Kaasasündinud haiguste sünnieelne diagnoos

Prenatoloogiline diagnoos on kõige tõhusam meetod kaasasündinud haiguste ennetamiseks. See võimaldab paljudel juhtudel ühemõtteliselt lahendada loote võimalikku kahjustamist ja raseduse lõpetamist.

Carrying sünnieelse diagnoosimise sisse trimestri määramine hõlmab järgmisi biomarkerid: PAPP-A ja vaba P-subühiku hCG( P-CH) - 8-nda kuni 13. rasedusnädalani ja siis - ultraheli krae loote ruumi 1113. nädala jooksul. See algoritm - kõige tõhusam seiresüsteemi peamiselt Downi sündroomi ja teiste kromosomaalse anomaalia( Edwards sündroom, Klinefelteri, Turner jt.), Mis võimaldab neil avastada umbes 90% juhtudest sagedusega-kaebab tulemused nopolozhitelnyh 5%.

lisaks identifitseerimiseks kromosoomanomaaliad Ühendatud määramiseks biokeemiliste markerite hindama risk haigestuda mitmed morfoloogilised vead ja loote obsteetrilist komplikatsioone.

Tõenäosuse piiriks 1: 540( see tähendab, et see ei ole suurem kui keskmine elanikkond), peetakse riskipiiriks.

uuringu biokeemiliste markerite II trimestril( 14-18 nädalat) hindama riski järgmistel rikkumised:

■ kromosoomanomaaliad lootel( Downi sündroom, Edwards et al.);

■ neerutoru ja kõhu seina defektid lootel;

■ sünnitusabi tüsistused raseduse III trimestril.

oht lapse Downi sündroomiga sõltub vanusest rase naine ja naistel on vanemad kui 35 aastat - 1: 380 40 aastat - 1: 100.Neural-toru defektid - kõige levinumad morfoloogilised häired, mida avastati 0,3-3-st 1000 vastsündinust. Võime

sünnieelse avastamine Downi sündroom ja neuraaltoru defektid põhineb suhet kontsentratsiooni muutusi mitmeid biokeemilisi markereid veres esinevad rasedate naiste ja juuresolekul kaasasündinud väärarenguid.

Prenatoloogiline diagnoos raseduse teisel trimestril põhineb triple- või quadro-testi kasutamisel.

triple testi määramine hõlmab kontsentratsioon veres rasedate AFP vaba hCG P-subühiku ja vaba östriool. Sõeluuringu optimaalne aeg on 16-18 nädalat. Downi sündroomi avastamise efektiivsus nende markerite kasutamisel on ligikaudu 69%( valepositiivsete tulemuste esinemissagedus on 9,3%).

Quadro test - kõige levinum ja üldtunnustatud täna meetod sünnieelse skriining Downi sündroom ja trisoomia 18. See hõlmab määramisel kontsentratsioon veres rasedate AFP tasuta östriool inhibiini A ja HG.Katse viiakse läbi 15 kuni 22 rasedusnädala jooksul. Downi sündroomi neljakordse testi efektiivsus on 76%( valepositiivsete tulemuste esinemissagedus on 6,2%).

Et selgitada kaasasündinud väärarengute kohta I-II trimester lehe integraalne test( kaheetapilise sünnieelne skriining Downi sündroomiga ja muud kromosomaalse anomaalia, samuti neuraaltorudefektid).Esimene etapp on optimaalselt teostada 12. rasedusnädalast( vahel 10. ja 13. nädalal), see sisaldab kontsentratsiooni määramiseks PAPP-A, p-hCG veres rasedate ja loote ultraheli. Teine etapp viidi läbi 3-4 nädalat pärast esimest uuringus see sisaldab kontsentratsioonis AFP vaba estra- la ja hCG Veres rase. Sõeluuringute positiivsete tulemustega pakutakse rase naisele täiendavat ultraheli ja mõnel juhul amniokenteesi.

Kasutades integreeritud test põhineb asjaolu, et ma trimestril markerid ei korreleeru markerid II trimestril, seetõttu on võimalik arvutada riskiga sõltumatult kaks trimestril. Integreeritud testi tundlikkus jõuab 85% -ni. Kirjanduse viited

tasemel markerid( PAPP-A, AFP, HCG-F, vabalt est rhyolite) võivad erineda erinevates populatsioonides ja etnilised grupid elanikkonnast sõltub meetodi määratlemisel. Sellega seoses hinnatakse rasedate naiste markerite individuaalset taset indikaatoriga MOM( Multiple Medial) abil. See näitaja on konkreetse populatsiooni jaoks määratud vastavate võrdlusjärjestuste keskmine markeri individuaalse väärtuse suhe. Seerumi markerite võrdlusväärtused iga rasedusperioodi kohta on MH väärtused 0,5 kuni 2.

Suures statistilises mõttes leiti, et Downi sündroomiga on keskmine AFP tase 0,7MoM, CHG on 2MoM, estriool on 0,75MoM.Edwardsi sündroomis on AFP, HG ja östriooli tase 0,7 mM.Põhimarkerite väärtuste jaotuskõverate kaalumisel on normaalne kattuv ala ja patoloogia, mis ei võimalda sõelumisel kasutada ainult üht näitajat, seega on vaja täielikku markerite komplekti.