Kõige haruldased haigused

Tänapäeva meditsiin on silmitsi mitte ainult stenokardia või kõrgvererõhutõve, aga ka ebatavaline haigused, haruldased ja mõnikord isegi üksikute, ravimeid, mis ei ole alati olemas. Harva esinevaid haigusi nimetatakse orbudeks. Põhjused on enamasti mutatsioonid geneetilise koodi all. Mis on need haigused?

Progeeria

märke kiire vananemine:

• pöördumatuid muutusi naha ja elundi( sise);
• kasvuaretus ja lihaste atroofia;
• eakate haiguste areng, onkoloogia;
• juuste kadu nahaaluse rasvakihiga.

Progeeria on ravimatu, maksimaalne eluiga - 13 aastat, teatas juhtudel - 80.

FOP

avaldub luustumise lihaseid. Meditsiinis kutsutakse fibrodüsplaasia progresseeruva ossifikatsiooni. Manifestatsioonid:

• sidemete, kõõluste, eraldi lihaste kudede luustumine;
• sekundaarse luustiku moodustumine koos järgneva liikumatusega.

Esialgses faasis - nahaaluste tihendite ilmumine peamiselt selgroo piirkonnas kogu selle pikkuse ulatuses.

Identifitseeritakse geenide mutatsiooni põhjus ja mutatsiooni süüdlase geen. Kiiresti progresseeruva haiguse raviks on välja töötatud spetsiaalseid blokaatoreid, kuid praegu peetakse seda ravimatuks.

hüpertrichoos

Haigust nimetatakse vilja sündroomiks. Universaalse( kaasasündinud) hüpertrichoosi ebaharilikkus ülekaaluliste juuste kasvu korral ja kõigis inimkeha piirkondades. Mitte erandlik ja mittespetsiifiline koht - nägu, selja, käsi jne, millega kaasnevad hammaste ebanormaalsus.

Põhjus peetakse ka raseduse ajal esinevaks geenimutatsiooniks. Ravi ei võimalda ravi, vaid sümptomeid on võimalik võidelda. Juuksekatete kasvutempo langus on tingitud puberteedist.

sündroom PSAdega

alaline seksuaalse erutuse indutseeritud mistahes touch ja vibratsioon - Mobile Phone Service, sõidavad autoga, kasutada fööni jms, mis kaasnevad mitmed sajad orgasmi( spontaanne), pideva sõita ilma rahulolutunde, kuid valu jaebamugavustunne.

Ebatavaline haigus, mille põhjus teadlased ei suutnud nimetada, kannatab peaaegu 7000 inimest kogu maailmas. Vastavalt eeldustele süüdistada rikkumise läbiviimine närvilõpmeid või hormoonravi naistel menopausi ajal.

Täielik taastumine sündroomist ei ole võimalik, hõlbustab ravi seisundit:

• antidepressandid;
• närvilõpmete blokaad;
• teraapia - hormonaalne ja kognitiivne.

trimetüülamiinuuria

Alates mees on lõhn mäda kala, mäda muna, prügi või uriinis. Arst lähtub trimetüülamiini akumuleerumisest ja liigist, mis vabanevad higiautomaatide käes.

Huvitav fakt - haigus mõjutab kõige sagedamini naisi menstruatsiooni ajal, mõnikord suukaudsete kontratseptiivide kasutamisel.

See haruldane haigus on väga piiratud jaotusvõimalusega - 1% elanikkonnast. Selle põhjuseks on ensüümi puudumine trimetüülamiini töötlemiseks lõhna sisaldavaks aineks.

Nagu artikkel? Jagage sõprade ja tuttavatega: