Lipiidide metabolismi häiretega seotud haigused

rikkumine Rasvaainevahetuse võib esineda tasandil nende seedimist, imendumist, transpordi- ja ainevahetuse käigus. Lipiidide ainevahetuses on kaks peamist tüüpi pärilikke häireid.

■ Lipidoses või sfingolipidozy viib akumulatsiooni sfingo-lipiide rakkudes erinevates kudedes( rakusisese lipidoses).

■ haiguste häirega metabolismi LP sisalduv veri( perekondlik hüperkolesteroleemia jt.).

Enamik rikkumisi seotud kogunemine sfingolipiidid rakkudes erinevates kudedes, rikke tõttu lüsosomaalsed ensüümid osalevad ainevahetuses sfingolipiidid, eriti protsessi lagunemine. Tabelis.antakse lüsosomaalse hüdro-las-i päriliku puudulikkuse põhjustatud peamised haigused. Kõige sagedamini täheldatud haigused Niemann-Pick, Gaucher ja Thea-Saks.

NiemanniPicki põhjustatud haigust kogunemine sfingomüeliinist ajus, maksas, Retikuloendoteliaalsüsteemist. Haigus on tingitud sphingomüelinaasi puudusest. Pärimise tüüp on autosoomne retsessiivne. Niemann-Picki haigus( A-D) on 4 tüüpi. Tüüp A avaldub tõsist kahju närvisüsteemi, põhjustab surma esimese 2-3 eluaastat. Kui B-D vorme peamiselt mõjutab hepatotsüütides, mille tulemusel muutub elu. Need lokaliseerimine mutatsioonid kromosoome ja nende võimalikke variante on toodud tabelis. .

Tabel Molecular geneetiline alus sfingolipidozov

Tabel Molecular geneetiline alus sfingolipidozov

Gaucher haigus avaldub akumulatsiooni ajus, maksas, põrnas või luuüdis tserebrosiidides. Haigus põhineb puudulikkuse p-glükosidaasi( glükotserebrosidaasil).

Tay-Sachsi haigus( GM2 gangliosidoos tüüp 1) on põhjustatud kogunemine ajurakke, maksa ja põrna gangliosiidides puudumise tõttu geksoaminidazy A. haiguse areneb aeglaselt, nii et 3-4 kuud elu, lapsed ei erine terve eakaaslased. Seejärel muutub laps järk-järgult vähem aktiivseks, on nägemise ja kuulmise häired. Vaimsed häired muutuvad idiootsuseks, haigus lõppeb surmaga. Diagnostikaks on heksoaminidaasi A.