
fenylketonuria saattaa esiintyä oireita, kuten - lisääntynyttä kiihtymystä, hyperrefleksia, vapina, voimakas oksentelu. Hankitut taidot häviävät, lapsi alkaa jäädä jälkeensä psykomotoriseen, psykoemotiseen ja puheen kehitykseen. Mikrofafalia havaitaan usein ja kouristukset kehittyvät.
ei ole suljettu pois autismin kirjoon ja hyperaktiivisuus oireita. Ominaisia muita neurologisia häiriöitä - ataksia, vapina, pakkoliikkeet. Erityisen voimakas kehityksen viive on noin 4-9 kuukautta elämää.
Tämä johtuu melaniinin muodostumisen lopettamisesta tai sen tason heikkenemisestä.Joskus on ihottuma, joka liittyy lisääntynyt alttius vammoja ja auringonvaloa. Myös, iho saattaa olla peräisin erityisistä "hiiren haju", koska erittymistä virtsaan fenyylietikkahappoa.
Kun lapsi kasvaa ilman riittävää hoitoa, tauti etenee, mikä johtaa henkiseen hidastumiseen ja vammaisuuteen. Tämä kliininen kuva on tyypillistä klassiselle PKU: lle.
epätyypillisten olla samanlaisia oireita, mutta tauti oli ankarampi ja hoito on tehoton. Kun fenylketonuria tyypin II oireita ilmenee toisen vuoden aikana elämän, tunnettu siitä, että lisääntynyt ärtyvyyttä, jänne hyperrefleksia, lihasten dystonia ja puuskittainen tetrapareesi. Kuolema voi alkaa kolmen vuoden iässä.Kun
PKU tyypin III läsnä klinikalla pienipäisyys, spastinen tetrapareesi syvästi kehitysvammainen. Oireet ovat samankaltaisia oireita Parkinsonin taudin ja sisältävät hypokinesia, syljeneritys, kävelyn, nielemisen häiriö.
-diagnoosiDiagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja jatkuvaan vastasyntyneeseen seulontaan, jonka ydin on vastasyntyneiden verinäytteiden massatutkimuksessa.Äitiyssairaalan neljännessä päivässä vauva ottaa verta kantapäästä, jotta määritettäisiin fenyylialaniinin määrä veressä.Fenyyliketonuria diagnosoidaan aminohappokonsentraation ollessa yli 8,0 mg / dl( normaali on 0 - 2 mg / dl).
Arvo 2,0-8,0 mg / dl on tyypillistä lievälle tai hyvänlaatuiselle hyperfenyylialaniinemialle, joka ei vaadi erityistä hoitoa. Mutta tässä tapauksessa ensimmäisen elinvuoden aikana on suositeltavaa valvoa lääkäriä ja valvoa fenyylialaniinin määrää veressä.
Käytännössä käytetään erilaisia metodisia lähestymistapoja tutkimukseen: Guthrie-testi, kromatografia, fluorometria ja tandem-massaspektrometria. Molekyylisten geneettisten diagnoosien avulla voidaan määrittää geenimutaatioita ja paljastaa geneettisen virheen heterotsygoottinen kuljettaminen synteettisten oligonukleotidikoettimien avulla. Käytetään myös elektroencefalogia ja MRI.
Varhainen diagnoosi on valtava ero, koska se estää PKU: n kliinisten oireiden ja vakavan vamman kehittymisen.
Fenylketonurian minkä tahansa muodon pääasiallinen hoito on ruokavalio, johon sisältyy korkeaproteiinisten elintarvikkeiden poissulkeminen. Tiukka ruokavalio on aloitettava viimeistään lapsen elämän ensimmäisinä viikkoina ja noudatettava sitä ainakin murrosiässä.
On välttämätöntä rajoittaa voimakkaasti elintarvikkeen mukana toimitettua fenyylialaniinimääriä.Tällöin lihaa, leipää, kalaa ja munaa ei ole täysin otettu ruokaan. Et voi syödä raejuustoa, pähkinöitä, suklaata, rakeita juomia. Ruokavalio koostuu hedelmistä, vihanneksista, kasviöljyistä.Hiilihydraatit ovat sallittuja hillon, sokerin, hunajan ja makeisten muodossa, jotka eivät sisällä aspartaamia.
Ekstruusioon ja amylopektiinitärkkelyksiin perustuvia erikoistuotteita on olemassa. Nämä ovat puolivalmiita tuotteita leivän ja leivonnan valmistukseen, pastaan. On hyvin tärkeää määritellä päivittäin fenyylialaniinin turvallinen päiväpito vauvan ruokalassa.
Proteiinivaatimus kompensoi aminohapposeosten säännöllinen antaminen. Ruokavalion luonteen vuoksi voit myös antaa äidinmaidon käytön ensimmäisellä elinvuosikymmenellä, vaikka aikaisemmat imetys lopetettiin kokonaan.
Kuinka kauan ruokavaliota noudatetaan, monien kirjoittajien mielipiteet eroavat toisistaan. Tiukka hoito suoritetaan yleensä 18 vuoteen asti, ja sitten ruokavalio kasvaa asteittain. On myös sitä mieltä, että on mahdotonta kieltää erityisruokavaliota, eli ruokavalion on oltava elinikäinen.
Saadut tuotteet tämän aminohapon ja sen epänormaali aineenvaihdunta kerääntyä elimistöön ja johtaa toksisiin iskunkestävä CNS psyykkisten toimintojen heikkenemisen.
: n syyt ja patogeneesi Miten sairaus kehittyy ja mikä se on? Fenyyliketonivirtsaisuus( PKU) yhdistää useita muotoja häiriöiden fenyylialaniinin aineenvaihduntaa, jotka ovat samanlaisia niiden ominaisuuksien.
- tyyppi I fenyyliketonuria( klassinen).- fenyylialaniinihydroksylaasin geenin mutaatio sijaitsee pitkän varren kromosomin 12 12q22q24.1 päällä.
- Fenylketonuria tyyppi II.- mutaatio rakenteellisen geenin sytosolin digidropterin reduktaasin, joka on paikallistettu lyhyen varren kromosomin 4( locus 4p15.3).
- Phenylketonuria III tyyppi.- sytosolisen 6-pyruvylitetrahydropteriinisyntaasin rakenteellisen geenin mutaatio. Geeni sijaitsee pitkässä käsivarressa kromosomin 11 q22.3-23.3 alueella.
tunnettua, että phenylpyruvic, α-toluhappo, fenyylimaitohappo, ja fenyylietyyliamiini ortofenilatsetat jotka muodostuvat normaalisti lähes koskaan esiinny kehon nesteissä ja on myrkyllinen vaikutus keskushermostoon. Oletetaan, että tämä seikka johtaa alhaisempaan älykkyyttä, mutta paljon mekanismien aivojen toimintahäiriö kehitys ei ole vielä täysin selvitetty.
tappio hermosto voi johtua useista tekijöistä:
- aivojen neurotrans-( katekoliamiinin ja serotoniini);
- suoraan myrkyllinen vaikutus keskushermostoon fenyylialaniini;
- -häiriö proteiinien aineenvaihdunnassa;
- aminohappojen kalvonliikkeen häiriö;
- rikkoo hormonien metaboliaa.
Oireita fenyyliketonuriassa
Jos sairaus jätetään hoitamatta, epäspesifisiä merkkejä tuhoutumisesta keskushermostossa näkyvät jo kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana.
fenylketonuria saattaa esiintyä oireita, kuten - lisääntynyttä kiihtymystä, hyperrefleksia, vapina, voimakas oksentelu. Hankitut taidot häviävät, lapsi alkaa jäädä jälkeensä psykomotoriseen, psykoemotiseen ja puheen kehitykseen. Mikrofafalia havaitaan usein ja kouristukset kehittyvät.
ei ole suljettu pois autismin kirjoon ja hyperaktiivisuus oireita. Ominaisia muita neurologisia häiriöitä - ataksia, vapina, pakkoliikkeet. Erityisen voimakas kehityksen viive on noin 4-9 kuukautta elämää.
, lapsi on PKU, on ulkonäöltään terveitä.Vaikka osa fenotyyppisen tauti ilmenee lasku nahan pigmentti, vaaleat hiukset ja siniset iiris.
Tämä johtuu melaniinin muodostumisen lopettamisesta tai sen tason heikkenemisestä.Joskus on ihottuma, joka liittyy lisääntynyt alttius vammoja ja auringonvaloa. Myös, iho saattaa olla peräisin erityisistä "hiiren haju", koska erittymistä virtsaan fenyylietikkahappoa.
Kun lapsi kasvaa ilman riittävää hoitoa, tauti etenee, mikä johtaa henkiseen hidastumiseen ja vammaisuuteen. Tämä kliininen kuva on tyypillistä klassiselle PKU: lle.
epätyypillisten olla samanlaisia oireita, mutta tauti oli ankarampi ja hoito on tehoton. Kun fenylketonuria tyypin II oireita ilmenee toisen vuoden aikana elämän, tunnettu siitä, että lisääntynyt ärtyvyyttä, jänne hyperrefleksia, lihasten dystonia ja puuskittainen tetrapareesi. Kuolema voi alkaa kolmen vuoden iässä.Kun
PKU tyypin III läsnä klinikalla pienipäisyys, spastinen tetrapareesi syvästi kehitysvammainen. Oireet ovat samankaltaisia oireita Parkinsonin taudin ja sisältävät hypokinesia, syljeneritys, kävelyn, nielemisen häiriö.
Fenylketonuria
-diagnoosiDiagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja jatkuvaan vastasyntyneeseen seulontaan, jonka ydin on vastasyntyneiden verinäytteiden massatutkimuksessa.Äitiyssairaalan neljännessä päivässä vauva ottaa verta kantapäästä, jotta määritettäisiin fenyylialaniinin määrä veressä.Fenyyliketonuria diagnosoidaan aminohappokonsentraation ollessa yli 8,0 mg / dl( normaali on 0 - 2 mg / dl).
Arvo 2,0-8,0 mg / dl on tyypillistä lievälle tai hyvänlaatuiselle hyperfenyylialaniinemialle, joka ei vaadi erityistä hoitoa. Mutta tässä tapauksessa ensimmäisen elinvuoden aikana on suositeltavaa valvoa lääkäriä ja valvoa fenyylialaniinin määrää veressä.
Käytännössä käytetään erilaisia metodisia lähestymistapoja tutkimukseen: Guthrie-testi, kromatografia, fluorometria ja tandem-massaspektrometria. Molekyylisten geneettisten diagnoosien avulla voidaan määrittää geenimutaatioita ja paljastaa geneettisen virheen heterotsygoottinen kuljettaminen synteettisten oligonukleotidikoettimien avulla. Käytetään myös elektroencefalogia ja MRI.
Varhainen diagnoosi on valtava ero, koska se estää PKU: n kliinisten oireiden ja vakavan vamman kehittymisen.
Fenyyliketonuriumin hoito
Fenylketonurian minkä tahansa muodon pääasiallinen hoito on ruokavalio, johon sisältyy korkeaproteiinisten elintarvikkeiden poissulkeminen. Tiukka ruokavalio on aloitettava viimeistään lapsen elämän ensimmäisinä viikkoina ja noudatettava sitä ainakin murrosiässä.
On välttämätöntä rajoittaa voimakkaasti elintarvikkeen mukana toimitettua fenyylialaniinimääriä.Tällöin lihaa, leipää, kalaa ja munaa ei ole täysin otettu ruokaan. Et voi syödä raejuustoa, pähkinöitä, suklaata, rakeita juomia. Ruokavalio koostuu hedelmistä, vihanneksista, kasviöljyistä.Hiilihydraatit ovat sallittuja hillon, sokerin, hunajan ja makeisten muodossa, jotka eivät sisällä aspartaamia.
Ekstruusioon ja amylopektiinitärkkelyksiin perustuvia erikoistuotteita on olemassa. Nämä ovat puolivalmiita tuotteita leivän ja leivonnan valmistukseen, pastaan. On hyvin tärkeää määritellä päivittäin fenyylialaniinin turvallinen päiväpito vauvan ruokalassa.
Proteiinivaatimus kompensoi aminohapposeosten säännöllinen antaminen. Ruokavalion luonteen vuoksi voit myös antaa äidinmaidon käytön ensimmäisellä elinvuosikymmenellä, vaikka aikaisemmat imetys lopetettiin kokonaan.
Kuinka kauan ruokavaliota noudatetaan, monien kirjoittajien mielipiteet eroavat toisistaan. Tiukka hoito suoritetaan yleensä 18 vuoteen asti, ja sitten ruokavalio kasvaa asteittain. On myös sitä mieltä, että on mahdotonta kieltää erityisruokavaliota, eli ruokavalion on oltava elinikäinen.