Mis on hepatolentikulaarne degeneratsioon ja selle sümptomid?
haiguse Konovalova-Wilson viitab haruldane ja eksootiliste haiguste, vaid ka tuleks omistada äärmiselt raske oma voos. On multisystem haigus esineb kahjustusega paljude elundite ja süsteemide, kuid ennekõike kannatab maksa ja kesknärvisüsteemi( aju).
kõige levinum haigus riikides, kus tihedalt seotud abielu on lubatud( sugulasaretuse), mistõttu selle areng on piisav autosoomne retsessiivne edastamise tüüp.Üldiselt on isas- ja teismelised teismelised vastuvõtlikud selle haiguse vastu.
Selle haiguse teine nimi on hepatolentikulaarne degeneratsioon. See on pärilik haigus areneb tänu häired biosünteesi tseruloplasmiiniga ja vask kohale, mis viib liigse sisu nende ainete kogu keha.
Ceruloplasmin viitab keerulistele valkudele, mis sisaldavad nende koostises vaske. Enamik neist on vereplasmas. Selle valgu põhifunktsiooniks on vase transport ja osalemine raua metabolismis. Kui biosünteesi tseruloplasmiiniga on rikutud, siis tekib toksiline hoiused raua ja vase maksas, ajus, pankreases.
Tavaliselt toidu saabub umbes 3-4 mg vaske, mis imendub soolestikus õhikute ja maksa. Maksas seondub vask ceruloplasmiiniga. See kompleks siseneb seejärel vereringesse ja organid on seda selektiivselt kinni hõivanud. Vase väljutamine( ainevahetusproduktide eritumine) toimub sapiga. Albumiiniga seotud kujul levib väike osa vasest ja selle eritumine toimub uriinis. Kui
hepatolentikulaarne degeneratsiooni sünteesi tseruloplasmiiniga väheneb, Vase eritumine sappi väheneb vastavalt need ained jäävad suurenenud koguses kehas ja muudavad selle toksilise toimega.
Lisaks vähenemise tõttu aktiivsuse tseruloplasmiiniga vask ei toimetavad piisavas koguses eest vastutavad ensüümid koe hingamist vereloomet. Pealegi tseruloplasmiiniga vask on vajalik eemaldada keha, nagu on täheldatud selle haigusega ja selle ebaõnnestumine, see tähendab, et vaske jääb organismis. Selle tulemusena on suurenenud kogunemine vase maksa, neeru, aju ja sarvkesta. Sümptomid
hepatolentikulaarne degeneratsiooni
Peamiseks haigussümptomeid hulka maksas ja kesknärvisüsteemi. Kui hilisematel tingimustel haigus areneb, siis aeglasem voog, aga see tähendab ka suuri muutusi ajus ja maksas. Sest väga
iseloomustab hepatiidi aktiivsel kujul, millega kaasneb kollatõbi veri alati registreeritud kõrge aktiivsus aminotransferaas( vastutab sidepidamiseks valgu ja süsivesikute metabolismi) ja hüpergammaglobulineemia( suurenenud koguses gammaglobuliini).
Kuna protsess edenedes tsirroosiks hepatiit kulgeb atroofiline tüüpi kujunenud hüpertensiooni värativeeni. Tänu olulist langust maksa suurust, hävitamine hepatotsüütides ja nende võimetus täita oma põhifunktsiooni, kiiresti arenevas maksapuudulikkus.
Maksa ja sapipõletiku degeneratsiooni sümptomid esinevad ka närvisüsteemis. Põhiline asjade vask ladestumine ajus - läätsekujuline apteegist või läätse tuumas kui Subkortikaalsetes struktuurid ja ajukoores. Reeglina ilmneb see käte värisest - vaevu märgatavast kuni ilmse ja väga tugevani. Sel juhul mitte ainult käed värisevad, keha sõna otseses mõttes shudders krambid. See on märk haigus tõsiselt rikub elurütmi, kuna rasketel juhtudel patsiendid ei oska lugeda ega kirjutada ega muuta oma toidu ja hoolitseda ise.
Kuid see ei ole ainsad haiguse sümptomid. Arendub kogu keha lihaste jäikus. Seda näitab jäsemete suurenenud tonaarsus ja deformeerumine lihasspasmide tõttu. Liikumine muutub aeglaseks ja paljud neist on patsientidele kättesaamatud. Võib tekkida halvatus või hüperkineetiline häire kujul krambid, aeglane või tahtmatud liigutused käte, keha ja jalad. Oleme sellistel patsientidel igavus, vaevu loetavad, sest mürgine mõju aju struktuurid on tõsiselt kahjustatud luure, mälu, käitumise muutused.
Neerudes esineb tubulaarset patoloogiat, mis tekib keha hapestumise ja bikarbonaatide vähendamise tõttu. Selle tulemusena on uriinis tugevad muutused glükoosi, fosfaatide ja aminohapete hulga suurenemise näol - fenüülalaniin, türosiin, leutsiin, valiin.
kaugemates etappides hakkab sarvkesta ääres asetama vase, moodustades spetsiifilise sümptomi - Kaiseri-Fleisceri rõnga. Väljastpoolt tundub see iirise ümbruse ümber kollakasrohelist või oliivitsa ringi. Esiteks ilmub iirise ülemisest servast poolring, seejärel allapoole, järk-järgult nad sulguvad ja moodustavad ringi. Varasematel etappidel võib rõnga näha ainult pilu lambiga, kuid hilisemas perspektiivis võib seda vaadelda ka ilma silmaga.
hepatolentikulaarse degeneratsiooni ravi
Terapeutiliste meetmete osas võib neid jagada kahte rühma - meditsiiniline toitumine ja ravimid.
Terapeutiline toitumine( toitumine nr 5), samuti ravimiravimid, peaksid patsiendid jääma ülejäänud elule.
Kõikide toodete puhul on soovitatav vältida neid, mis sisaldavad vaske. Suurim arv on sealiha neerud, spinat, veiseliha ja sealiha maks, tatar, terve nisu terad, erinevad pähklid ja šokolaad.
Enamikul juhtudest täheldatakse positiivset toimet penitsillamiini või unitiooli ravis. Need ravimid on seotud kompleksoonidega, mida kasutatakse antidootideks. Nad omavad põletikuvastast, immunosupressiivset ja detoksifitseerivat toimet ning suudavad täiuslikult seostada raskmetalle, sealhulgas vaske.
Enamikul juhtudel on pärast sellist ravi märkimisväärselt paranenud seisund ja mõnikord seisundi stabiliseerumine kuni kõigi sümptomite täielikku kadumiseni.
Üldiselt on haiguse prognoos suhteliselt rahuldav. Raske maksapuudulikkuse tekkimisel on ebasoodne tulemus. Samuti võib ravi puudumisel põhjustada surmajuhtumeid, mis on tingitud neuroloogiliste häirete arengust keskmiselt 7-8 aasta jooksul. Peamine surma põhjus on seedetraktiga kaasnevate haiguste kinnipidamine, veritsus ja suurenenud rõhk portaalveeni süsteemis.