Hemofiilia: sümptomid, ravi, põhjused, diagnoosimine

Mis see on? Hemofiiliat nimetatakse patoloogiasse, kus määratakse vere hüübimist reguleerivate spetsiifiliste valkude ebapiisav tase.

Haigus päritakse erilisel viisil - koos geeniga, mis on seotud sugukromosoomi X-ga. Patoloogiat on tavaliselt näha varases lapsepõlves.

haigus on ravimatu, see saab olla ainult aeg vahetada koagulatsioonifaktorite vaeguse sarnaste valkude vereülekandeid teise isiku.

Põhjustab Hemofiilia

haiguse põhjus on defekt geeni tekke eest vastutab vere hüübimisfaktorid, mis on tihedalt seotud sugukromosoomideks. Miks selline mutatsioon ei toimu, ei ole teada, kuid 70% juhtudest on sellel juba igas põlvkonnas pikk ajalugu.

Tervislik inimene võib areneda geeni spontaanseks mutatsiooniks, mis samuti hakkab pärinema. Selle tulemusena on normaalne vere hüübimine halvenenud. Selleks, et mõista, kuidas see juhtub, vaatame lühidalt verehüübimise mehhanismi.

Võimalikud kahjustused ükskõik millisele välis- ja siseorgani kahjustusele üks või mitu laeva. Vigastatud veresoonte seintel tekivad spetsiifilised ained, mis "põhjustavad" trombotsüütide endi ja aitavad kaasa nende kinnitamisele konkreetses kahjustatud piirkonnas.

vereliistakute( teatud tüüpi vererakkude vererakkude), jäädes kahjustatud ala, eritavad nende kemikaalide, käivitades seeläbi vere hüübimist. Edasine

tavaolukorras kogu ahelreaktsiooni erinevate koagulatsioonivalkude, mille tulemuseks oli trombi kleepub tihedalt soonekahjustust ja verejooks peatub. Kui selle kaskaadi vähemalt ühe valgu ei piisa, muutub vere hüübimine juba väga keeruliseks.

Sõltuvalt koagulatsioonifaktorite vaeguse eristada seda tüüpi hemofiilia:

1. 1) Hemofiilia A - arendada valgudefitsiidi nimega "anti-hemofiilset globuliini";
   
2. 2) Hemofiilia B - veres puudub IX koagulatsiooni faktor.

Haigus levib defektse( defektse) geeni kandemast, kuid see mõjutab alati ainult pojad. Seda seetõttu, et kahjustatud geen on retsessiivne( st see võib ainult avalduda, kui see ei ole "vastupidine" jms, kuid mitte muteerunud geeni), kui see on seotud naiste( X) kromosoomi.

Tüdrukud X-kromosoomi kaks, ja et haiguse väljendus, on vajalik, et mõlemad kromosoomid viia defektne geen. Teoreetiliselt on see võimalik, kui tüdruku vanemad on isa, hemofiilne patsient ja defektne ema või haigus. Praktikas, kui kogum loote geenide saada kaks vigast X-kromosoomi, siis laps sureb enne sündi - see tapab enda immuunsüsteemi naiste. See juhtub 4. rasedusnädalal, mil embrüo hakkab moodustama veresüsteemi.

Mehed nagu hemofiilia ilmub sest defektne geen asub X kromosoomis, ei ole midagi vastu - teine ​​SUGUKROMOSOOMIGA temalt - y, seda ei ole koht selle geeni.

sümptomid hemofiilia

esimesed märgid hemofiilia võib näha isegi vastsündinud lapse, kui kaua ei takista vere lõigates nööri, kui ebamugav liikumine või väga väike vigastus tekkida hematoom arendab sünnitust cephalohematoma.

Täiendav verejooks tekib, kui hammustada, keele, põskede, huulte hambumisel;Veri ei lõpe pika aja jooksul manipulatsioonide ja kirurgiliste sekkumiste ajal.

imikutel, need sümptomid hemofiilia ei pruugi olla väga ilmekas kui nad on söönud rinnapiima( kuna see sisaldab ensüümi, mis aitab hüübida).

Aasta pärast areneb:

1. 1) nina veritsus;
   
2. 2) verejooks suurte liigeste: nad mahu kasv, muutuda valulikuks, punane, temperatuur tõuseb üle neile. Sellega võib kaasneda kogu keha temperatuuri tõus;
   
3. 3) vere pärast süstimist, operatsioonide ja traumade ei peatu, ja ta ei arene kohe, kuid pärast paari tundi pärast traumaatilist tegur( isegi pärast 12 tundi);
   
4. 4) töötada seedetrakti verejooks, tuvastasime veri uriinis;
   
5. 5) muljutised ja verevalumid, mis ei liigu;samas kui hematoomid kipuvad levima kudedes, põhjustades tüsistusi.

Diagnostics

hemofiilia rikkumiste tuvastamist verehüübesüsteemi sellised oma uurimise kalgendamisvahendina. Selleks võtke veeni 3-5 ml verd. In coagulogram määratud muutus nende näitajate:

• kasv APTT;
  
• rekaltsifitseerimise aja pikenemine;
  
• INR rohkem kui 3;
  
• vähendab protrombiiniindeksit;
  
• suurendab trombiini aega.

Lisaks leitakse hüübimisaja pikenemine ja suureneb verejooksu kestus. See määrab, kui kiiresti vere hüübimist pärast sõrme kinni Lancet - kas ise või in vitro. Trombotsüütide arv on normaalne.

kindlaks, et see on hemofiilia ja õppida oma tüüp, aitab määrata tase faktor VIII või IX faktori. Tüsistuste diagnoosimiseks viiakse läbi

• uriinianalüüsid;
  
• liigeste radiograafia;Mao ja neerude organite
  
• ultraheli;
  
• kompuutertomograafia aju kelmusekahtluse verejooksude selle aine või tema kest.

ravi Hemofiilia Hemofiilia

, põhialuseks ravi, mis seisneb hüübimisfaktorite saadakse vere joonise saadud doonorilt, kes ei ole patsiendile piisavalt. Pidas neid ennetava süstimist rasket vormi hemofiilia ja "nõudmiseni", verejooksuga. Hemofiilia A kasutusele krüopretsipitaadi või faktor VIII, hemofiilia B - lahus faktori IX.

Kõik manipulatsioonid ja planeeritud teostatavaid operatsioone pärast eelmääratluse hüübimisfaktorite ja nende manipuleerimiseks paralleelselt manustamist. Vajadusel erakorralise operatsiooni või arendada veritsust ka läbi manustamist värske külmutatud plasma, protrombiini kompleksi, erütrotsüütide mass. Neerupuudulikkuse korral manustatakse ravimit "Dicinon".Kui

hemarthrosis peal see kipsist splint, glükokortikoidid manustatakse veeni, "Etamtsülaat";Elektroforees viidi läbi hemostaatiliste ravimid( "aminokaproonhapet") piirkonna ühise, siirdub füsioteraapia imenduvate ettevalmistused pärast 10 päeva( "ligaasi»)

Dieet hemofiilia peaks sisaldama toodete kõrge vitamiinide A, K, D, C

tüsistused

tüsistuste hemofiilia sisaldama:

1. 1) veritsemist liigestesse keeruline deformeerimiseks osteoartriit, krooniline liigesepõletik, kontraktuurid osteoporoos, luude deformatsioon, mis viib puude lapsepõlves;
   
2. 2) hematoom naha alla on kalduvus levida vahel lihaseid, nende koorimine ja mädanema. See võib provotseerida paralüüsi, lihase atroofia, gangreeni arengut;
   
3. 3) luukoe murrud kõrge vererõhu rõhu all;
   
4. 4) Hingamisteede verest takistamine;
   
5. 5) aju või selle membraanide ainevahetuse hemorraagia;
   
6. 6) Neerude vaagna ja kuseteede ekspansioon;
   
7. 7) püelonefriit;
   
8. 8) intrakranulaarne hemorraagia;
   
9. 9) aneemia;
   
10. 10) hepatiidi, herpese grupi, HIV-i nakatumine veretoodete ülekandega;
    
11. 11) hemofiilia, kus vere transfusiooni tegurid ei mõjuta, keha muutub immuunsed neid.

ennetamine

Ennetus hõlmab paaride prenataalset geneetilist nõustamist. Kui on olemas haige lapse( naissoost geenikandja ja hemofiilia patsiendi abikaasa) sünnitamise võimalus, ei soovitata rasedust. Kui rasedus on toimunud, määratakse loote sugu vanuses 14-16 ja kui laps osutub poisiks, on soovitatav rasedus katkestada.

Kui rasedus esineb tervetel naistel, kelle abikaasa haigeb hemofiiliaga, on samuti soovitatav määrata lapse sugu ja lõpetada rasedus, kui see on tüdruk( tal on defektne geen).Kui pois, kellel on suur risk hemofiilia tekkeks, siis tema esimese kuue kuu jooksul uuritakse koagulogrammi tingimata. Kui tuvastatakse hemofiilia, on soovitatav vaktsineerida B-hepatiidi vastu.

Hemofiiliaga

• hakkavad lapsed õppima kõndima pehmete põlveliigenditega;
  
• lapsevanematel peaks alati olema krüopretsiitmaja või IX faktori ettevalmistus kodus;
  
• Lapsed ei tohi manustada lihasesiseselt, suu kaudu ega intravenoosselt;
  
• ei tohiks võtta aspiriini;
  
• kõik operatsioonid ja manipulatsioonid tehakse ainult haiglas;
  
• ei saa tegeleda kehalise kasvatusega;
  
• koos teiega on saanud patsiendi passi hemofiiliaga, mis näitab veregrupi ja Rh-faktori;Verejooksuga
  
• määratakse voodipesu.

kaalus 92 kg! Rasv läks 3 kg nädalas! Selle eest ma joonud klaasi enne voodit. ..

Küünte seene kardab seda tulekahju pärast! Kui jahedas vees. ..

Veenilaiendid kaovad mõne päeva pärast! Sa pead lihtsalt oma jalad levima üks kord päevas. ..

Suupärase suitsetamisest loobumise meetod!7 päeva pärast sa unustad sigarettide eest igavesti!