Mis on Friedreichi päriliku ataksia pärilikkus ja kas seda on võimalik seda ravida?

Friedreichi ataksia - haruldane haigus, mida iseloomustab düsfunktsiooniga närvisüsteemi. See on päritud retsessiivsete autosoomide kaudu. Mõjutab seljaaju, põhimõtteliselt - küljel ja taga. Siis rikkumise edenedes ja põhjustab hävitamine mass spinotserebraalsed tract rakkudes. Puudumisel korraliku ravi tulemuseks degeneratsiooni ja surma kraniaalnärve, väikeaju ja talitlusvigadega ajupoolkerades.

tsütoloogiline tagapõhja arengu haiguse

Peamine põhjus - rike rauavahetuse kehas. Ta keskendub mitokondrid ja häirib protsess rakkude hingamist. Selle tulemusena kambrites suurenda vabade radikaalide arvu, mis reageerivad keemiliselt ja hävitada rakus. Häire metabolismi põhjustatud näärmeliste kõrvalekalded valgusünteesi - frataksiini. Või see on valmistatud piisavas koguses või moonutatud struktuuri. Frataksiini reguleerib üleminekut raud mitokondrid ja vajadusel vähendada sisu tsitoznogo rauda.

Selle rikkumise tõttu ainevahetusprotsesse on aktiveeritud geene, mis vastutavad tootmise ja ferroxidase permeaasi. Need ensüümid on sarnased omadused koos frataksiini ja peaaegu ei täheldatud tervetel indiviididel. Nende suurenenud tootmine - üks sümptomeid Friedreichi ataksia. See toob kaasa rauas veelgi suurema rauasisalduse.

Pärilikkus edastamine haiguse pärimise teel võimaldab haiguse Friedreichi ataksia geeni, täpne andmeid selle asukohta ei, aga teadlased on näidanud, et see on lokaliseeritud üheksanda kromosoomi. Geen võib muteeruda erinevalt, see on tingitud eri sorti haigus. Peaaegu pooled tuntud ataksiaid - on Friedreichi ataksia. Kliinilised sümptomid ilmuvad vanuses 20, palju vähem 25-30 aastat. Ja naised ja mehed haigestuvad sama sagedusega. Mitte kui taud on registreeritud ainult mustad. Seetõttu teadlased usuvad, et päritolu haiguse tuleks otsida konkreetseid kromosoomid Euroopa rassi.

kannatavad tõenäolisemalt kesknärvisüsteemi rakke, elemendid perifeerse närvisüsteemi on palju vähem vastuvõtlikud kahjustusi. Kuigi ei saa seletada, miks mõjutab ainult seljaaju radu. Kardiovaskulaarsüsteemi mõjutavad südamelihase koe kõhunäärmes - Langergantsa saared. Sageli on märgitud väärtuse langusest tingitud hävitamine võrkkestakoesse ja kahjustatud sünteesi luurakkudest - osteotsüüdid.

Haigus muutub aja jooksul pidevalt. Puudumisel õige ravi surm saabub 20 aasta jooksul sümptomite ilmnemist. esimese manifesti järgmistest sümptomitest:

• ebakindel kõnnak
• koordinatsioonihäired
• düsartria

Mõne aja pärast patsiendi ei suuda kontrollida oma liigutusi ja ei saa kõndida ilma abita. Juhul vajaliku ravi ja puuduvad muud kroonilised haigused patsientidel võib jääda kuni 80 aastat. Haiguse sümptomid

Early ilmingud hõlmavad depressiooni põlve ja hüppeliigese refleksid. Need sümptomid ilmuvad ammu enne teisi ja on tavaliselt märgitud aastaselt 13-16 aastat. Sageli kaasneb nendega reumaatiline südamehaigus.

ole alati ekspert eeldab haruldane haigus, et esmane sümptomid on sageli ekslikult eraldi haigus ja ravida. Ja ainult paar aastat on spetsiifilised tunnused skeletideformatsiooni: skolioos, inetus jäseme liigesed. Haigussümptomeid - "stop Friedreichi ataksia," ebatüüpiliste nõgusa jalgsi. Samuti on liigne liikuvus varbaliiges - patsient saab painutada sõrmed ilma vaeva.

Friedreichi ataksia diagnoositud kaugelearenenud staadiumis järgmised sümptomid:

• hüpotoonia lihaseid, kriitiline langus skeletilihaste toonust
• Babiński
• arefleksiya
• puudumisel vibratsiooni tundlikkus

Kõik need omadused on iseloomulikud tahes tüüpi närvis ataksia. Lõppjärgus arendada väikeaju ataksia, täielik lihaste atroofia ja püsiv nõrkus ilmub.

85% -l patsientidest on peale peamise sümptomaatika kaasnevad häired: hormonaalsed häired, endokriinsüsteemi häired, katarakt, võrkkesta regressioon, südamelihase kahjustused. Sageli arenevad mitmesugused kardiomüopaatiad, mida iseloomustab suurenenud südame löögisagedus, tinnitus, tarbetu hingeldus, valu rindkere piirkonnas. Endokriinsüsteemi küljest on kõige enam mõjutatud munasarjad, kõhunääre.

haiguse diagnoos

Varasemalt laialdaselt kasutatav kompuutertomograafia, kuid hiljutised uuringud tõestavad selle madala efektiivsusega. Friedreichi ataksia edukaks diagnoosimiseks on vaja põhjalikku eksamit ja spetsiifilisi katseid. Esiteks tehakse magnetresonantsanalüüs, mis võimaldab tuvastada muutusi seljaaju närvirakkudes isegi varajases staadiumis. Närvisüsteemi kahjustuse raskusastme määramiseks kasutage elektrofüsioloogilist diagnostikat.

Glükoositaluvuse testid viiakse läbi diagnoosi kinnitamiseks, samuti selgroo röntgenuuringu läbiviimiseks. Kogu diagnostiliste meetmete kompleks on suunatud haiguste edukale eristamisele teistest närvisüsteemi häiretest, millel on sarnased sümptomid. Sarnaste tunnuste all on hulgiskleroos, samuti mõned metaboolsete häiretega seotud haigused. Samuti viiakse läbi

DNA testimine ja planeeritakse konsulteerimist arstide geneetikuga. Diagnoosimiseks kasutatakse tihti biokeemilist vereproovi. Friedreichi ataksia õigeaegne diagnoosimine ja nõuetekohane ravi takistab tõsiseid tüsistusi. Spetsialisti pideva järelevalve all ei vähene patsiendi elukvaliteet.

Haiguse ravi

Kõigepealt on ette nähtud ravimid, mis normaliseerivad rauasisalduse mitokondrites. Siis - antioksüdandid ja ravimid, mis seonduvad vabade radikaalidega. Patsiendid võtavad ebaõnnestunult A ja E vitamiine, samuti spetsiifilisi kemikaale, mis aeglustavad närvisüsteemi kudede hävitamist.

Vastasel juhul valitakse ravi sõltuvalt sümptomatoloogiast. Samaaegne ravi on suunatud valu ja muude ebameeldivate ilmingute leevendamiseks.

Füsioteraapia ja füsioteraapia harjutuste määramine on väga efektiivne. Patsientide lihased vajavad tooni pidevat säilimist, aitab füsioloogiline ravi leevendada valu ja säilitab lihaskoe töövõime.

Nagu artikkel? Jagage sõprade ja tuttavatega: