Müopaatia - põhjused, sümptomid ja ravi. MF.

müopaatia - on esmane lihasdüstroofia, pärilikud degeneratiivsed haigused, mis põhinevad kahju lihaskiudude ja progresseeruv lihasatroofia. Põhjused

müopaatia

müopaatia - ainevahetushaigus lihases suurendab lihaste kreatiini taset ja kaotab võime seostuda ja säilitada kreatiin, ATP sisaldus väheneb, mis viib atroofia lihaskiude. Tunnustatud teooria "defektne membraan", mille kaudu lihaskiudude kaotavad ensüümid, aminohapped. .. rikkumine biokeemiliste protsesside lihased viib lõpuks kahjustada ja surma lihaskiud.

sümptomid müopaatia

esmane müopaatia algab järk-järgult enamasti lapsepõlves või noorukieas.

Müopaatilised ilmingud võivad märkimisväärselt tugevdanud mõjul erinevaid kahjulikke tegureid - infektsioon, ülepinge, mürgistus.

haiguse algab areng nõrkus ja atroofia konkreetsete lihasrühmi. Hiljem düstroofsete protsess lööb kõiki uusi lihasgruppide, mis võib viia kõigi liikumatus. Peamiselt kahjustatud vaagna- ja õlavöötme, tüve ja proksimaalsete jäsemete lihased. Rasketel juhtudel on haruldaste jäsemete distaalsete osade lihaste kaotus. Lihase atroofia on reeglina kahepoolne. Algperioodil võib täheldada levimus atroofia ühel küljel, kuid haiguse kulgu aste lihaste kahjustusele muutub võrdse sümmeetrilise lihaseid. Mis areng atroofia vähendatud lihasjõudu, vähendatud toon, vähendatud kõõlusrefleksid. Mõne lihasrühma atroofia korral võivad teised olla hüpertrofeerunud( suurenenud).Kuid psevdogipertrofiya arendab kõige sagedamini - lihaste maht suureneb ei ole tingitud lihaskiude, suurendades rasva ja sidekoe. Sellised lihased muutuvad tihedaks, kuid mitte tugevaks.

Psevdogipertrofii vasika müopaatia patsiendil.

Tegemist võib olla suurenenud liikuvus liigestes ja võib vastupidi väheneb vahemikus algatusel tõttu lühendamine lihased ja nende kõõluste.

Sõltuvalt mitmeid funktsioone ja ennekõike vanuses algusega, intensiivsus ja järjepidevuse välimus ja kasvu atroofia, iseloom pärandi müopaatia jaguneb mitmeid vorme. Kõige tavalisem: nooruslik( alaealiste) kujul Erba õla - abaluu - näokuju Landuzi - Dejerine ja psevdogipertroficheskaya Duchenne'i.

Lisaks on olemas geneetiliselt heterogeensete( mitmekesiste) vormide variandid. Kirjeldatud on erinevat tüüpi pärilike müopaatiate nimoloogilisi vorme.Ühes teostuses geneetilise alleelne sarja eraldatud( eri vormides sama geeni), mis on põhjustatud erinevate mutatsioonid samas geenis. In genokopy sarnase kliinilise pildi võib olla soodsam muidugi pikaajalise hüvitise, nurjunud vormid ja väga raske varajase puude.

uuringu Müopaatiaga

iseloomulikud kliinilised nähud müopaatia on sümptomid lõtv halvatus erinevates lihasgruppides ilma märke motoneuroni kahjustused ja perifeersete närvide. On

elektromüogrammi paljastub tüüpiline esmane lihaste struktuuris, iseloomustab vähenenud amplituud M-vastuse, suurenenud häirete ja polüfaasilise potentsiaali.

Kui biopsia( uuring tükis lihaseid paljastas atroofia, Rasv ja nekroosi lihaskiudude kasvuga seal sidekude. Mõnes nosoloogilised -üksused spetsiifilise kaasasündinud healoomulised struktuurse müopaatiad muutused lihaskiudude nagu central location tuumade või olemasoluga ümbritsetud vakuoolid.

in vere analüüsimiseks saab detekteerida kreatiinkinaasi aktiivsus, aldolaas laktatdegidrokinazy ja teisi ensüüme.

uriiniga tõusukreatiin ja aminohapped ja vähenenud kreatiniini taseme.

täpset diagnoosi eraldi kliiniliste nähtude ainuvõimalik ajal molekulaarigeneettiset analüüsi, mille eesmärgiks on tuvastada mutatsioonid antud geeni ja mõningatel juhtudel, kontsentratsioon uuringu Konkreetse valgu biopsia lihaskiudude.

müopaatia - pärilike haiguste varajases staadiumis haiguse diagnoosimiseks võib vaja uurida kõiki pereliikmeid.Üldised kliinilised tunnused:

• suureneb õla ja vaagnapiirkonna lihaste atroofia, proksimaalsed jäsemed;Lihaste nõrkuse raskusastme ülekaalus on
• atroofia;
• kompenseerivate pseudohüpertroofiate esinemine;
• on aeglaselt edenev rada;
• südame düstroofia;
• autonoomsete häirete esinemine.

Erba noortevorm.

See vorm on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp.

Haigus tekib teisel kolmandal kümnendil. Nii mehed kui naised on haige.

atroofia algab vaagnavöötme ja reied ja levis õlavöötme ja kerelihaste. Pseudohüpertroofia on haruldane. Patsiendid seisavad tuginedes ümbritsevatele esemetele - "redeli" tõstmine. Selle tulemusena atroofia tagasi ja kõhulihaseid ilmub selgrookõverused edasi - hyperlordosis talje muutub "herilane".

"Aspen" vöökoht ja hüperlordoos müopaatia patsiendil.

Jalutuskäik on katki - patsiendid on küljelt küljele pääsevad - "pardi" kõnnib. Iseloomulik mahajäänud "pterygoid" lambaliha. See mõjutab lihaseid ümber suu - see on võimatu vilistama, tõmbas oma huuled, naeratus( põiki naeratus) ottopyrivayutsya huuled( huule Tasandikutaapir).

Hiljem haigus ilmneb ennast, seda soodsamalt see jätkub. Varasem algus on keeruline, põhjustades puude ja liikumatust.

Pseudohüpertroofiline Duchesne vorm.

Päritud põrandaga seotud retsessiivsest tüübist. Kõige pahaloomulisem müopaatia.

alustab kõige sagedamini esimesel kolmel eluaastal ja harvem viis kuni kümme aastat. Poisid on haiged. Sümptomid algavad tuharade, vaagnapõhja lihaste, reied, atroofiaga. Gastrocnemuse lihaste varajane pseudohüpertroofia. Protsess võtab kiiresti kõik lihasrühmad. Lapselt on raske põrandalt tõusta, ronida trepid, hüpata. Edaspidi on ta piiratud voodiga. Seal on ühised kontraktsioonid ja luu deformatsioon. On võimalik arendada Itenko-Cushingi sündroomi( ülekaalulisus, endokriinsüsteemi häired).Paljudel juhtudel esineb vaimset alaarengut. Selles vormis mõjutavad südame lihaseid, hingamislihaseid. Alates kopsupõletikust südamepuudulikkuse taustal surevad patsiendid.

Beckeri müopaatia.

Lihtne müopaatia versioon, mis on seotud põrandaga.

alustab pärast 20 aastat. See on väljendunud vasika lihaste pisaradade( põlvemahukate lihaste) pseudohüpertroofiaga. Vaagnapiirkonna ja reied on aeglaselt kinnitatud. Puuduvad vaimsed häired.

Pleural - nägu vorm Landusi - Dejerine.

Pärandub autosoomide domineeriv tüüp. Nii poisid kui ka tüdrukud on haige.

Haigus algab 10. .. 20 aastaga näo lihaste atroofia ja nõrkusega. Seejärel on protsessi kaasatud õlgade, õlgade, rindkere lihased, õlaribad.

atroofia seljalihaseid patsiendi müopaatia Landuzi - ja Dejerine.

Vaagna vöö on harva mõjutatud. Kui suu ümmargune lihas on kahjustatud, ei saa patsient õigesti hääleta heli, viled. Huuled on pseudohüpertroofilised ja suurepärased. Atroofia orbicularis oculi lihaste otsaesine muutub siledaks, raske sulgemise silmad, patsientide magada oma silmad lahti. Näo näoilmed muutuvad kehvaks( hüpomimeetiline) - "müopaatiline nägu", näo "Sphinx".Vaimsed võimed ei kannata.

Vool on aeglane, patsiendid saavad pikemat aega liikuda ja teha teostatavat tööd. Mida varem haigus algab, seda raskem on see rada. Eeldatav eluiga ei mõjuta see müopaatia vorm oluliselt.

Muud myopatiat on harv: oftalmoplegicheskaya( kui lihtne võimalus õla - ees) ja distaalne( mõjutavad kaugema jäsemete 40 - 60-aastastel ja progresseerub väga aeglaselt).Seal

ja müopaatia - kaasasündinud - aeglaselt edeneb: müopaatia, keskne tuum, spiraalikujulistes müopaatia, Kesk - tuuma, mitokondrite müopaatia hiiglaslike ja progressiivne - Oppenheim tõbi( lõtv laps).Need erinevad oma struktuuri muutused lihaskiudude, mis tuvastatakse histoloogilise uuringu mikroskoobi all. Haigus põhineb vaeguse erinevate metaboolsete ensüümide. Patsiendid Käesoleva endokriinsed häired, maksa ja neerude, südamelihase, nägemishäired. Müopaatiate ravi

ravi on sümptomaatiline, ebaefektiivne. Patogeneetilised ravi arenenud paljud institutsioonid erinevates maades uurimistöö geneetilise tasandil - ning kasutades tüvirakkude ja rakukultuuris. .. aga see on meditsiini tulevikku.

sümptomaatiline ravi eesmärk mõju ainevahetusprotsesse, eriti valgu normaliseerimiseks funktsioone autonoomse närvisüsteemi, parandades närvis - lihaste juhtivust. Rakendatud anaboolsete hormoonide( Nerobolum, retabolil, aminohapped( glutamiinhapet, Cerebrolysin®, tserakson, somazina), ATP, vitamiiniravi( E, B, C, nikotiinhape), antikolinesteraase( neostigmiiniga metüülsulfaat, neuromidin). Kasutage parandavat võimlemine puudub ja sportimine basseinis, füsioteraapia -elektroforez neostigmiiniga metüülsulfaat, neuromidin, nikotiinhape, lihaste stimuleerimine, õrn massaaž, ultraheli Mõningatel juhtudel, ortopeediliste korrektsioon on näidatud -. . kingad, korsetid

Kõik patsiendid olid näinud neuroloog kaasates. Erapevta, kardioloog, ortopeed - traumatoloog

Konsultatsioon müopaatia

Küsimus: Kas toit kui wyo vaja
vastus on jah, siis tuleb süüa rohkem värsket puu- ja köögivilja, piima, juustu, muna, kaer, porgandid, mesi, pähklid?. Me ei soovita kohvi, tee, maitseained, alkohol, suhkur, kartul, kapsas

küsimus. Kas müopaatia tüvirakkude töödeldud
Vastus: sellist tehnikat arendatud saate individuaalselt nõu kliinikus tüvirakkude Moskva

neuroloog Kobzev Svetlanaalentinnovna